TP53突变分析

指示:

肿瘤蛋白p53 (Tumor protein p53, TP53)是一种肿瘤抑制蛋白的编码基因，调控细胞周期阻滞、凋亡、衰老、DNA修复、代谢改变等相关基因的表达。在癌症中，TP53由于缺失或突变而失去功能，导致细胞存活、DNA损伤和细胞增殖。TP53突变分析用于检测TP53抑癌基因dna结合域的突变和类型，用于Li-Fraumeni综合征的诊断，用于多种癌症类型的预后(一般预后较差)和治疗选择。

体细胞TP53突变发生在几乎所有类型的癌症中，其发生率从38%-50%(卵巢癌、食道癌、结直肠癌、头颈癌、喉癌和肺癌)到约5%(原发性白血病、肉瘤、睾丸癌、恶性黑色素瘤和宫颈癌)不等。突变在晚期或具有侵袭性行为的癌症亚型中更为频繁。

方法:

本实验采用基于pcr的DNA下一代测序，检测TP53基因整个编码区(外显子2 - 11)的突变状态。

测试参数:

这种方法可以检测TP53外显子2、3、4、5、6、7、8、9、10和11的突变。在野生型序列背景下，下一代测序法的检测限为变异序列的5%。

周转时间:

10个工作日

样品要求:

外周血10-30 mL，骨髓抽吸2-5mL，纯化DNA 1mg，或4-10张未染色组织切片，玻片上h&e染色切片1张。
请提供一份相应的病理报告。

CPT编码:

81405
摘除组织可能会收取额外费用。

所提供的CPT代码是基于AMA的指导原则，仅供参考之用。CPT编码是帐单方的唯一责任。请直接向付款人询问有关编码的任何问题。