BRCA基因在2013年成为全球头条新闻,当时安吉丽娜·朱莉写了她的基因突变检测呈阳性,以及随后的乳房手术。
但我们中有多少人知道她遗传的基因突变的事实,以及它对你患癌症的风险意味着什么?
我们和瑞秋·布鲁邦谈过了,她是临床遗传癌症.她谈到了一些关于BRCA的常见误解。
误解1:BRCA基因会致癌
每个人都有BRCA1和BRCA2基因。它们是保护我们免受癌症侵袭的基因。它们修复受损的DNA,保持细胞健康。基因测试是为了发现基因突变的问题,这可能会阻止它们保护我们。“每个人都有同样的2万个基因。”,Bluebond说。“我们会测试它们是否能正常工作。”
误解2:BRCA基因突变只与乳腺癌有关
乳腺癌易感基因突变测试阳性对女性患乳腺癌的风险影响最大乳腺癌但也会增加患其他癌症的风险。对于女性来说,在检测呈阳性后,她们一生中某一时刻被诊断为乳腺癌的可能性从12%上升到87%。一个女人的风险卵巢癌检测呈阳性后从1-2%上升到44%。基因顾问也可能会提到胰腺癌和黑素瘤.
误解3:BRCA突变只影响女性。
男性也可以检测出BRCA突变阳性。一个积极的结果意味着他们在风险增加乳腺癌和其他癌症,如前列腺癌、胰腺癌和黑色素瘤。风险仍然相对较小,但高于一般人群。brca阳性的男性可能需要由他们的初级保健医生定期进行乳腺检查,并应与护理团队讨论前列腺癌筛查。
另一点需要注意的是,BRCA基因突变并不是唯一会增加我们患癌症风险的基因。其他基因也会发生突变。
“由于安吉丽娜·朱莉,BRCA是最广为人知的基因,但我们可以检测其他许多基因的突变。所有这些基因突变对我们的癌症风险有不同的影响,可能涉及不同的治疗方案,”蓝邦说。
误解4:BRCA基因突变意味着你需要乳房手术
对于brca阳性的女性,乳腺癌筛选应该从25岁开始。30岁时,每年都要做核磁共振和乳房x光检查。你的医生会和你讨论双乳切除术的利弊,双乳切除术是切除两个乳房。你的医生也可能会建议你切除卵巢和输卵管。这是因为卵巢癌在较容易治疗的早期阶段很难发现。如果你决定继续前进,手术可以围绕生孩子这样的生活目标来计划。
误解5:BRCA基因突变是遗传自母亲
女性和男性一样都可能携带BRCA基因突变。这意味着BRCA突变可能是遗传自你的母亲或父亲。基因突变从父母或兄弟姐妹遗传的几率是50%。每远离你的直系亲属一步,风险就减少一半。例如,如果你的祖母有BRCA基因突变,你继承它的风险是25%。如果你的表亲有,你的风险是12.5%。
误区六:每个人都应该做基因测试
如果你想知道你患癌症的遗传风险,最好从你的家族史开始。如果你有两个或两个以上的家庭成员患有同一类型的癌症,或者你的家族中有好几代人患有同一类型的癌症,和遗传顾问谈谈。如果你已经被诊断出患有癌症,如果你有两种或两种以上的独立癌症,你的癌症非常罕见,或者你比平常更早被诊断出癌症,那么基因检测可能会被推荐。如果你是德系犹太人(东欧或中欧)的后裔,并且有乳腺癌和卵巢癌的家族史,你也可以从基因检测中获益。
“只有大约5% -10%的癌症是遗传的,所以95%的情况下,我们仍在问,‘这个人是如何患上癌症的?’”但如果你担心的话,可以预约一个基因咨询师。基因检测已经变得更便宜了,特别是如果你有癌症家族史,”蓝邦说。