学习计划和资格
这项研究始于20世纪70年代，当时是一项家庭调查，其中一名家庭成员在童年时被诊断出患有肉瘤，并在德克萨斯大学MD安德森癌症中心接受治疗。1990年，通过共同努力，在LFS患者中发现了TP53基因的遗传突变，这是唯一与LFS相关的基因。这一观察结果使我们的小组能够在大家庭中进行研究测试，并识别那些可能没有进行过任何基因测试乐动体育LDsports中国的人的突变。
这还不包括多代随时间跟踪诊断，但长期研究。这项研究已扩大到包括超过370个家庭与临床诊断李弗劳明和李弗劳明样综合征。在这些家庭中，我们有超过180个家庭，其中一个基因的改变（突变）在TP53基因已被确定，并捐献了血液和组织中超过1000家成员，使其与李弗劳明综合征家庭的大研究的收藏品之一乐动体育LDsports中国。
研究信息和资格
主要LFS研究(儿童癌症P90-001突变:模型的意义)
目的
这项基因研究的总体目标是找出为什么有些人会患上癌症和肿瘤，为什么有乐动体育LDsports中国些家庭患癌症的几率比其他人高，以及某些基因或DNA区域(细胞的遗传物质)是否会影响一个人患癌症的风险。
该研究的具体目标是试验1）改变候选肿瘤抑制基因（包括TP53基因），2）其他潜在的癌症易感基因和3）中的相关基因的微小变化可修改的风险癌症（所谓的风险修饰基因）。
资格
成人和儿童（注：未满18岁的孩子将有至少有一个家长或法定监护人代签的同意书），谁是以下情况之一：
- 与在TP53基因已知突变（基因改变）个人
- 在年轻时(40岁之前)被诊断出2个或更多癌症的个体，他们可能有也可能没有癌症的家族史
- 健康且未被诊断为癌症，但有直系亲属(即血亲)的人属于上述类别(即高风险家庭成员)
方法:参与者
- 完成家族史调查问卷通过电话，亲自或通过邮寄
- 捐赠小血样（约10茶匙），并
- 签署适当的知情同意书和病历授权表格
研究参与者将在平均每13年更新家族史和联系方式进行联系。
个人谁参加我们的主要研究（上）也有资格参加以下可选的研究：
- 过渡到研究披露（BS99-0乐动体育LDsports中国38）（添加为仅标题，使人们可以在其上单击并展开）
- Li-Fraumeni综合征家庭对儿童基因检测的态度(bs99 -038-可选调查)(仅添加标题，以便人们可以点击并扩展)
从研究过渡到泄露（BS99-03乐动体育LDsports中国8）
目的
- 为用户提供全方位服务的乐动体育LDsports中国遗传研究家庭教育，咨询和基因检测和测试披露的选项
- 为了评估研究参与者的知识和辅导的影响，对他们的心理调整测试，以测试结果
资格
- 个人谁是家庭的一部分，其中至少有一个家庭成员拥有经过验证的TP53突变
- 18岁以上患者及家属
- 由于个人和/或家族癌症史而有携带TP53突变风险，但由于各种原因尚未进行TP53突变检测的患者
注:基因检测(2-11外显子测序)是在非clia认证的实验室进行的免费研究。乐动体育LDsports中国
在研究结果准备就绪之前，就会提供基因咨询服务(如果参与者在研究环境中见到MD 乐动体育LDsports中国Anderson癌症中心的基因顾问，服务是免费的，但如果参与者在外部机构的患者那里见到基因顾问，可能会产生费用)。参与者可以选择不接受或者接受他们的研究结果。乐动体育LDsports中国
方法
与会者谁没有过临床遗传咨询，完成一系列的调查问卷通过电话，之前和他们的结果披露后（如果他们选择让他们的结果），并签署相应的知情同意书。谁曾前遗传咨询或拒绝该研究的调查部分参与者仍然能够同意只获得了他们的研究成果TP53。乐动体育LDsports中国
在儿童李弗劳明综合征迈向基因检测家庭态度（BS99-038-可选调查）
目的
- 了解父母对TP53基因检测的感受，以及他们在做这些决定时可能遇到的挑战
资格
- 被鉴定携带TP53基因突变的参与者，他们的结果已经公开
- 有一个孩子/或是一个孩子是谁的年龄小于27岁的守护者，是在继承TP53突变的风险
方法
- 通过电话或邮件完成一个三部分调查或者并签署相应的知情同意书