为什么一名妇女决定进行BRCA突变基因检测
接受癌症基因检测可能是一件伤脑筋的事情。但许多患者发现,了解他们的遗传癌症风险是有帮助的。
接受癌症基因检测可能是一件伤脑筋的事情。但许多患者发现,了解他们的遗传癌症风险是有帮助的。这对MJ·阿尔瓦拉多(MJ Alvarado)来说是真的,她接受了基因测试,发现自己携带brca1基因突变,这种突变会增加患乳腺癌和卵巢癌的几率。
并不是每个人都需要对BRCA基因突变进行基因检测。根据国家癌症研究所,增加发生BRCA突变可能性的风险因素包括:
- 在50岁之前被诊断出乳腺癌
- 同一个女人的两个乳房都患了癌症
- 乳腺癌和卵巢癌都发生在同一个女人身上或者同一个家庭里
- 多个乳腺癌
- 两种或两种以上的主要类型乳腺癌易感基因1 -或BRCA2在一个家庭成员中与癌症相关
- 的情况下男性乳腺癌
- 德系犹太人种族
我们采访了MJ,了解了她的经历,以及她为什么决定进行基因检测。
你为什么决定做基因检测?
2008年,当我母亲被诊断出卵巢癌时,她的医生建议她进行基因检测。测试显示,她携带BRCA基因突变,这种突变会增加你患乳腺癌或卵巢癌的几率。
这意味着我和我的姐妹们也可能有这种基因。下一步是进行基因测试。我完全准备好接受测试了。
基因测试让我觉得我可以选择。我很年轻,只有30岁。我有时间。我觉得我可以在癌症战胜我之前战胜它。
基因检测的过程在每家医院可能有所不同,但在大多数情况下,患者会与基因顾问会面,然后通过验血来进行检测。结果通常由遗传顾问与病人分享。当你收到结果时感觉如何?
检测结果显示,我和我的母亲一样,携带了这种基因突变,我当地的医生建议我立即进行双侧乳腺切除术,以防止患上乳腺癌。但我还没准备好。我的儿子刚刚出生,我还在哺乳,所以我决定寻找其他的选择,并在MD Anderson预约,我的母亲是那里的病人。
我在MD安德森的医生告诉我,我不需要马上做手术。相反,我们密切监测情况,密切关注癌症的任何变化或迹象。
在发现他们携带BRCA基因突变后,一些妇女可能会进行乳房切除或卵巢切除,但这可能是一个非常困难和个人的决定。是什么帮助你做出这个决定的?
在监测了我的健康状况几年后,我摘除了输卵管,但卵巢完好无损。这阻止了我提前进入更年期。几年后我会把它们移走。我还安排了双乳切除手术。我很紧张,但总的来说,当我知道自己患乳腺癌的风险将会降低时,我有一种如释重负的感觉。
对我来说,做手术是正确的决定。我不想再要孩子了,我的家庭感觉很完整。但我知道这是每个病人自己的决定。重要的是迈出第一步,接受基因检测。你的医生和你爱的人可以帮助你弄清楚之后会发生什么。
我很高兴我决定做基因检测。我看着母亲接受癌症治疗。我看到这是多么的折磨人。我知道我不想经历这些。现在我可以安心了,我知道我做了我所能做的来降低几率。
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