卡尔突变分析
指示:
CaltreteLIN是主要在内质网（ER）中的功能络合物CA2 +结合蛋白，但也发现在核，细胞膜和细胞外基质中。CaltreteLin蛋白质由三个域：氨基末端N-结构域（残基1至180），中环富含族的p域（残基181至290）和羧基末端C-结构域（残基291至400）。在功能上，CalreteLIN被认为参与CA2 +稳态，处理错误折叠的蛋白质，细胞粘附，对CAIER，吞噬作用和信号传导的免疫应答。在各种癌症中描述了钙霉素的异常表达。
小说嘉基因突变(第9外显子缺失和插入)在jak2.或MPL.非突变原发性骨髓纤维化(PMF)和原发性血小板增多症(ET)。卡尔突变是相互排斥的jak2.或MPL.突变。在等，卡尔， 相比jak2.，突变与较低的血红蛋白水平有关，低白细胞计数，更高的血小板计数，血栓形成风险较低，生存率更好。在PMF中，关联具有较低的白细胞计数，血小板计数更高，生存更高。
方法:
基于荧光的PCR和DNA的毛细管电泳，用于在外显子9中的插入和缺失进行筛选卡尔．基于PCR的Sanger测序将用于定义由毛细管电泳筛选和序列密码子351至404检测的突变卡尔．对于有突变的诊断样本，随后将利用基于pcr的Sanger测序来确定毛细管电泳筛选检测到的突变。对于后续样本，将进行毛细管电泳分析以监测诊断时检测到的突变。
测试参数:
该测定将检测在密码子351到404中存在的插入和缺失突变卡尔．毛细管电泳测定的敏感性是野生型序列背景中的2.5％的变体序列，并且Sanger测序测定是野生型序列背景中的5％变体序列。
周转时间：
7 - 10天
样品要求:
10毫升外周血，2-5ml骨髓抽吸。
请提供相应的病理报告的副本。
CPT代码：
81479
额外的费用可用于组织提取。
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