引为癌症：遗传性疾病引发的风险

从外表上看，克里斯蒂安·佩塔文是一个典型的青少年。他打电子游戏和高尔夫球，并计划成为一名计算机程序员。

但两年前，这位高中三年级学生被诊断出患有一种罕见的遗传性疾病，这种疾病增加了罹患多种癌症的风险，而且通常是在很小的时候。这种遗传病叫做李弗劳明综合征，最常与软组织和骨肉瘤,乳腺癌,脑部肿瘤,白血病和肾上腺皮质癌- 一型肾上腺癌。

大约一半那些李弗劳明将由40岁患癌症，以及高达90％的60岁。

17岁的克里斯蒂安说:“这被称为定时炸弹紊乱症。”“患有该病的人在一生中可能会患上几种不同的癌症。”

基督徒不知道他有障碍，直到他的父亲，兰斯，被诊断为前列腺癌五年前在41岁。兰斯的癌症被证明是不寻常的。

“我们认为我们会发现得早了，”基督教回忆说，“但它已经扩散到他的淋巴结。从那时起，他经历过两次手术，一个临床试验,免疫治疗和激素治疗“。

当兰斯的癌症没有消失时，他在路易斯安那州的家乡接受了基因检测。结果显示他的TP53基因发生了突变。这种突变导致由该基因产生的p53蛋白受损，无法发挥其阻止癌症肿瘤发展的作用。

Li-Fraumeni综合征最早于1969年被博士发现。Frederick Li和Joseph Fraumeni Jr.在国家癌症研究所研究儿科和家族性癌症。

随后的研究，开始于30乐动体育LDsports中国多年前MD安德森遗传学教授·路易斯·斯特朗，医学博士，帮助确认TP53 - 在癌症患者中最常见的突变基因 - 是李弗劳明的根本原因。这一发现导致创建MD安德森的铅（李弗劳明综合症教育和早期发现）计划，追踪李弗劳明家庭和全国保持最大李弗劳明数据库。

“我们开始下面的患者和有癌症的几种情况下的家庭 - 太多了，是巧合，”强说，我们调查了几年的家庭成员居住在不同地点，有不同的职业，所以我们怀疑其癌症必须是。连接到该基因的突变“。

斯特朗的职业生涯开始于儿科。她说，看到孩子们从一种癌症中幸存下来，却又患上另一种癌症，她感到很难过。她的研究乐动体育LDsports中国为更多的研究和发现打开了大门。

强自帮助开发验血可能表明李弗劳明的存在。几年前，她与合作泰蕾兹比维斯，医学博士，内科主任MD安德森的利达·希尔癌症防治中心，提供全身核磁共振成像该屏幕在成人患者的遗传变化。

在MD安德森的儿童癌症医院,Najat寒鸦,医学博士儿科教授，头LEAD儿科筛查方案的患者20岁岁及以下。昂通过该计划遇到了Peytavin家庭，当他们到达MD安德森额外的基因检测。

"People with Li-Fraumeni have a 50 percent chance of passing the syndrome along to their children,” Daw says. “It can be stressful for families to make the choice to proceed with genetic testing, but knowing your risk and your children’s risk and taking preventive measures is important. Early detection of cancer has the potential to reduce the morbidity and mortality in individuals with Li-Fraumeni syndrome.”

“我知道这可能对我们的两个孩子产生破坏性的影响，”兰斯的妻子安妮说。“但我们必须知道，我们感觉到我们知道孩子需要什么他们风险是患癌症，使他们能够及早开始筛选在击败任何可能出现癌症的最好的机会。”

家庭了他们医生的建议，并接受了基因检测。结果表明，基督教有李弗劳明，但他的姐姐凯特没有。

“我认为这个消息打凯特最难的，”安妮说。“明知任何一天可以是一天，她的哥哥和父亲被诊断为癌症是压力对我们所有人。”

在他的余生中，克里斯蒂安将经常接受身体检查、血液检查和核磁共振成像，以尽早发现癌症。兰斯在MD安德森继续他的前列腺癌治疗，他定期通过LEAD计划检查其他可能的癌症。这个家庭保持着积极的态度，每天都在坚持。

作为一名有抱负的女演员和音乐家，凯特已经奉献了好几次YouTube的歌曲她的父亲和弟弟。基督教正在读高中大学水平的课程。当他收到明年高中文凭，他也将被授予两年制学院副学士学位。

“我学会了只是去了，”他说，“让我最不能脱离生活。”