BRAF突变分析
指示
识别的激酶结构域的激活点突变BRAF，是一种在许多人类恶性肿瘤中经常发生突变的致癌基因，包括黑素瘤、结直肠癌(CRC)、甲状腺乳头状癌和肺癌。BRAF突变在散发的微卫星不稳定性高(MSI-H) CRC中发现，但在由HNPCC引起的CRC中未发现，因此与the一致hMLH1甲基化试验可能有助于确定种系与散发的MSI-H CRC。此外，点突变在BRAF可以确定哪些患者可能从治疗中受益BRAF抑制剂。
方法
对从石蜡包埋组织中提取的肿瘤细胞进行密码子444、464、466、469、471、581、586、587、592、594-597、559 -602、601和605的测序。该方法也可作为基于pcr的DNA焦磷酸测序来检测15外显子上的595 - 600密码子(最常见的突变位点)和11外显子上的468 - 474密码子BRAF基因。
灵敏度
肿瘤克隆必须包含样本中至少10%的细胞。
周转时间
10天
样品需求
- 10ug的纯化DNA，放在干冰上
或
- 4 - 6张无染色的切片，取材于福尔马林固定的石蜡包埋组织，含有足够数量的肿瘤供分析(参见敏感性)。待分析的肿瘤区域应在载玻片底部圈出，或在单独的h&e染色引导切片中显示。
请提供一份相应的病理报告。
CPT编码
81210
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