遗传白血综合症:什么病人和家属应该知道

某些基因变换或变异可增加个人发癌机率更改名称遗传癌症综合症可由父子传承遗传学白血病最新领域之一 我们专家正在学习

Courtney DinardoMD和遗传咨询师Sarah BannMD安德森遗传性白血病诊所全世界少数专治遗传白血综合症的保健提供者最近他们和我们谈遗传白血病 和有这些综合症对病人和家属意味着什么

以下是他们不得不说

基因产生遗传白血病

乐动体育LDsports中国研究者发现约十多位遗传白血病特殊综合症,该链表逐年增长白血病长期被认为零散而非遗传性,尽管在某些家庭显然流传着白血病。2008年第一批白血病基因RUNX1-- 于2008年确定并可供基因测试使用继承变化者RUNX1基因可能面临更高风险急性髓白血病AML系统RUNX1变异还可能导致载体小板计数较低,这在凝血中起着重要作用。

乐动体育LDsports中国基因识别后 进行了更多大型研究 看是否有更多基因变异 与遗传白血病相关这些努力收效约九大基因自2013年被发现

我们发现这些基因可引起不同类型的白血病和相关条件, 包括AML词性复元综合症MDS,急性淋巴白血病慢性淋巴白血病(CLL)

遗传白血病多常见什么时候测试病人遗传白血综合症

我们不完全知道带乳腺癌约5%的病例遗传化 因为大规模研究测试大群病人我们没有机会为白血病做此时此刻,我们只是在检测癌症病人时 有理由认为疾病继承 或我们认为病人家属 可能有综合症基于此,至少5%白血病可能是遗传性儿科病人数目可能更高

医生如何测试遗传白血综合症

白血病基因测试不同于固态肿瘤测试,如乳房或颜色剖析癌症无法用血液或口水实现需要皮肤抽查 取小块皮肤 连接组织测试我们做这个过程 是因为白血病 癌症实际上在血液中测试血液后,你就会看到疾病本身的基因变换取出基因源非癌症变换 以观察白血病患者继承基因

遗传白血病病人通常接受什么治疗

我们知道某些药更有可能为有某些综合症者服务化疗药Lenalidide对基因突变者可能特别有效DDX41.最大差点是病人接受干细胞移植.患有遗传白血综合症的病人可能从不同组合药中得益,作为移植的一部分

此外,这些综合症可能改变潜在干细胞捐献者筛选过程直系家庭成员 -- -- 通常是兄弟姐妹、父母和子女 -- -- 是病人需要干细胞移植时我们首先寻找的人。但这些家庭成员可能和病人有相同的基因变化,如果我们使用他们的干细胞,这可能增加移植复杂症的可能性。因此,我们有两轮测试先测试一下 家属相匹配if so, we测试潜在捐献者是否有遗传白血综合症

家属确有相同综合症 家庭内没有其他捐赠者选择 取非关联捐赠者如果不能找到匹配点,我们最终可能使用带综合症的家庭成员干细胞,知道可能有复杂问题。

有这些综合症 会增加复发概率吗影响幸存者护理

尚不确定患上这些综合症后 白血病复发几率增高

我们知道遗传白血病综合症会增加其他癌症的风险Dyskerosis同源和Fanconi贫血等增加病人开发quous细胞癌的风险筛选这些癌症应该是患者生存计划的一部分开MDAnderson生物白血病患者生存护理并非所有白血病综合症都与其他类型癌症风险增加相关联,偏偏偏偏向白血病

病人遗传白血病综合症对家属意味着什么

病人测试这些综合症呈阳性时, 在大多数情况下, 他们的兄弟姐妹和子孙 都有50%的可能性 完全相同综合症父母之一也可能有

向这些家属推荐遗传咨询学习自身癌症风险 癌症筛检 以及与综合症有关的其他健康问题某些家庭成员还可能选择基因测试以检验是否遗传变异测试阳性综合症时,我们强烈建议启动筛选程序,帮助在疾病最易治的早期阶段抓获该疾病。

因为这些综合症非常新奇, 我们正在寻找启动筛选协议 与有相同综合症 但没有开发白血病通过跟踪这些个人,我们可以更多地了解遗传白血病如何发展,并开始创建监视协议临床实验减少载波开发白血病

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