癌症早期检测 - 基因检测

MD安德森癌症中心
日期:03-17-2014

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医生迈克尔·鱼：欢迎到癌症时事开讲，来自得克萨斯大学MD安德森癌症中心大学的播客系列。巨蟹座时事开讲帮助您保持电流时，对癌症的研究，诊断，治疗和预防的新闻，提供减少你的家人的癌症风险的最新信息。乐动体育LDsports中国我是主持人，迈克尔鱼博士，从一般的肿瘤在MD安德森癌症中心的部门。今天，我们有明星教员的三重奏，我很高兴能在这里和，其中包括来自临床癌症遗传学在MD安德森全体教职工，从卡伦Lu博士，妇科肿瘤学教授兼系主任及生殖医学博士巴努阿伦，乳腺肿瘤内科教授，南希博士，您肿瘤外科助理教授。欢迎。

全部一起：谢谢你！

医生迈克尔·鱼：所以，我想第一次启动安吉丽娜·朱莉，我想告诉你，当我在训练中，我听到了魔术师约翰逊站出来，说说HIV。我记得在病人的房间之中并且是那种由整个体验如醉如痴。发生了什么事与安吉丽娜·朱莉让我想起了这一点 - 一个非常重要的人物开始谈论一个非常普遍的健康问题。所以，这个故事，我想，就是她有双侧乳房切除术，她是37岁，这一切都是由BRCA基因突变驱动。所以，阿伦博士，这是什么一回事，这BRCA基因突变，为什么它很重要给谁看电视的人吗？

Banu阿伦博士:BRC基因帮助在体内合成一些蛋白质，帮助发现细胞中的问题并修复它。所以，每个人都有BRC基因，但在某些个体中，这个基因的功能并不好。因此，细胞中的问题是无法修复的如果这些细胞想要进入癌细胞，那么它们就有一个自由通道，没有控制和检查，癌症就会发生。现在，这个特定的BRCA基因，有两个:BRCA1和2。在大多数情况下，这些基因的问题会导致两种癌症:乳腺癌和卵巢癌。安吉丽娜·朱莉的故事是她有非常严重的癌症家族史。她的母亲患有卵巢癌。一度,我想,她决定去检测这个基因的问题,这个基因的突变,被发现正因为乳腺癌和卵巢癌的风险与基因突变有关,她做了一个个人的选择做些什么。

医生迈克尔·鱼：嗯，这是有道理的。所以，你博士，是谁听到这个故事，听到安吉丽娜·朱莉如何保护自己通过进行一定的选择妇女，他们应该问他们的医生得到BRCA测试或者是有一些其他的方式，我们选择谁测试和谁不考？

南希博士您：我认为，基因检测是一个非常个人的事情，它需要是个别病人到达与他们的医生决定。有临床 - 有尖权衡一个人的历史和一个人的家庭历史，使我们更加怀疑的BRCA，与基因BRCA一样的问题，而医生可能会鼓励他们接受检测。然后，你知道，我想，那种，你怎么解读的结果和你做什么给什么样的结果，你会发现是一个谈话，通常应在测试发生之前可以了。

医生迈克尔·鱼：所以它不是像乳房X光检查，女性应该走出去，都得到与BRCA测试或他们应该得到一个乳房X光检查和BRCA测试或它是如何走？

南希博士您：通常情况下，它是谁，我们认为是在高一点点的风险，我们会建议患者测试更选择队列。我知道你们正在改变 - 样，这跟现在的变化。

Banu阿伦博士:请记住，不到10%的，我说的是乳腺癌，我想卢医生也说过卵巢癌，但这是相似的，不到10%的乳腺癌是遗传的。所以，不是每个听到这个故事的人都会马上想到，哦，我需要去做乳腺癌检测因为我有一个家庭成员患有乳腺癌。例如，一位年轻女性的祖母在81岁时患了乳腺癌。这不是进行测试的理想场景。在家庭中有一些我们称之为危险信号的东西会提醒个人或医疗保健提供者考虑进行基因咨询和检测，那就是多个女性患有早期乳腺癌，家庭患有卵巢癌，男性患有乳腺癌，可能还有胰腺癌。所以我们会观察某些特征然后决定这个测试是否适合个人。所以它不像一个乳房x光检查，哦，我担心，我想做这个检查。

医生迈克尔·鱼：我知道了。

Banu阿伦博士:是的。

医生迈克尔·鱼：我知道了。现在，对NBC新闻和大约两个星期的新闻媒体从谈论的事实，有在卵巢癌等的风险降低80％在临床肿瘤学杂志和纸张纸出现前一个故事癌症和77％的全因死亡率降低。所以，如果他们有两个自己的卵巢取出的人做的更好。因此，Lu博士，是女性应该同时取出自己的乳房和他们都卵巢？

卡伦卢医生：所以，困难的是一旦一个人，一旦一个女人发现他们有BRCA1或BRCA2突变，下一个问题是，我该怎么做来降低我的风险?因此风险很高。如果你考虑一般人群中的卵巢癌，女性一生中患卵巢癌的风险大约是1.5%。如果你有乳腺癌易感基因突变，几率会增加到40%，甚至50%。所以，我们谈论的是非常不同的风险。一般人群中的大多数女性不需要做任何关于筛查或预防的事情。但是如果你有40%或50%的终生风险，你就要考虑做一些能有效降低风险的事情。这项研究表明，治疗的基石之一是外科预防我们知道通过切除卵巢和输卵管，我们基本上可以预防卵巢癌。这很复杂，我认为安吉丽娜·朱莉是一个很好的例子。我们将看到的许多女性已经患有癌症。 That's why they had the genetic testing. And so, because they've had cancer, because they've gone through chemotherapy and often times because they're already menopausal, the decision to remove their ovaries is fairly straight forward. They don't have ovarian function anymore. There is a whole generation of women like Angelina Jolie that we call previvors; they've never had cancer before. And so they're having to face very difficult decisions because it's not like they have a cancer diagnosis and then are making a decision for treatment. These women have never had cancer and so they are having to make decisions about removing healthy organs. That will significantly change their quality of life. So, it's important to have that information. It's helpful information. But it's not as straightforward as the minute you turn 35 you should have your ovaries out. There's other things that need to be considered. We've got new strategies and so it really, I think, has to be -- I think that for these, oftentimes young women, they really need to be talking through with their physicians what all the options are and what all the implications are for these decisions.

医生迈克尔·鱼：你知道，这听起来很复杂，我想象一个女人，她的姐姐被诊断出患有乳腺癌，然后通过一定的测试云，并发现有BRCA基因突变，然后这个女人，妹妹谁再成为previvor，有人说，你可能希望得到测试。然后年轻女子被测试，并再次有突变为，在安吉丽娜·朱莉的鞋子，然后如果她决定去通过这个手术预防和具有两个乳房删除，双侧卵巢取出，这是什么超过20做她的健康年？如何做一个女人对付具有立即对健康的影响更年期一名年轻女子？

卡伦卢医生：我们真的只是在学习，因为这些，群体的妇女都经历了这些东西。我们正在了解含义的影响，而不仅仅是他们的健康，而是对他们，那种精神幸福也是如此。研究那些东西很重要。它同样重要的是研究卵巢如何影响卵巢的死亡率。研究它如何影响他们的生活质量同样重要。而且，你清楚地知道，当你去除女人的卵巢并将它们放进过期时，它们会增加骨质疏松症的风险，潜在的心脏病，所以我们真的不知道。在许多这些女性中，我们确实与他们谈论激素替代品，并在那里有一个复杂的讨论，因为激素替代......我们不希望利益......实际上，除了减少卵巢癌的益处当你在绝经时期去除卵巢时，它会降低乳腺癌的一半。所以，对此有很大的好处，所以我们不知道你是否给予激素替代，你知道，你是否失去了乳腺癌风险？你可能没有。 But, there are many different factors that you have to consider: their long term health, their breast cancer risk, all of these other things.

Banu阿伦博士:由于卵巢切除术有利于减少患乳腺癌的风险,有时患者选择做卵巢切除术,然后推迟的决定做乳房切除或从不做某种类型的保证做卵巢切除术会降低患乳腺癌的风险减半,但是当他们采取激素替代疗法,当然，我们不知道这能抵消多少效益。这些妇女继续接受筛查。我们称之为乳房x光检查和乳房核磁共振成像。但是，它非常复杂，有许多不同的场景。我认为理想情况下，一个女人不应该独自经历这些。我认为与他们的医疗服务提供者详细讨论这个问题是非常重要的。

医生迈克尔·鱼：那么，如何在遗传咨询师开始发挥作用？所以，一个女人面临着一些选择，这样，然后医生说我要送你到遗传咨询。所以，带我穿越，你博士，会发生什么女人节目时了？什么是她要办理什么手续？

南希博士您：是啊，所以，我觉得在我的脑海里，遗传咨询的两个主要工作 - 当然，实际上，有几个。于是，几个遗传咨询师做的事情是他们评估病人的风险。于是他们采取了非常详细的个人历史。他们研究族谱和家族病史。所以，让我们的风险是什么更好的画面。然后他们讨论了测试，测试的局限性，测试，他们如何解释与病人的测试结果的可能结果。然后，我觉得他们做的第三件事是一个很大的教育。所以，你知道是什么，什么是建议监控，大家都准备好所提到的，什么是可以做的潜在的东西。而且我觉得相当强烈，人们不应该在没有与遗传咨询师深入咨询会议进行基因检测。

医生迈克尔·鱼：好吧，我想象，有些人可能会发现它可怕的被称为。他们会想，我要问的事情我的家人，我真的不知道答案，人们会投入大量的事实和数据，并突变在我的头，我会不知所措，我会当我比我来之前做了更惊。所以，陆医生，你会对谁是担心此之前，她甚至决定采取转诊女人说。

卡伦卢医生：遗传顾问是一群专业人士培训在遗传学、而且在咨询和他们真的有能力沟通和教育病人,并安慰病人的焦虑周围有一个继承了从他们的家庭成员患癌症的风险。所以，我想我们都强烈地感觉到，基因顾问在教育病人关于基因检测过程的好处和一些不确定性方面发挥了关键作用。

Banu阿伦博士:我想补充的一点是，转介基因咨询并不意味着那个人必须做基因测试。这真的是信息收集和了解基因检测是否需要，在咨询会后，如果咨询师表示做检测会有帮助，这仍然是一个个人选择。所以通过咨询，了解事实，是很有教育意义的。这并不意味着那个人最后必须接受基因测试。

医生迈克尔·鱼：好吧，那我想，欣慰地听到，人们仍然保留他们的选择和人被尊重什么他们的选择和，真的，Lu博士，你强调的是，这是一个治疗会话。这不只是一个大的教育讲台。我认为这是非常有用的信息。现在，这听起来像基因检测是所有关于乳腺癌，但我们送谁拥有大肠癌和甲状腺癌等癌症有病人。所以，你可以谈一点更多的会发生什么的全谱？你博士，怎么样，比如，这些患者大肠癌？难道他们都得到简称为遗传咨询呢？

南希博士您：是的，所以，遗传咨询和测试游戏在胃肠道肿瘤的一个大角色也与大肠癌是第三大最常见和第三最致命的癌症在美国。我们确实看到很多大肠癌患者。特别是，我们知道，大肠癌的发病率是人谁是年龄小于50在国家间上升。而且，当我们看到有人年轻，不到50岁，这成为了红旗，我们都在谈论，我们认为这个人可能有遗传性疾病，我们应该寻找潜在的一个。所以，在MD安德森，我们实际测试所有大肠癌患者，比50岁更年轻，潜在的潜在遗传综合征，这是我们做的非常独特的东西，但也肯定其他病人谁是大一点，但可疑的家庭历史或个人史。我们也对其进行测试。

医生迈克尔·鱼：那么，接受基因咨询的价值在于它会影响你自己对结肠癌的治疗吗?或者它仅仅影响了你家人的治疗，它是否决定了什么应该从你的身体中取出或者不取出?

南希博士您：是的。这个问题问得很好。答案也适用于许多其他综合症和其他器官部位。所以，我认为知识是强大的，因为它会影响对病人的护理，他或她自己。就结肠癌而言，它会影响结肠切除的数量。有人——你知道,类似于乳腺癌的情况下,在人结直肠癌的风险明显升高,我们可能考虑采取更结肠以便我们减少体内仍面临风险的结肠。除了自己的人,如果我们能确定基因突变的家庭,那么所有的血亲可以测试我们可以找到亲属是否在风险和实际做一些活动,无论是监控或咨询或额外的事情我们可以做。

医生迈克尔·鱼：我可以想象，病人们会一直认为，当你去做检测时，我们会发现不同程度的坏消息。这种测试有时会带来什么好消息吗?

卡伦卢医生：所以，是的，有。我认为，你可以看看它 - 我觉得有看它有两种方式。一，通常情况下这些家庭有这么多的癌症，所有家庭个人都在关注癌症。所以关于基因检测最有力的一件事是，当我们可以告诉年轻人，他们是真正的消极，他们不具有对癌症的风险大幅增加是占了，你知道，他们的父亲或他们的妈妈癌症。所以，真正的阴性结果可能是非常强大的。我想其他的事情是，我们强烈地感受到，即使有人告诉他们有一个积极的结果，同样，在一个家庭中，有很多的癌症，我们有非常有效的预防和早期检测策略。如此反复，我认为这是非常相似，南希说，知识就是力量，你是那种脱落光，让个人知道有他们的选择，使他们有可能能够避免，你知道，癌症，他们的家庭成员了。

医生迈克尔·鱼：这是有意义的。所以我认为这是一种减少疾病带来的痛苦以及担心和错误信息带来的痛苦的方法。

Banu阿伦博士:我们也看到最近的是，测试结果可能会影响乳腺癌患者，也卵巢癌患者的管理。这是第一次，我们现在有我们所说的靶向药物或智能药物，如PARP抑制剂，已被证明在BRCA是有效的，例如，相关的乳腺癌和卵巢癌。对于BRCA相关的乳腺癌，现在我们也可以知道，加入某一组的化疗药物可能也是有益的。因此，除了家庭，它也可能不仅影响筛查和预防，同时也管理 - 为患有癌症的人的治疗管理方案。

医生迈克尔·鱼：所以，是的，医疗肿瘤学家越来越关键信息，指导治疗。所以，我认为这是很重要的一点作出。所以，阿伦博士，如果人们想知道更多关于这一般，有什么好的地方得到这是准确的，可理解的信息？

Banu阿伦博士:我认为有几个网站可以提供信息。很明显，我们的临床癌症遗传学网站有其他几个组织的链接，美国癌症协会，ASCO有遗传学信息的教育网站。有病人驱动的组织，如FORCE。他们在这一领域非常活跃。他们有很棒的网站和社区，甚至还有其他网站的链接。所以，这是一个非常大的社区，每个人，病人，医疗保健提供者，基因咨询师，都携手合作。

医生迈克尔·鱼：所以，多学科护理的另一个例子。

Banu阿伦博士:确切地。

医生迈克尔·鱼：感谢你们今天的到来。如果你对今天的癌症新闻有任何疑问，请致电1-877-MDA-6789咨询MD Anderson或在线www.windowstask.com/ask。感谢收听本期癌症新闻。欢迎收听我们系列的下一个播客。

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