喀斯特146密码子突变分析
指示:
的喀斯特在超过30%的直肠癌中,基因发生了突变。报道的大多数(约82%)突变位于密码子12。密码子13和61的突变程度较小,分别占~17%和~1%。最近,激活突变涉及第4外显子146号密码子喀斯特在大肠癌中被描述的频率从1-4%不等。在急性髓系白血病和急性淋巴母细胞白血病中也发现了罕见的146密码子突变。密码子61/146的突变喀斯特在一项研究中,可以预测egfr靶向治疗(西妥昔单抗)的耐药性,特别是在密码子12和13为野生型的患者中。也有研究报道密码子146的突变频率高于密码子61的突变频率。该方法检测密码子146的激活突变喀斯特.
方法:
基于pcr的DNA测序分析。分析限于KRAS基因的98 ~ 150个密码子。不能排除测试密码子之外的突变。检测的下限大约是每10个细胞中有一个细胞携带突变(10%)。
测试参数:
本试验将检测的突变存在于外显子4喀斯特.Sanger测序分析在野生型序列背景下的敏感性为变异序列的20%。
周转时间:
7 - 10天
样品要求:
10 ug纯化DNA,置于干冰上
或
•4 - 6张福尔马林固定、石蜡包埋组织的未染色切片,含足够数量的肿瘤待分析(见灵敏度)。
需要分析的肿瘤区域应在载玻片底部圈出,或在单独的h & e染色引导切片上标出。
请提供一份相应的病理报告
CPT编码:
81479
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