CXCR4.-338突变分析

迹象

Waldenstrom宏观球蛋白酶（WM）是一种明显的惰性B细胞恶性肿瘤，与其他B细胞淋巴瘤和多发性骨髓瘤共享许多临床和病理特征。免疫球蛋白M（IgM）未知意义（MGU）的单克隆术语（MGU）是WM的前体状态，约2％的IgM MGUS患者每年进化到B细胞恶性肿瘤，大多数这些个体进入WM。据报道，在MYD88基因中的复发体细胞突变，L265P发生在超过90％的WM患者中。

Chemokine（C-X-C主题）受体类型4（CXCR4）突变也已在〜27％的WM患者中鉴定出来。含有CXCR4突变的患者的九十八百分之（98％）对于MyD88L265P突变也是阳性的。相反，〜94％的MYD88-WT患者也是CXCR4-WT。与WM相关的CXCR4突变在蛋白质的C-末端聚集，并干扰下调CXCR4介导的信号传导所需的正常受体内化。由于突变的结果，细胞膜的CXCR4受体的数量增加，导致信号传导途径的激活增加。在体外实验表明，含CXCR4突变的细胞对Ibrutinib的抗性，用于治疗WM患者的Bruton的酪氨酸激酶（BTK）抑制剂。MDL开发了CXCR4基因的外显子2的Sanger测序测定，以评估突变。如果发现CXCR4的外显子2中的密码子338中的已知热点突变，则MDL焦磷酸测定法将用于监测。

方法

该测定可作为CXCR4基因外显子2中的密码子338的基于PCR的DNA焦磷酸盐。

测试参数

该测定设计用于在CXCR4的外显子2中检测密码子338中的突变。检测灵敏度下限是每10个样品中的总细胞（5-10％）的一个突变细胞。

周转时间

10天

样本要求

10 mL外周血，2-5ml骨髓抽吸物，或5μg纯化的DNA。组织切片也可用于测试目的，并且测试需要在玻璃载玻片上的福尔马林固定，石蜡嵌入的组织块或4-10个未染色的组织切片以及含有足够量的肿瘤的1个H＆E染色的部分待分析（见上述敏感性），在幻灯片/块上清楚地显示要测试的区域。请提供相应的病理报告的副本。

CPT代码

81479.

额外的费用可用于组织提取。

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