长期和缺乏端粒

的酶

“在近90%的癌症中，端粒酶在所有阶段和级别都能被检测到，”DiNardo说。“这表明端粒酶突变通常是癌症进展的早期事件。”

Dinardo负责遗传性血液血液血管学对齐的MD Anderson计划，包括一组称为端粒综合征的疾病。患有这些综合征的人继承了参与的基因突变，参与了端粒性维护，使它们处于开发某些癌症的风险较高。许多人也分享了独特的症状，如异常的皮肤和头发变色，指甲疾病和口腔斑块。

患有先天性角化障碍(DC)的端粒综合征患者端粒非常短，患骨髓衰竭和先天性角化障碍的风险增加急性髓系白血病(AML)和一组骨髓疾病被称为myelodysplastic综合征(MDS)。他们还会增加罹患实体肿瘤和肺纤维化的风险，肺纤维化是一种呼吸系统疾病，在肺组织中形成疤痕，导致严重的呼吸问题，”DiNardo说。

早期诊断为DC的患者在晚年时被监测他们对急性髓细胞白血病或MDS的易感性，因为这两种疾病往往会持续到成年。

科学家希望通过测量端粒长度，他们可以先检测癌症或对癌症的敏感性，并根据基于电信的研究提供改进的治疗方法。乐动体育LDsports中国

在2016年6月的《国际分子科学杂志》(International Journal of Molecular Science)上，DiNardo写道，更早地识别MDS易感性的可能性:

在年轻成年人中的零星主要MDS中，或具有家族性聚类的人，对MDS的潜在易感性可能比以前考虑更常见。

识别患有潜在遗传综合征的患者，并将其提到遗传评估和咨询不仅可以为治疗提供有价值的见解，而且为患者及其家属提供有价值的见解，也可以为教育，风险评估和心理社会的支持提供有价值的见解。“

Dinardo说，多达10％的血液学恶性肿瘤有血液学恶性肿瘤的人可能对癌症有关的癌症倾向于癌症 - 远远高于以前认为。

治疗靶点

端粒酶是癌症治疗的主要靶点，因为它存在于大多数肿瘤类型中。目前正在调查几种抗端粒酶制剂，包括伊美司他和疫苗。

“基于端粒酶的免疫疗法是另一种有吸引力的癌症治疗方法，”DiNardo说。“这是一种可能性，因为癌细胞的elomerase降解会导致暴露在肿瘤表面的蛋白质片段和多肽，这是治疗的潜在靶点。”

白血病助理教授Simona Colla博士正在研究端粒和端粒酶是如何影响AML和MDS等癌症的，这些癌症属于一组与端粒维持基因缺陷有关的疾病，被称为端粒病。

癌症生物学博士后Derrick Ong博士和罗纳德•DePinho医学博士教授癌症生物学和MD安德森发现了端粒功能障碍和MDS之间的直接联系。他们的研究结果发表在去年的《癌细胞》杂志上。

“MDS的风险包括衰老、治疗引起的DNA损伤和/或端粒变短，但端粒侵蚀是否直接导致MDS尚不清楚，”Colla说。“我们的研究提供了证据，证明端粒丢失导致的DNA损伤与这种疾病有关。”

Colla补充说，他们的发现与长期观察相一致，MDS的不良预后与干细胞端粒短和DNA损伤升高密切相关。她认为，这种认识的提高应该为预防和治疗MDS提供高度特异性的风险生物标志物。目前，MDS被认为是一种不进行干细胞移植就无法治愈的疾病，而由于在诊断时存在其他疾病，大多数MDS患者通常无法进行干细胞移植。

研究人员乐动体育LDsports中国还在研究携带影响端粒维持途径的遗传突变的干细胞如何在癌症发展过程中恢复端粒功能。