MD安德森癌症中心
日期：12年5月7日
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丽莎加文：欢迎来到癌症新闻专线，这是德克萨斯大学安德森癌症中心的系列播客。Cancer Newsline帮助您了解癌症研究、诊断、治疗和预防方面的最新消息，为您提供降低家庭癌症风险的最新信息。乐动体育LDsports中国我是主持人Lisa Garvin，我们今天的嘉宾是Eduardo Vilar-Sanchez博士。他是安德森医学中心临床癌症预防方面的助理教授我们将谈谈结肠直肠癌的遗传含义。好,欢迎光临!
博士维拉尔 - 桑切斯：谢谢,丽莎。
丽莎·加文:很明显，有一些结肠癌的遗传倾向，对吗?
维拉尔 - 桑切斯博士：这是正确的。我们会说，结肠癌是影响普通人群发病，但主要危险因素有结肠癌的一个是家族性癌症的风险，所以人们会，将他们的家庭成员之间看到结肠癌和癌症也与一些聚集与结肠癌，这些人可能是在更高的风险发展结肠癌和他们可能愿意与他们的医生进行检查，准确地评估风险，如果风险高于或不普通人群，但肯定的。
丽莎加尔文：对于我们所看到的患者M. D.安德森，什么比例将有一个遗传组分的结肠癌。
博士维拉尔 - 桑切斯：It's difficult to estimate thinking about precisely of the population in M. D. Anderson because we are a tertiary referral center, but I will say that across the board, generally speaking, around 5% of the total of colorectal cancers arise on the basis of genetic, some genetic predisposition.
丽莎·加文:当我们谈论结直肠的时候，让我们稍微明确一点。我们讨论的不只是结肠，还有肛门癌和直肠癌吗?
维拉-桑切斯医生:我们说的是结肠和直肠。肛门癌是一种不同的疾病所以我们说的是结肠和直肠。
丽莎加文：现在让我们说说，遗传突变，我们知道。有遗传轿跑车，对不起，让我开始从顶部。因此，有一对夫妇结直肠癌，让我们来谈谈那些众所周知的基因突变，让我们与我们所说的FAP或家族亚丁......我甚至不知道我在说的很对，家族性腺瘤性开始。
博士维拉尔 - 桑切斯：腺瘤。
丽莎·加文:息肉病或FAP，让我们来谈谈FAP。
维拉-桑切斯博士:FAP是一种遗传疾病，它使人易于患结肠直肠癌。我们会说，这些人通常会出现成百上千的息肉[听不清]基本上在上消化道和下消化道。所以他们不仅有息肉,引起的癌变前的病变,将发展成为结肠癌,他们不仅在结肠和直肠息肉还长在胃十二指肠息肉,某种程度上,但是我们将会看到,我们会说,这些人如果息肉不移除,将开发的结肠癌,所以一个人的终生风险诊断为FAP,一生结肠癌的风险大约是100%,在某种程度上这些人需要清除结肠发生通常在少年时代,我的意思是,,这将改变一些情况下,它还取决于类型的突变和显然取决于适当的咨询团队基本上是由一个胃肠病学家,遗传辅导员,和外科医生将发展最好的方法和确定手术的程度必须为全结肠切除术,因为有不同的手术方法,但我们会,我们会说,这些人需要切除结肠在他们的生活中尽早避免结肠癌的发展。这是一个继承的条件,就像你说的很好丽莎,继承的形式被称为常染色体显性也是如此,这将是通过从一代到另一个的祖细胞的父亲或母亲和参与的主要基因家族性腺瘤息肉病的基因被称为APC。
丽莎·加文:这种基因有50%的几率会遗传给后代吗?
Vilar-Sanchez博士:是的。
丽莎加文：现在说如果没有遗传病史或人不知道他们的遗传史的，他们怎么会知道他们有FAP？
维拉尔 - 桑切斯博士：这是一个聪明的问题。如果没有家族病史，并有一些，也有家族性腺瘤性息肉病是有一种方式，我们将其称之为从头突变的人的情况下重要的数字，所以他们是第一人，首次在他们开发的疾病，谁也不会知道这个家庭中，我的意思是，这是因为息肉的症状是非常普通的。他们可有腹泻，有时他们提出了一些出血。显然，如果有一些出血，血凳子上，这些人必去的初级保健医生或胃肠病，并得到结肠镜检查，但直到没有症状，如出血，梗阻，或腹泻的发展，我们不会知道，因为，再一次，这些人，他们中的大多数将要开发结肠癌结肠镜筛查的平均年龄是50，之前，是的。
丽莎加尔文：因为在我看来，也许有人会说，好吧好吧，我的父亲或祖父有结肠癌，但他们不一定是遗传的连接点。你懂我的意思吗？
维拉尔 - 桑切斯博士：是的，肯定的。我的意思是特别，在家族性腺瘤性息肉病的特殊情况下，它是，它是相对更罕见，他们将不得不与结肠癌的爷爷，他们不会知道，因为他们往往表现为癌症在年轻的时候，当我说，在低龄它的像30年代甚至40年代，这将提高一个，一个，对他们的红旗去的地方和，寻求专业技术建议。但是，是的，我的意思是，很明显的家族，我的意思是，看图片，家庭成员的全貌是什么，可能容易让人了解更多，他们应该问他们的初级保健医生，这样的，这是一个重要的事情，在40岁左右平均风险的人，人们应该接近其初级保健医生，并说好，我很感兴趣的估计我的结肠癌和初级保健医生的风险，这是不是看中了刚刚与标准方法他们正常的采访应该能够大致评估，个别人的风险。而当我说评估风险，这将是账户信息是存在已被确诊患有结肠癌或其他相关的癌症任何家庭成员，由路，子宫癌和像也与其它家族的事条件，我们将触摸了一下碱如Lynch综合征那么其他因素，如饮食类型的你在干什么，我的意思是，你的饮食中富含肉或红肉或加工肉吗？是您的饮食低蔬菜摄入量？在纤维饮食低，我的意思是，在纤维？ Those are kind of some of the environmental risks, typical environmental risk factors. Vitamin D intake, folate intake, again, low diets on that have a higher chances to develop colon cancer and this is general environmental estimation. Other risk factors is there any personal history of adenomas for people that have had already a first screening colonoscopy after age 50? Do you have any personal history of colon cancer? That is also important. Some of our audience may not know that survivors of colorectal cancer need more intensive surveillance than the general population because they are also at risk of secondary colorectal cancers and also an especial population is people that have been diagnosed with IBD - inflammatory bowel disease. Those are also at increased risk for colon cancer so and that's something that any general practitioner, primary care physician will do on a regular, on a regular visit and just estimate roughly do these
人们需要50岁前获得结肠镜检查或做这些人需要被转介给胃肠科医生还是这些人需要遗传咨询？所以。
丽莎·加尔文:我们来谈谈林奇综合症，你早些时候提到过，这是另一种遗传倾向。Whatis林奇综合症?
维拉尔 - 桑切斯博士：那么Lynch综合征是一直为遗传性非息肉结肠直肠癌或HNPCC之前知道。这是另一种遗传性疾病是易患人们除了FAP，这是，在发展大肠癌
易患结直肠癌的两种主要症状。为什么我们现在使用林奇综合征而不是HNPCC?因为我们知道这些人也会患上息肉所以现在不是非息肉病。我们发现，被诊断为林奇综合症的人也会长出息肉。他们不像FAP患者那样长息肉。他们将有几个息肉不是数百或数以千计,但也这是一个基于突变的遗传条件并不是所谓的错配修复基因,再一次,回到FAP比较,这不仅仅是一个基因有四个基因,这是一种MSH2, MSH6,和PMS2大致的四种基因的突变使个人发展结肠癌,因此被诊断患有林奇综合症。这是另一种常染色体显性疾病，即FAP不仅使人们面临罹患结肠癌的风险也使女性面临罹患子宫内膜癌的风险这也是我们在安德森医学中心发展出的一种特殊专长。其他与林奇综合症相关的癌症还有泌尿系癌症和卵巢癌，尽管这些癌症的风险比结肠直肠癌和子宫内膜癌要低。
丽莎加文：现在就筛选去，如果人们知道他们有这种遗传倾向，这是如何改变他们的筛查指南？
维拉尔 - 桑切斯博士：哦，改，我的意思是，首先，如果有人有一个家庭成员或已被诊断患有Lynch综合征的亲属，他们应该得到的，他们应该被称为遗传咨询师这样的癌症遗传诊所。什么是他们需要得到筛选，如果，例如，在结肠癌的情况下，如果他们需要有结肠镜检查，如果他们需要在年轻时肠镜启动程序，所以我们说的不是50岁如果他们需要在40岁时获得结肠镜检查，你知道，一般人群没有一个又一个十年后第一次结肠镜筛查后需要息肉，它不是在这些人的情况下，最终他们将需要有另一个结肠镜检查越早，比越早和频率也可以根据在所述癌症的频率的年龄和诊断或多或少适合从一个家庭到另一个。因此，它具有很大的潜力来改变筛选建议，并进一步干预，所以...
丽莎·加尔文:根据我们对这些基因的了解，我们知道它们的存在，也知道它们的突变，我们能对它们采取什么化学预防措施吗?
博士维拉尔 - 桑切斯：不幸的是，没有化疗预防用药物在这一点对于Lynch综合征那的事情，我们正在做一个调研的基础之一。乐动体育LDsports中国有一些研究，最近公布了关于阿司匹林预防林奇综合征的人群患结肠癌的有益作用。眼下，有一些临床试验是，是，我会说，等待被激活，以更好地了解什么是用最好的试剂，什么是最好的剂量和那些药物的最佳顺序或时间表。所以在这一点上关于化学预防药物没有硬性的建议。在调研基础乐动体育LDsports中国上，基本上是什么，我试图做的，我的，我的研究项目在我的实验室，我们试图在林奇综合征的患者，以确定新的目标，并看看我们是否能够找到对这些目标的药物that we can utilize to prevent the development of colon cancer or other cancer and there is also other groups here in M. D. Anderson that are working with Lynch syndrome families developing chemoprevention to strive to use for endometrial cancer as well.
丽莎加文：关于靶向治疗药物是什么，一旦一个人被诊断？我的意思是，你上找到这些基因突变或这些细胞受体的治疗工作？
维拉尔 - 桑切斯博士：是的。这是我在研究领域感兴趣的事物的一部分。乐动体育LDsports中国我们正试图在诊断为Lynch综合征是有时直接与错配修复基因或目标相关的使用属于不稳定有关系，那就是在基因组中的错配修复缺陷引入患者出现的大肠癌，以确定新的目标，虽然我们没有任何最后的建议是，我们正在制订这一切的过程。我们，我们有几行的研究制定在这些具体的针对性的干预措施，在乐动体育LDsports中国这些情况下。
丽莎加文：太好了。非常感谢你。
博士维拉尔 - 桑切斯：欢迎。
丽莎加文：如果你对你今天所听到癌症时事开讲，在www.windowstask.com/ask问M. D.安德森接触在1877年-MDA-6789或网上什么问题。感谢您听这个情节癌症时事的。收听在我们系列的下播客。
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