她的母亲玛格丽塔·怀特(Margarita Wight)是一名癌症战士。1987年,她第一次被诊断出患有乳腺癌,现在已经三次活了下来。七年前,怀特被诊断出患有卵巢癌——这一次,她又一次战胜了希望。
事实上,Megarity和Wight的家谱上布满了由缺陷基因引起的癌症。
“回顾一下我母亲这边的家族史,我们发现各种癌症都与BRCA基因有关,”Megarity解释道。“我的外祖父死于胰腺癌。我母亲的第一个表兄得了男性乳腺癌,他的女儿也得了乳腺癌。我的表妹在27岁时被诊断出患有乳腺癌。”
BRCA基因修复受损细胞,并确保他们正常生长。但是抑癌基因BRCA1或BRCA2的突变与遗传性风险都乳腺癌和卵巢癌,以及其他癌症相关。根据美国癌症协会,妇女无论是BRCA基因突变的大约50%至65%会患乳腺癌,35%至45%会在70岁前患卵巢癌。
起初,Megarity的母亲并没有确定BRCA异常的检测呈阳性,这让这对母女和他们在MD Anderson的医生们感到困惑。几年后,怀特被诊断为卵巢癌,随后的测试发现了BRCA1突变。她的女儿立即决定进行基因检测。和她的母亲一样,Megarity也携带BRCA1突变基因。42岁的丹尼斯选择了卵巢切除手术,摘除了她的卵巢。
最近发表在临床肿瘤学杂志的研究可以鼓励任何BRCA基因突变的妇女比Megarity更年轻的强烈考虑进行预防性手术。
国际注册研究,随后近5800妇女进行了长达19年任BRCA基因突变,结果发现,那些谁了卵巢切除术降低80%的卵巢自己和其他妇科癌症的风险。他们也削减了任何原因的70岁死去了77%的风险。
在35岁之前接受卵巢切除术的BRCA1突变女性中,最显著的生存益处被发现。手术将她们患卵巢癌的风险降低到1%——与没有这种基因突变的女性的风险相当。研究人员乐动体育LDsports中国发现,BRCA2异常的女性可以等待更长的时间,但仍能获得同样的好处。
此外,研究发现,女性增加了一倍以上乐动体育LDsports中国的,如果他们选择了40岁以后手术患卵巢癌的几率;他们还处于乳腺癌的风险增加。
“作为医生,我们真的什么时候是女性与BRCA突变以消除他们的卵巢正确的时间谈话挣扎,”香威斯汀,医学博士,妇科肿瘤和生殖医学助理教授解释说。“这是一个患者群体是令人难以置信的知识渊博的有关其风险和面临着一个非常个人的决定。”
此外,在这项研究之前,由于可能的并发症和已知的手术相关副作用,人们担心过早摘除卵巢。
Westin说:“这项研究对同时有BRCA1和brca2突变的妇女的巨大生存益处应该使我们更加确信,如果你有原因——BRCA当然被认为是原因——那么在年轻时进行手术是不合适的。”
威斯汀说,国家组织目前建议携带BRCA突变的女性在35岁或分娩结束后摘除卵巢。虽然她不确定这项研究是否会修正这些建议,但研究最终发乐动体育LDsports中国现,对于BRCA异常的女性,越早越好。
And while, as a society, women are waiting longer to have children, Terri Woodard, M.D., assistant professor in Gynecologic Oncology and Reproductive Medicine, hopes that recent advances in fertility treatment will help quell the concerns of those with BRCA mutations struggling to balance their desire to have a family with their decision to proceed with the surgery.
“现在,年轻女性可以继续进行手术,但首先要采取措施来保留她们生育孩子的能力,”生殖内分泌学家、MD安德森癌症生育咨询服务中心主任伍达德说。
“如果她们没有伴侣,BRCA的女性可能会选择在卵巢切除术前冷冻她们的卵子。或者,如果他们结婚了,他们可能会选择冷冻胚胎。重要的是,这些女性要知道,她们确实有计划生育的选择。”
对于巨细胞症来说,决定进行卵巢切除术并不是非常困难。作为三个儿子的母亲,她和她的丈夫使他们的家庭完整了。
“虽然有终局,我处理的,具有手术肯定有所缓和我愁的感觉,让我在和平知道,我已经采取了措施来降低我的个人患癌症的风险。”
突变的BRCA基因携带者面临着是否以及何时进行预防性手术的艰难决定。
携带突变的风险
- BRCA1或BRCA2基因突变的男性和女性患乳腺癌的风险都有所增加。
- BRCA1和BRCA2突变在遗传性乳腺癌中占20%至25%,在所有乳腺癌中占5%至10%,在卵巢癌中占15%。
- 突变可以来自父亲或母亲。与突变的父母的孩子有继承它的50%的机会。
与这种突变有关的其他癌症:
- 携带BRCA1突变的女性患输卵管癌和腹膜癌的风险更高。
- BRCA2突变和BRCA1突变(在较小程度上)会增加男性患乳腺癌的风险。
- 这两种突变都增加了男性患前列腺癌的风险。
- 携带BRCA1或BRCA2突变的男性和女性患胰腺癌的风险可能更高。