新程序使携带BRCA基因突变的女性通过去除其输卵管而不是卵巢来降低患癌症的机会,但不是他们的卵巢
珍娜阿诺德继承了她母亲对旅行的热爱,激情志愿者和强大的宗教信仰。
“我妈妈知道她的基因突变会遗传给后代,所以她毫不犹豫地警告我,”阿诺德说,她的检测结果也呈阳性。“她是我的英雄。”
该测试在BRCA1和BRCA2基因中寻找突变,称为乳腺癌和卵巢癌易感性基因。通常,这些基因保护人们免受癌症。但是,当突变时,基因的保护能力被削弱,并且癌症可以更容易地出现。
根据全国癌症研究所的情况,患有BRCA1突变的妇女患有卵巢癌的风险39%的风险癌症癌症的风险为1.3%,而BRCA2突变的妇女均略有更好的风险。乳腺癌率类似地升高。
“但这里有个好消息,”他说Denise Nebgen,M.D.,Ph.D.,副教授妇科肿瘤和生殖医学.“如果你知道自己携带BRCA突变基因,你可以采取一些措施来大大降低患癌症的几率。知识就是力量。”
雌激素的作用
对于卵巢癌高危女性,常见的预防策略是在生育完成后摘除输卵管和卵巢——通常在35岁至40岁之间。
内布根说:“这看起来很极端,但切除卵巢和输卵管可以降低80 - 90%患卵巢癌的风险。”
她说,还有一个额外的好处。因为卵巢产生雌激素,而雌激素是许多乳腺癌的诱因,切除卵巢可以降低50%患乳腺癌的风险。
这样做的坏处是,摘除卵巢及其伴随的雌激素供应会使女性立即进入更年期,并伴随出现所有令人不快的症状,包括潮热、阴道干燥和性交疼痛,还可能使她们面临患心血管疾病和骨质疏松症的更高风险。
阿诺德,谁是37岁,有一个10岁的儿子,不想要那个。
“我的丈夫和我相信我们已经有了孩子,但我感到远离更年期,”她说。“我害怕它可能导致的激素变化和失衡。”
Nebgen理解。
她说:“提前10到15年摘除卵巢会改变你的生活。”
另外一个选项
现在,参加一个国家的女性参加一个全国MD和森临床试验有一种方法可以减少风险,同时留下更年期:稍后的更年期:称为SALPECTOMY的手术,同时留下卵巢完好无损。
该技术建立在有趣的科学之上,提出大多数高级浆液癌的病例 - 最常见和最致命的卵巢癌形式 - 来自输卵管而不是卵巢。科学文献综述授权凯伦,医学博士MD Anderson妇科肿瘤和生殖医学的妇科和生殖医学课程表明,在未来,卵巢癌可被描述为输卵管癌。该研究发表于2015年4月版癌症预防研究。乐动体育LDsports中国
“大约30年来,几乎每个人都认为卵巢癌会出现在卵巢的表面上,”Nebgen说,他与Lu密切合作。“但在过去的五年里,我们已经明白许多遗传的”卵巢癌“似乎从输卵管开始。所以拆下这些管可能会大大降低风险。“
乐动体育LDsports中国研究人员用两种现象倾斜:首先,通过使他们的输卵管绑在卵巢癌的妇女不仅仅是管道未捆绑的女性的卵巢癌而脱颖而出的妇女。
第二,20世纪90年代对BRCA突变携带者进行的首批手术显示,早期证据显示,输卵管中存在癌症,但卵巢中没有。
在稍后去除卵巢之前,Nebgen认为仅作为中间步骤去除输卵管,并仅推荐它仅作为临床试验的一部分。
“我告诉女性,Salpingectomy是我们可以采取的中期措施。最终,这些女性也希望卵巢不仅可以减少卵巢癌风险,而且还在卵巢癌的风险中,部分患者是卵巢的雌激素的雌激素,“她说。“但是,早期用管子出来,然后左后卵巢,可以是一个停止差距,减少这个窗口中的风险而不发起更年期。”
MD安德森试验,由内布根领导并通过高风险卵巢癌筛查诊所该研究跟踪调查了80名brca阳性女性,她们选择以下三种方法中的一种:只进行筛查,推荐的传统的卵巢和输卵管摘除术,或者阿诺德的选择——输卵管摘除后数年后再摘除卵巢。
纳布根suggests removing the fallopian tubes while sparing the ovaries may be appropriate for women who don’t plan to have more children, are below age 40 and are strongly opposed to the idea of immediate menopause, to the point of refusing the current risk-reducing surgery that removes both ovaries and tubes.
阿诺德适合这种描述,对她的决定感到舒适。
“我还不想切除卵巢,”她说。“但我想感觉自己在做一些事情来降低风险。”
年轻的和不可战胜的
由于BRCA测试变得更加常见,临床医生遇到越来越多的女性在20多岁及30年代被盲目的女性 - 在他们的生殖生活的主要原因 - 通过他们携带潜在的危及生命的遗传突变。
“他们可以通过手术显著降低患癌症的风险,但一些女性干脆拒绝,”内布根说。“她们想在结婚或生育一两个孩子之前保留选择权。”
内布根说,这些女性认为自己是不可战胜的,却没有意识到这是在拿自己的生命冒险。
与乳腺癌不同,没有开发可靠的筛选测试以检测卵巢癌。因为这种疾病没有明显的症状,但它静默化的症状仍然没有。近三分之二的卵巢癌不会被抓住,直到他们在身体中其他地方的卵巢超越卵巢。到那时,五年的生存率为45% - 远低于卵巢癌的92%的生存率,在卵巢外面蔓延到卵巢之前发现和治疗。
发展替代
输卵管切除术究竟能在多大程度上降低癌症风险仍是一个有待回答的问题。该方法是相当新的,Nebgen很快指出,要证明其有效性,需要在未来几年进行多项研究。
今年春天,MD Anderson成为五家被选中参加一个新的卵巢癌梦之队的机构之一,该梦之队由“直面癌症”(Stand Up to Cancer)组织资助,该组织由电影和媒体领袖于2008年创立,目的是将实验室研究迅速转化为癌症患者的治疗方法。乐动体育LDsports中国梦之队成员将汇集他们不同领域的专业知识,共同努力预防高危女性的卵巢癌。MD Anderson在这个团队中的角色由Lu领导。今年秋天,Lu将成为梦之队资助的一项新的临床试验的首席研究员,该试验对350名携带BRCA突变的女性进行输卵管摘除试验。多位点试验建立在内布根的试点研究的基础上,该研究的结论与这项更大的试验正在进行中。
“博士Nebgen正在进行概念验证研究 - 一种较小的研究,较小的研究,确认妇女对Salpingectomy感兴趣以降低癌症风险并避免更年期,“Lu说。“现在我们已经准备好在那种初步研究方面进行了更大的研究,使我们提供关于Salping乐动体育LDsports中国ectomy的安全和有效性的数据。”
在那之前,内伯根认为输卵管切除术是那些对建议的更激进的输卵管和卵巢切除手术说“绝对不”的女性的一个选择。
“Salpingectomy尚未进行护理标准,”她说。“但这是一种不断发展的替代方案。”