CSF3R突变分析
指示
CSF3R为集落刺激因子3的受体编码，集落刺激因子3是一种控制粒细胞的产生、分化和功能的细胞因子。突变CSF3R与严重的先天性中性粒细胞减少症有关，最近被发现与慢性中性粒细胞白血病和非典型性慢性髓系白血病有关。
慢性中性粒细胞白血病(CNL)是一种罕见的骨髓增生性肿瘤，目前约有200例报告。非典型性慢性骨髓性白血病(aCML)是相对少见的，被认为属于骨髓增生/骨髓增生异常肿瘤。这两种情况都是值得关注的，因为患者的任一疾病缺乏特定的分子生物标志物，可能转变为急性白血病。
已经证明CSF3RCNL和aCML患者约有50-60%的突变，最常见的是膜近端突变p.T618I。的存在和类型CSF3R突变是有价值的，因为它们不仅有助于鉴别诊断白细胞增多症，而且还表现出对不同激酶抑制剂的敏感性。分类的类型CSF3RCNL/aCML患者的突变将促进个体化治疗。MDL已经开发了一种Sanger测序方法来检测其中的外显子14和17CSF3R用于评估CNL/aCML相关突变的基因。
方法
本实验可作为基于pcr的外显子14和17的Sanger测序CSF3R基因。
测试参数
该试验旨在检测的突变外显子14和17的CSF3R。检测灵敏度的下限大约是样品中每5个总细胞中有1个突变细胞(20%)。
周转时间
10天
样品需求
外周血10 mL，骨髓抽吸2-5mL，或纯化DNA 5µg。组织部分也可能用于测试目的,测试需要formalin-fixed,石蜡包埋组织块或4到10清白的,组织部分在玻片连同1 H&E-stained部分肿瘤含有足量的分析灵敏度(见上图),与地区测试注明幻灯片/块。请提供一份相应的病理报告。
CPT编码
81479
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