遗传性白血病综合征：哪些患者及家属应该知道

某些基因变化或突变会增加一个人患癌症的几率。这些变化，称为遗传性癌症综合征，可以从父母传给孩子。遗传白血病是我们的专家正在研究的最新领域之一。

考特尼DiNardo,医学博士和遗传咨询师萨拉·班农与MD安德森的遗传性白血病诊所是卫生保健提供全球专业遗传性白血病综合征的少数之一。他们最近跟我们谈到遗传性白血病和其对患者及其家属的这些综合征手段之一什么。

下面是他们说的话。

什么基因导致遗传性白血病?

乐动体育LDsports中国研究人员已经确定了大约12种遗传性白血病的独特综合症，而且这个名单每年都在增加。在很长一段时间里，白血病被认为是散发性的而不是遗传性的，即使它明显地在一些家族中运行。2008年，首批与白血病相关的基因之一——RUNX1- 被确定并在2008年的人谁继承改变了成为可供基因检测RUNX1基因可能面临更高的风险急性髓系白血病(AML)。RUNX1突变还会导致载体的血小板计数降低，而血小板计数在凝血过程中发挥重要作用。

一旦基因被确认，更主要的研究是进行，看看是否有交联以世袭白血病多基因突变。乐动体育LDsports中国这些努力已见成效。这些十几基因中，约九他们已经自2013年发现的。

我们发现，这些基因可以引起不同类型的白血病和相关条件，包括AML，骨髓增生异常综合征（MDS），急性淋巴母细胞白血病（ALL）和慢性淋巴细胞白血病(CLL)。

遗传性白血病有多常见?你什么时候检查病人的遗传性白血病综合症?

我们并不确切地知道。同乳腺癌我们知道5％的病例是遗传，因为大量的研究试验的患者大集团，这就是动摇了。我们没有机会做就是白血病。在这一点上，我们只是在测试癌症患者时，有认为本病一直延续下来的理由，或当我们认为一个患者的家庭成员可能有综合征。在此基础上，似乎所有的白血病至少5％的可能是遗传。儿科患者中数量可能更高。

如何测试的医生对遗传性白血病综合征？

对于白血病基因检测不同于它是实体瘤，如乳腺癌或结癌症。不能在血液或唾液上进行。它需要皮肤穿孔活组织检查，我们取一小块皮肤和连接的组织进行测试。我们做这个程序是因为白血病，癌症实际上是在血液中。如果你检测血液，你会看到疾病本身的基因改变。我们必须得到一个不会被癌症改变的DNA来源来观察白血病患者的遗传基因。

遗传性白血病患者通常接受什么治疗?

我们知道，某些药物可能更为容易工作的人与某些病证。化疗药物来那度胺，例如，可能是特别有效的人的基因突变DDX41。当它使最大的区别是在经历了患者干细胞移植。患有遗传性的一些白血病综合征可能会受益于给定为他们移植的部分药物的不同组合。

此外，这些症状可能会改变潜在的干细胞捐献者的筛选过程。直系亲属 - 通常是兄弟姐妹，父母和孩子 - 是我们期待，当病人需要干细胞移植的第一人。但是，这些家庭成员可能具有相同的遗传变化的患者，这可能会增加移植并发症的可能性，如果我们要使用他们的干细胞。因此，我们有两轮测试。首先，我们测试，看看如果家庭成员是一个很好的给予匹配。如果是这样，我们测试，看看潜在的捐赠者有遗传性白血病综合征。

如果家庭成员也有相同的症状，并有在家庭中没有其他供体的选择，我们会寻找无关供者代替。如果我们不能找到匹配，我们可能最终会使用从与综合征家人干细胞，明知有可能出现并发症。

这些综合症是否会增加复发的几率?它会影响幸存者护理吗?

我们还不知道，如果这些症状具有一个增加白血病复发的可能性后，患者已进入缓解期。

我们知道，某些遗传性白血病综合征加大对其他癌症的风险。先天性角化不良和范可尼贫血，例如，增加了患者患上鳞状细胞癌的风险。筛选那些癌症应该是患者的生存计划的一部分。在MD安德森，我们已将这些筛检到生存照顾我们的遗传性白血病患者。并不是所有的白血病症状与其他类型的癌症风险增加有关，但。有的只是易患白血病。

如果患者有遗传性白血病综合征，这是什么意思为他们的家庭成员？

当病人对这些症状的一个测试呈阳性，在大多数情况下，有50％的机会，他们的兄弟姐妹和他们的孩子都有相同的症状。一个父母的可能都有它。

对于这些家庭成员，我们建议遗传咨询这样他们就可以了解自己的癌症风险，癌症筛检，并连接到综合征等健康问题。一些家庭成员也可以选择基因测试，看看他们是否携带基因突变。如果他们为证试验阳性，我们强烈建议他们开始一个筛选程序，可以帮助捕捉在其早期阶段的疾病，当它是最容易治疗。

由于这些综合症是非常新的，我们希望开始筛选具有相同综合症但没有发展为白血病的家庭成员。通过跟踪这些个体，我们可以了解更多关于遗传性白血病是如何发展的，并开始建立监测方案和临床试验降低携带者患上白血病的风险。

在申请预约MD安德森线上或致电1-877-632-6789。