CXCR4突变分析
迹象
巨球蛋白血症（WM）是一种独特的惰性B细胞恶性肿瘤，与其他B细胞淋巴瘤和多发性骨髓瘤共享许多临床和病理特征。免疫球蛋白M（IgM抗体）未知的意义（MGUS）的单克隆丙种球蛋白为WM的前体状态的IgM MGUS患者不断发展，以每年的B细胞恶性肿瘤的约2％，与大多数这些个体发展为WM的。反复出现的体细胞突变，L265P在MYD88基因有报道在WM患者的90％以上发生。
趋化因子（C-X-C基序）受体4型（CXCR4）突变也已在WM患者的〜27％鉴定。患者与CXCR4突变百分之九十八（98％）也积极为MYD88L265P突变。相反，〜MYD88-WT患者的94％，也CXCR4-WT。与WM相关联的CXCR4突变蛋白质的C末端被聚类，并用所需的正常受体内在干扰下调CXCR4介导的信号。作为突变的结果，存在于细胞膜CXCR4受体的数量的增加，导致信号转导途径的激活增加了。最近的研究表明，CXCR4突变与抗性有关依罗替尼在WM患者的治疗中使用时，布鲁顿酪氨酸激酶（BTK）抑制剂。
方法
该测定可作为CXCR4基因的外显子2的PCR为基础的DNA Sanger测序。
测试参数
本实验旨在检测CXCR4 2外显子292 - 353密码子的突变。检测灵敏度的下限大约是样品中每5个总细胞中有1个突变细胞(20%)。
周转时间
10天
样品要求
外周血10 mL，骨髓抽吸2-5mL，或纯化DNA 5µg。组织部分也可能用于测试目的,测试需要formalin-fixed,石蜡包埋组织块或4到10清白的,组织部分在玻片连同1 H&E-stained部分肿瘤含有足量的分析灵敏度(见上图),与地区测试注明幻灯片/块。请提供一份相应的病理报告。
CPT代码
81479
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