2021年3月26日
如何进行癌症基因检测
希瑟·亚历山大
5％至10％的癌症是遗传性的。这意味着癌症是由称为遗传突变的基因的变化引起的。
通过遗传检测鉴定突变。如果诊断出癌症和遗传检测表明，如果您的癌症是由突变引起的，它可能会影响您的治疗方案.
如果你不是癌症患者，发现你有一个遗传突变可以帮助你采取措施减少你的发展癌症的机会，或者帮助你的医生早期发现它，当它最令人陶醉时。鉴定与癌症相关的遗传突变也可以帮助您的家庭成员自己管理癌症风险.
那么谁能得到基因测试，你怎么做呢？这是你应该知道的。
在家庭遗传测试中可能没有有效地测试癌症
癌症的基因检测不同于在家进行的基因检测，后者可以确定祖先等简单信息。这是一个由遗传顾问指导的深度体验。
遗传辅导员将通过整个过程支持您，包括如何确定测试是否适合您，该测试是为了获得和如何解释您的结果。
当你看到遗传辅导员时要期待什么
遗传顾问会检查你的家族病史，寻找基因突变的迹象。
基因咨询师莎拉·沃福德说：“我们在你的家庭中寻找年轻时被诊断出患有癌症的人，尤其是50岁以下的人，或者是几位患有相同类型癌症的家庭成员。”。
不是每个人都需要癌症的遗传测试
遗传检测通常是癌症患者推荐的，并且患有遗传突变的癌症患者的密切亲属。您的遗传辅导员还可以根据您的家庭癌症历史建议基因检测。
如果你的医生不建议你做基因测试，你仍然可以做，但你的保险可能不包括在内。
“我们的职责不是阻止任何人接受检测，”沃福德说。“我们在这里指导人们，帮助他们理解检测对他们的帮助。有时答案可能不是那么多。”
你的遗传顾问将决定你需要哪些测试
有数百种遗传基因突变可导致癌症。对它们进行测试可能会导致混乱的结果。
所以你的基因顾问会观察你家族中的癌症类型，只检测相应的基因突变。
这可能包括布尔卡与基因相关的突变乳腺癌和卵巢癌.另一套常见的突变导致了已知的内容林奇综合征. 林奇综合征与冒号和子宫癌.
沃福德说：“我们帮助患者选择最好的检测方法。”。“我们发现，根据患者及其家人的实际情况进行调整是进行基因检测最合适的方式。”
遗传测试是通过血液测试或唾液测试完成的
如果为您推荐遗传测试，您的遗传辅导员将向您参考血液或唾液测试。
它将在不同的日子在实验室完成，或者你可能会收到一个唾液测试邮件，你将完成并发回。
“每个人都有皮肤细胞和唾液中的血细胞，这意味着有些人可以留在家里进行测试，”Wofford说。“当你吐在那个管子里时，他们可以使用该样品来分离DNA并通过它们的测序机械进行速度。”
准备三种可能的遗传测试结果
通过遗传顾问遗传测试的最大益处之一是他们将为三种主要类型的结果做好准备。在您接受测试之前，您的遗传辅导员将通过这些可能性谈论。
沃福德说：“我们的目标是限制意外。我们希望我们的患者感觉他们已经考虑过这种可能性，并考虑过这对他们意味着什么。”。
1.负面结果：这是最常见的结果。这意味着您的癌症不太可能是遗传，或者您面临遗传性癌症的风险。但如果您有几个患有癌症的家庭成员，您的癌症风险仍可能高于其他人。
沃福德说：“这可能就是我们所说的家族性癌症。也就是说，一个家庭患某种癌症的病例比我们预期的要多。”。“这可能是由共同的生活方式或环境因素造成的，也可能是我们尚未了解的遗传因素。”
2.显著性未知的方差:这一结果意味着在你的基因中发现了某种独特的东西，但目前还不知道它与增加癌症风险有关
沃福德说：“在获得更多信息之前，我们将这些结果视为负面结果，因为在大多数情况下，我们发现没有什么值得关注的。”。
3.积极的结果：这意味着你被发现有一种基因突变，它会增加你患癌症的风险。风险增加的范围从微小的变化到你患癌症的几率的大幅增加。
如果您的测试结果对于遗传突变是阳性的，会发生什么？
如果你的测试结果显示你有一种基因突变，使你处于一种特定类型癌症的高风险中，你将被转介给一位肿瘤学家，他将与你讨论下一步的步骤。
你可能需要更频繁癌症筛查或者必须改变生活方式来降低风险。如果像BRCA这样的基因突变大大增加了你患癌症的风险，你的医生可能会和你讨论预防性手术。
沃福德说:“有很多积极的结果。”“我们会在那里引导你克服情绪，帮助你调和我们的发现。所以我们是在后台。”
在MD Anderson online申请预约或致电1-877-632-6789。