2020年1月07日
李-弗罗梅尼综合症使我从事了毕生的工作
由Lainie琼斯
遗传性疾病可真吓人,但学习,我已经一个可能救了我的命。这也使我对我目前的职业。对于儿童肿瘤医院筹款,我的工作支持研究人员研究乐动体育LDsports中国Li-Fraumeni综合症,一种罕见的遗传条件,我确实有。
起初,我计划成为一名儿科肿瘤科护士。但是我自己的癌症诊断李-弗罗梅尼综合症让我走上了一条不同的道路。我在开学前两周就从护理学校退学了,因为我才刚刚开始治疗为乳腺癌。但作为一名癌症患者在医院的经历最终让我明白,护理并不适合我。
我仍然把支持癌症患者作为我一生的工作——只是方式和我最初设想的不一样。
早期检测是与李弗劳明综合征关键
我发现我有Li-Fraumeni综合症之后我第四次癌症诊断 -甲状腺癌- 2010年4月。那时,我只有26岁。在那之前,我也接受过治疗肾上腺癌,乳腺癌和黑素瘤。第一次诊断发生在我还是个蹒跚学步的孩子的时候。从那时起,我就一直受到辐射的影响肉瘤了。但MD安德森使我无癌自2015年。
我认识到,拥有35个听起来很疯狂前五种不同类型的癌症。但是,这李弗劳明的标志之一。这种罕见的基因突变使人们在在一生中发展多种癌症的风险要高得多 - 那些癌症可发生于任何年龄。
这就是为什么发现我喝了李-佛罗梅尼(Li-Fraumeni)是如此重要:因为当你更容易得癌症时,就得定期放映和看癌症症状能够帮助您的医生发现癌症早期,当它是最可治疗的。
我现在在让我检查,安排额外的放映和观看我的身体对任何新的进展格外警惕。我一直在与他人分享我的故事,也同时希望在他们可能会承认相似之处自己或自己的亲人,并得到测试。由于早期的认识至关重要。
自发突变带来的意外赐福
事实证明,无论是我的父母,也没有任何我的兄弟姐妹有李弗劳明。所以,我的病情并没有继承。它从什么所谓的自发突变的发展。这意味着没有我的家人将永远都需要经过我做了什么,因为综合征,这是一种解脱的。
不过,这并没有改变我接近我自己的方式治疗。我在27岁的时候预防性地摘除了卵巢和子宫。我也没有保存我的鸡蛋,因为我的家人还没有接受检测。我也不想让未来的孩子冒着生李-弗罗梅尼的风险。无论我是从父母那里遗传来的,还是我是家里第一个得这种病的人,这种情况都可能发生。
我丈夫和我那时才开始约会,但我们谈论了这件事,他完全赞同。他提醒我,恢复健康应该是我的首要关注点。
在我被诊断为李-弗罗梅尼后处理焦虑
回想起来,我觉得这是我做过的最好的决定。因为我是健康的,现在正在进行五年,这是非常令人兴奋。
复发的高风险 - 或新的癌症发展 - 已经使我回MD安德森每三个月检查。被监视密切帮助我管理我的焦虑。
一圈下来,以帮助其他癌症患者
这将是一个有点艰难的,我们有孩子,当然,不过没关系。我的丈夫提醒我,有很多孩子在那里谁需要爱的家园,我们已经开始探索代孕的选择了。
现在,我只想尽力过最好的生活。在我放弃成为一名护士的梦想后,我想:“如果不是一名护士,我怎么能拯救生命呢?”然后,我利用自己的癌症诊断开创了帮助癌症患者的事业。首先,我在美国癌症协会(American Cancer Society)担任一个住宿设施的经理。现在,我为儿童癌症研究筹集资金。乐动体育LDsports中国
通过查找李佛美尼综合征我人生的目的
我不希望任何人患上李-弗罗梅尼综合症。但它告诉我应该在哪里。它也帮助我更多地活在当下,而不那么担心未来。
我仍然每天服用几种药物,包括两种专门设计的预防癌症的药物:曲妥珠单抗(赫赛汀,a靶向治疗和拉帕替尼(Tykerb,一种口服的化疗)。我还会服用血液稀释剂,我的余生都会服用synthroid,因为我的甲状腺被切除了。
有时,人们会问:“你从来没有厌倦过思考癌症吗?”或者只是想摆脱它?我的回答总是:“不。”因为我的快乐来自于帮助别人。所以,我觉得我在做上帝的工作。我的目的仍然是传播爱。
在申请预约MD安德森在线或致电1-877-632-6789。