dnmt3a.外显子23突变分析
迹象：
DNMT3A属于一种称为DNA甲基转移酶（DNMT）的一组酶，其催化DNA甲基化，从而调节基因表达。在人类中，这些蛋白质由基因编码：DNMT1，DNMT3A和DNMT3B.DNMT3A和DNMT3B催化DE Novo甲基化，其在发育期间和胚胎植物期间建立早期胚胎中的甲基化模式。DNMT3A蛋白含有N-末端和由位于2P23染色体的DNMT3A基因编码的较小的C末端部分。DNMT3A中的体细胞突变在AML病例中描述，并且被证明具有总体存活结果和缩短的无事项存活。这些突变分为两种主要类别：高度复发性P.R882突变（外显子23），以及所有其他突变的第二类。MDL开发了高分辨率熔融（HRM）曲线分析，以检测DNMT3A的外显子23中的任何序列变体，其包括高度复发性P.R882突变。通过双向Sanger测序进一步证实所有序列变体/突变。
方法：
该测试是通过DNA的基于PCR的Sanger测序进行的，以检查DNMT3A的外显子23的突变状态。
测试参数：
该测定将检测DNMT3A的外显子23中存在的突变。Sanger测序测定的敏感性是野生型序列背景中变体序列的20％。
周转时间：
7-10天
样品要求：
10 mL外周血，2-5ml骨髓抽吸物，5˚g纯化的DNA，或4-10个未染色的玻璃载玻片的组织切片以及1 H＆E染色的部分。
请提供相应的病理报告的副本。
CPT代码：
81403.
额外的费用可用于组织提取。
提供的CPT代码基于AMA指南，仅供参考。CPT编码是计费方的唯一责任。请指导有关编码的任何问题，以向付款人进行计费。