MYD88密码子265突变分析

迹象

这MYD88或髓样分化初级应答88基因，位于3号染色体中的位置22（3P22）的短臂上，和编码的衔接蛋白充当在IL-1的信号转换器，IL-18和Toll样受体信号传导途径，如先天免疫应答的一部分。

在突变MYD88见于淋巴肿瘤和通常涉及由脯氨酸（P）在265位密码子的亮氨酸（L）取代。这MYD88p.L265P突变显示在B细胞淋巴增殖性疾病表明其作为诊断标志物效用的子类不同的频率发生。这MYD88p.L265P突变在淋巴浆细胞淋巴瘤的80〜100％的情况下（LPL）报道/瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症（WM），小B淋巴细胞，浆细胞淋巴细胞和浆细胞赘生物，往往呈现诊断挑战，因为它的临床，形态并与其他B细胞瘤，如边缘区B细胞淋巴瘤，多发性骨髓瘤，和意义未定的IgM单克隆丙种球蛋白病免疫表型重叠。最近的研究表明，MYD88p.L265P突变可作为从其他形态相似B细胞肿瘤的鉴别诊断LPL的诊断生物标志物和帮助。类似地，B细胞等活化（ABC）弥漫性大B细胞淋巴瘤的亚型（DLBCL）显示约30-40％的MYD88p.L265P突变相比生发中心B细胞样（GCB）亚型的<10％的情况下。分子诊断实验室（MDL）已开发出基于焦磷酸测序，测序分析，以评估在p.L265P突变MYD88被用作诊断辅助所选B细胞淋巴增殖性疾病形态和免疫测定法。

方法

该测定可作为PCR的DNA焦肌肉，以检查密码子265MYD88基因。

测试参数

该实验被设计用于检测的亮氨酸脯氨酸突变密码子265MYD88。检测限度下降约为试样中的样品中的突变细胞约5-10％。

周转时间

10天

样本要求

10 mL外周血，2-5ml骨髓抽吸物，或5μg纯化的DNA。组织切片也可用于测试目的，并且测试需要在玻璃载玻片上的福尔马林固定，石蜡嵌入的组织块或4-10个未染色的组织切片以及含有足够量的肿瘤的1个H＆E染色的部分待分析（见上述敏感性），在幻灯片/块上清楚地显示要测试的区域。请提供相应的病理报告的副本。

CPT代码

81479.

可申请组织提取额外费用。

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