CTNNB1突变分析
指示:
体细胞突变CTNNB1(也称为β-连环蛋白),主要包括外显子3(密码子5和70年),在硬纤维瘤已报告肿瘤,肾上腺皮质癌,胆道癌,成神经管细胞瘤、子宫内膜腺癌,卵巢癌endometroid癌,弥漫型大b细胞淋巴瘤,NK-T细胞淋巴瘤,肿瘤,肝细胞癌,胰腺癌肿瘤、垂体颅咽管瘤,唾腺基底细胞腺瘤,恶性黑色素瘤,肠道腺癌,甲状腺乳头状癌和间变性癌。
临床上，CTNNB1突变可在适当的临床病理条件下提供致癌分子异常的证据。分子诊断实验室(MDL)开发了一种临床检测方法，使用基于pcr的CTNNB1 3外显子的DNA测序(Sanger测序)检测福尔马林固定石蜡包埋肿瘤样本中5 - 70密码子的突变。
方法:
此检测可通过DNA的基于PCR的Sanger测序进行检查密码子5-70的在CTNNB1的外显子3突变状态。
测试参数:
该测定将检测存在于CTNNB1的外显子3（密码子5-70）突变。在Sanger测序测定的灵敏度是变体序列的20％的野生型序列的背景。
转变时间:
7 - 10天
样本要求:
•10微克纯化的DNA的，在干冰上发送
要么
•4 - 6张未染色的重切切片，取材于福尔马林固定的石蜡包埋组织，含有足够数量的肿瘤待分析(参见敏感性)。
待分析的肿瘤区域应在载玻片底部圈出，或在单独的h&e染色引导切片中显示。
请提供一份相应的病理报告。
CPT代码:
81403
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