当Nonnie Arriola在37岁时被诊断出患有乳腺癌,她的第一个问题是:“为什么?”没有人在她的家人得了癌症,并Arriola在如此年轻的时候居然被诊断出患有这种疾病。
“我认为这可能是遗传的,”她说。“我担心我的家庭和孩子。”
遗传性癌症是由父母传下来的儿童基因突变引起的。该国家癌症研究所据估计,这些基因“错误”在所有癌症中约占5%至10%。
超过50个遗传性癌症综合征已经确定,和基因测试已发展到检测许多的这些。
“新患者想知道,‘我为什么会得这种病,我女儿有危险吗?“说凯伦,医学博士主席妇科肿瘤及生殖医学。“在某些情况下,我们实际上可以给他们那个答案。”
他说:“知道一种特定的癌症具有遗传性,不仅对病人,对他们的家庭也是如此巴努阿伦,医学博士教授乳房肿瘤内科。
陆和阿伦是联合医疗主任MD安德森的临床癌症遗传学项目。该项目于2002年启动,共有13名顾问MD安德森为被诊断患有遗传性癌症的患者提供咨询。
“这些诊所的医生意识到基因检测的重要性,并支持该计划,”阿伦说。“这个过程很简单。”
咨询师首先与患者会面,讨论家族史,并确定是否有必要进行检查。决定进行简单抽血的病人。结果将在几周内公布。咨询师和患者讨论结果和下一步可能采取的措施。
接受基因检测后,Arriola得知她有BRCA1突变,显著增加患乳腺癌和卵巢癌的风险。
在完成治疗后,她接受了双侧乳房切除术,以降低癌症复发的风险。今年早些时候,她完成了整形手术,目前状况良好。
一级亲属 - 父母,兄弟姐妹或子女 - 的人有致癌基因突变有继承相同的突变,这大大提高了自己的癌症风险的可能性为50%。
他们在MD Anderson的高风险诊所接受治疗,在那里他们可能会接受更严格的癌症筛查,服用抗癌药物,被鼓励采用更健康的生活方式,甚至进行摘除卵巢、输卵管和/或乳房的手术——一种被称为预防性或预防性手术的选择。
“这是对家庭产生积极的连锁效应,”阿伦说。“当亲戚进行了测试和采取预防措施,就可以避免在他们的家庭运行毁灭性的癌症,我们已经找到了。”
在进行基因测试后,阿里奥拉的母亲和女儿发现他们携带着和她一样的BRCA1突变基因。他们采取行动。
“我母亲过去每年都做乳房x光检查,但现在是每六个月做一次。
她今年还切除了卵巢,”阿里奥拉解释说。“我的女儿只有20岁,但她会提前开始筛查,并在考虑未来的选择。她想有一天要孩子,现在她知道她可能需要比计划更早开始。”
阿里奥拉还在接受定期的卵巢癌筛查。
卡伦露,医学博士(左)和巴努阿伦,医学博士,是MD安德森的临床癌症遗传学计划的合作医疗董事。
图文:悦McSpadden
临床癌症遗传学计划教职工正在开展研究,以增加现有的知识。乐动体育LDsports中国他们正在构建真实影响筛查指南和预防战略的恒丰基因数据库。
卢解释说,目前的指南建议BRCA1或BRCA2突变的女性在35至40岁时摘除卵巢和输卵管,尽管这样做会导致绝经提前。
然而,过去五年的研乐动体育LDsports中国究表明,卵巢癌可能始于输卵管。正在进行的临床试验MD安德森的高风险卵巢癌筛查诊所将确定是否两阶段外科手术 - 第一和卵巢后除去输卵管 - 可延缓绝经同时仍然防止癌症。
这样的研究是通过基因测试获得信息才得以实现的。“我们知道病人护理和研究是紧密相连的,”Arun说。乐动体育LDsports中国“我们在诊治病人时,需要提出和回答有意义的临床问题。”
遗传的癌症中的作用
下面是美国国家癌症研究所的最常见的遗传性癌症综合征,基因或基因在每个突变,和癌症往往与它们相关联的类型的列表。
遗传性乳腺癌和卵巢癌综合症
基因:BRCA1, BRCA2
相关癌症类型:女性乳腺癌、卵巢癌和其他癌症,包括前列腺癌、胰腺癌和男性乳腺癌
李弗劳明综合征
基因TP53
相关癌症类型:乳腺癌、软组织肉瘤、骨肉瘤(骨癌)、白血病、脑瘤、肾上腺皮质癌(肾上腺癌)等癌症
考登综合征(PTEN错构瘤瘤综合征)
PTEN基因:
相关癌症类型:乳腺癌,甲状腺癌,子宫内膜(子宫内膜)和其他癌症
Lynch综合征(遗传性非息肉结肠直肠癌)
基因:MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM
相关癌症类型:大肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、肾盂癌、胰腺癌、小肠癌、肝癌和胆道癌、胃癌、脑癌和乳腺癌
家族性腺瘤息肉病
基因:APC
相关癌症类型:结直肠癌,结肠多发非恶性息肉,小肠、脑组织、胃、骨、皮肤等组织中既有非癌(良性)也有癌性肿瘤
视网膜母细胞瘤
RB1基因:
相关癌症类型:眼癌(视网膜癌)、松果体癌(松果体癌)、骨肉瘤、黑色素瘤和软组织肉瘤
多发性内分泌瘤1型(Wermer综合征)
基因:即
相关癌症类型:胰腺内分泌肿瘤(通常为良性),甲状旁腺和垂体瘤
多发性内分泌瘤2型
吉恩:受潮湿腐烂
相关癌症类型:髓样甲状腺癌、嗜铬细胞瘤(肾上腺良性肿瘤)
冯Hippel-Lindau综合症
基因:VHL
相关癌症类型:肾癌和多种非癌性肿瘤,包括嗜铬细胞瘤