出诊:遗传性癌症综合征的基因筛查

与某些类型的癌症家族史的人可能面临患癌症本身的高风险。遗传咨询和检测可以帮助这些人了解他们的遗传性癌症的风险及其对早期发现和预防方案。

遗传性综合征

大约5%-10%的癌症是遗传基因突变的结果。这些突变导致了所谓的遗传性癌症易感性综合症。并非所有与遗传性癌症易感性综合征有关的突变都已被发现，但有些可以通过血液测试检测出来。下面列出了一些较为常见的遗传综合症。

遗传性乳腺癌和卵巢癌综合症为遗传性乳腺癌的最常见原因。这种综合征是由基因突变引起的乳腺癌易感基因1和BRCA2抑癌基因。正常时，这些基因有助于防止细胞生长失控。然而，在基因的突变可以删除其保护作用，让癌症发展。妇女谁继承一个BRCA突变的女性比不携带突变的女性更容易患乳腺癌和卵巢癌。具有其中一种突变的男性患乳腺癌和前列腺癌的风险增加。

林奇综合症又称遗传性非息肉病性结直肠癌综合征，是由DNA错配修复基因突变引起的。这些基因通常帮助修复受损细胞或阻止它们的繁殖。但是当这些基因不能正常工作时，结直肠癌或子宫癌可能会在早期发生。

Cowden综合症的特点是小的，良性的（非癌性）称为对皮肤和粘膜错构瘤生长。与考登综合征的人也有肿瘤，乳腺，子宫，和甲状腺发展的风险增加。考登综合征是由的突变引起PTEN基因，其控制生产调节细胞生长的酶。该基因导致不受控制的细胞生长的突变导致良性或恶性的（癌性的）肿瘤。

其他遗传性癌症易感性综合症包括神经纤维瘤病，导致恶性神经鞘肿瘤;Gardner综合征，导致胃肠道癌症;Li-Fraumeni综合症，导致多种类型的癌症，包括乳腺癌;和冯•Hippel-Lindau病会导致眼、脑和脊髓的癌症。

遗传咨询和检测

如果有两个或两个以上的近亲(父母、孩子或兄弟姐妹)患有相同类型的癌症，那么可以考虑进行基因检测。同样,一些现任或前任癌症这样的病人和那些被诊断在年轻的时候,有一个近亲属与相同类型的癌症,或者有一定的罕见的癌症类型可以想接受基因检测
如果他们的家人处于危险之中。

决定是否对遗传性致癌基因突变进行检测是很困难的。除了可能造成心理负担之外，检测费用昂贵，而且可能不在保险范围内。基因顾问可以帮助他们的客户通过决策过程，并帮助他们决定基因测试是否适合他们。

在基因咨询环节中，咨询师会与病人会面，并回顾病人的癌症家族史，以确定是否应该进行基因检测。辅导员解释测试的积极或消极结果意味着什么。如果病人接受检查，咨询师会在检查结束后与他或她会面，讨论后续癌症检查的选择和预防措施。

阳性结果意味着客户端有被用于测试的遗传突变。虽然不具有遗传突变的所有个人患癌症，他们面对显著增加患癌症的风险，可以采取更积极的措施，以癌症筛查。例如，与林奇综合征的人需要有定期筛查结肠镜检查来检测和删除癌前息肉。一个女人谁的测试呈阳性BRCA突变可以进行更深入的检查，如乳房核磁共振和早期乳房X线照片。

预防性手术也是一些有遗传突变的人的一种选择。例如，有些女人有BRCA突变选择接受双边乳房切除术（切除双乳）的约95％或切除输卵管和卵巢，以减少其患乳腺癌的风险由80％-90％，以减少其卵巢癌的风险。遗传咨询可以帮助人们权衡这些程序的优点和缺点。

能够提供基因测试许多医院和诊所也提供遗传咨询。例如，得克萨斯大学MD安德森癌症中心的临床癌症遗传学计划的大学同时提供遗传咨询和测试，以目前的癌症患者，以及谁是不是MD安德森患者的人。

- b的资料

如需更多信息，请咨询您的医生，访问临床癌症遗传学项目的在线网站www.windowstask.com/departments/ccg，或致电临床癌症遗传学项目844-565-2361。

OncoLog， 2017年5月至6月，第62卷，第5-6期