JAK2V617F突变分析定量滴数字PCR

适应症：

活化点突变密码子JAK2 V617F 617已在三个不同的慢性骨髓增生性疾病/肿瘤，包括真性红细胞增多症（PV），原发性血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF）被鉴定。这种突变在PV患者的50-85％，ET患者的30-40％和PMF患者的30-60％找到。这个突变的检测允许在这些常见的克隆性的评估，但以前难以诊断的条件。这个试验也可以用来跟踪处理后，选择患者JAK2抑制剂治疗残留疾病的水平。

结果报告为阳性的p。JAK2 V617F突变或阳性页。JAK2 V617F突变。定量结果报告为突变相对于总JAK2（突变等位基因百分比）JAK2 V617F的百分比。

方法：

此检测可通过定量液滴数字PCR（ddPCR）进行检查密码子617的在JAK2的外显子14突变状态。

测试参数：

该测定将检测存在于JAK2的外显子14中的V617F突变。该测定的灵敏度是变体序列的0.1％，野生型序列的背景。

周转时间：

10天

样品要求：

1-2毫升外周血和/或骨髓抽吸物。请提供相应的病理报告的副本。

CPT代码：

81270

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