2020年9月21日
四次癌症幸存者Cowden综合症的传播意识
由朗达Wendler
在埃尔帕索,Jon榛子爱收集亲笔签名棒球大联盟交易卡。
“我真的进去,我还是我,”乔说,现在43岁。“我收集到150000张卡片,但谁在乎呢?”
棒球卡并不都是他收集。
“我收集的癌症,”他说。
在过去的十几年,乔恩被诊断出甲状腺,肺,皮肤和肾脏癌症。“依次”,他说。“我完全相信我的癌症生长。”
第一诊断:甲状腺癌
乔恩在2008年第一次面对癌症,当他注意到他的喉咙紧的感觉。吞咽都很困难。他的声音变得沙哑,沙哑。
CT扫描命令由达拉斯医生透露原因。
“事实证明我有一堆在我的甲状腺肿瘤,坐落在亚当的苹果,”Jon解释道。“这已经超出了甲状腺和旅行在我的脖子上,进我的右肩。”
Jon经历了四个小时的侵入性肿瘤切除手术,以及他的整个甲状腺。手术后随访预约一周,Jon知道他滤泡性甲状腺癌——积极形式的疾病——它已经侵犯了他的血管和淋巴管。
“我一直试图保持乐观到那时,”乔说。
肺在MD安德森导致治疗
甲状腺手术之前,乔恩的肺”——假装常见,术前要求。
由此产生的图像显示一个奇怪的影子在他的左下肺。他的医生决定只是看现货和干预只有变得更大。
但在确认Jon得了甲状腺癌,医生确信,甲状腺癌已经扩散到乔恩的左肺,导致麻烦的x射线。
“如果我知道你的疾病的程度,”医生告诉乔,“我就会发送你MD安德森的那一刻你走过我的门。那是你需要的地方。安德森是你最好的希望。”
天后,Jon抵达休斯顿和开始他所谓的“癌症的传奇史诗我在梦想难以预料。”
第二个:诊断肺癌
内分泌学家史蒂文·谢尔曼博士,是第一个在一长串医生乔恩在MD安德森会遇到。谢尔曼下令从可疑组织样本点在乔恩的肺。结果回来是不确定的。这有时会发生如果组织样本太小,谢尔曼解释道。
获得一个更大的样本,胸和心血管外科医生Ara Vaporciyan,医学博士乔恩,三分之一的左肺。这一次,诊断很明确:乔恩有非小细胞肺癌最常见的疾病。结果甲状腺癌不毕竟,扩散到肺。
“的可能性有两个,不相关的,连续的癌症?”琼恩回忆思考。“为什么会这样对我?”
乔恩的肺癌已经传遍他的身体,让他与大约10个月的生命了。
“我需要另一个选择,我需要快,”他说。“我想结婚。我不愿意放弃。”
Cowden综合征确诊
谢尔曼和肿瘤学家Faye约翰逊,医学博士博士。疑似乔恩的双重癌症诊断不仅仅是一个巧合。基因检测证实了他们的直觉。
Jon状态下的一种罕见的遗传性Cowden综合症。Cowden综合症患者有PTEN基因的突变。通常情况下,该基因制造的一种蛋白质,帮助控制细胞分裂和生长的速度。但Cowden阻止PTEN突变使这种蛋白质。细胞是免费的繁殖和生长失控,并创建身体内外良性和恶性生长。
这就是为什么Cowden综合症患者患多种癌症的风险增加在50岁之前,包括甲状腺,乳房,子宫,结直肠,肾脏,肺和皮肤癌。它也会引起多个非癌变,肿瘤生长类似皮肤标记,起鸡皮疙瘩的感觉或剃刀烧伤身体的各个部分。
“我有小面部疙瘩,但没想太多,”乔说。“现在所有的碎片组合在一起。学习我有Cowden综合症”是一个“啊哈”的时刻。
临床试验提供了希望
医生提供Jon两种治疗方案。他可以接受化疗购买更多的时间,或者他可以加入一个新的临床试验一个名叫BEZ235的实验性药物。被测试的药物的能力阻止癌细胞的生长在Cowden综合症患者。
一无所有,Jon选择了临床试验。
在接下来的八个月,他的生活围绕着临床试验。每天早晨他吞下的八个实验药物,随后前往休斯顿每周接受一个电池的测试测量他的身体对药物的反应。
妻子贝琪和母亲,珍娜,出现提供精神上的支持。
“我不确定我可以使它没有他们的爱和支持,”乔说。
医学最终让乔恩如此恶心,医生准备下调剂量。他拒绝了。
“我告诉他们,‘不,我已经走了这么远,我将推进。”
最终,乔恩的肿瘤开始收缩,然后停止增长。到2009年夏天,他没有新的肿瘤生长的证据,虽然癌症留在他的身体。
他参与临床试验的完成,还没有治疗肺癌。但他的MD安德森医生继续密切监视他。
皮肤癌症诊断
七年之后才Jon面对另一个新的癌症诊断:皮肤癌。虽然洗澡一天早上,他发现一个奇怪的,硬块。
他把它皮肤科医生的注意瓦伦西亚·托马斯,医学博士曾努力监视Jon自从他成为安德森病人。
“Cowden综合症导致很多肿块,肿块,”乔说。“你不知道他们是癌症,所以我的座右铭是“更好的安全比抱歉。”我告诉托马斯博士每当我看到一个新的增长。”
托马斯·切除肿块和诊断作为dermatofibrosarcoma protuberans,一种罕见的癌症,在皮肤的深层,出现的。有时有触角,可以成长为周围的脂肪,肌肉,甚至骨头。
“这是三个癌症和计数,”琼恩说。
癌症4:肾癌
几个月后,扫描在一次例行检查发现一个不祥的阴影在乔恩的右肾。
“你猜对了——肾癌,”他说。4号“癌症”。
后咨询乔恩的医疗团队,泌尿科医生医学博士克里斯多弗•伍德,使用射频消融术与热破坏肿瘤。这是通过把薄,针状的探针通过皮肤和肿瘤。一次CT扫描证实了针,电流通过的调查。肿瘤和加热杀死癌细胞的技术。
麻醉师维维安保时捷,医学博士在乔恩的身边,一如既往。
“她是帮助我通过几个程序,”他说。“我一直知道保时捷博士在房间里,我会好的,”他说。
传播意识Cowden综合症
推动医学界的理解Cowden综合症,乔恩在癌症会议和研讨会分享他的故事。他和其他遗传疾病的幸存者还每年举办小组讨论遗传咨询的学生MD安德森UTHealth生物医学科学研究生院。
“我们想让他们看到我们,”他说,“不仅仅是读到我们的书。”
他很高兴当医疗和护理实习生参加他的医生的访问作为训练的一部分。
“当你有一个罕见的疾病,你有义务回报社会,”他说。
保持领先一步的癌症和Cowden综合症
Jon知道,因为Cowden综合症,癌症将永远成为他生命的一部分。
“我就必须保持领先一步,”他说。“我们的目标是抓住它早期,然后迫使其做出让步。”
他试图保持尽可能多的常态。白天,他是一个会计在一家物业管理公司。
“业主和管理团队一直非常支持,他们提供给我时间去对抗这种疾病,他们关心我一个人,不只是一个员工,”他说。
工作日结束时,花时间和菲菲,他心爱的狮子狗,作品收集棒球卡。
每隔三个月,他回到MD安德森从头到脚的检查。
每六个月,头颈外科医生医学博士斯蒂芬•赖,检查Jon声带癌前增生叫黏膜白斑病的另一个后果Cowden综合症。
每年,Jon经历全身PET和CT扫描检测异常增生,可能信号癌症。他也有每年的结肠镜检查由胃肠病学家玛尔塔等出席。、乳房和乳房检查由医疗肿瘤学家Banu阿伦,医学博士男性,尤其是那些Cowden综合症,可能罹患乳腺癌,Jon解释道。
“我有一个完整的医疗团队在我身边,看着我,“他说。“支持我在MD安德森是惊人的。”
请求在线预约或拨打1-877-632-6789。