李弗劳明综合征研究组
Li-Fraumeni综合征(LFS)是一种遗传性疾病,这意味着它可以从父母那里遗传给个体。LFS患者一生中罹患几种不同类型癌症的风险增加,而这些癌症通常是在比一般人群年轻得多的年龄被诊断出来的。
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乐动体育LDsports中国研究的焦点
与LFS相关的最常见的癌症类型有:
其他被诊断为LFS的癌症包括白血病、肺癌、结肠癌、黑色素瘤和其他在普通人群中常见的肿瘤。LFS对男性和女性均有影响,在不同种族的患者中均有报道。一种叫做TP53的基因的突变是引起LFS的唯一已知原因。该基因的突变使细胞生长失控,从而导致肿瘤的形成。
目标
- 确定TP53基因遗传突变的临床意义,并更好地描述这些突变携带者的癌症风险。
- 目的:探讨被诊断为LFS或p53基因家族成员的相关心理社会和伦理问题,以及调查对检测有遗传p53突变风险的未成年人的态度。
- 为了描述新基因/秒,可以易患LFS在不携带TP53基因突变,并确定可能影响癌症的个人谁拥有TP53突变的风险附加遗传因素(风险调节剂)的个人和家庭
满足团队
我们是一群长期关注儿童癌症和罕见遗传综合征的卫生保健专业人员,Li-Fraumeni综合征是我们的主要关注点。这不是诊断,而是由露易丝强,医学博士(PI) 30多年前。今天,这项研究是世界上LFS家族中较大的一个。从我们的研究参与者收集到的观察和数据促成了一项开创性的发现,即TP53基因的遗传突变导致了乐动体育LDsports中国LFS。