外显子17试剂盒突变检测AML

指示

在带有t(8;21)和inv16的急性髓系白血病患者中，发现了5-25%的c-kit受体酪氨酸激酶外显子17的激活点突变。这种突变的存在可能导致不良预后或增加复发率。

方法

基于pcr的DNA桑格测序。

测试参数

该序列分析将检测试剂盒第17外显子的突变，包括密码子816-829，这是之前报道的AML中KIT突变位点。检测灵敏度约为每5个样本中有1个突变细胞(20%)。

周转时间

五至七个工作天

样品需求

• 外周血10ml，淡紫色顶管(EDTA)，湿冰送出
  
  或
  
  
• 2-3毫升骨髓穿刺EDTA，冰敷
  
  或
  
  
• 10µg纯化DNA，放在干冰上
  
  或
  
  
• 福尔马林固定、石蜡包埋的组织块切片，含足够数量的肿瘤待分析(见上文敏感性)

CPT编码

83890 (DNA分离)，83898 x 1, 83904 x 1)， 83912