2017年10月11日
对于林奇综合征的载体,癌症风险升高在家庭中
由Ronda Wendler.
当克雷格铺旁弯曲开始经历严重的腹痛,失血和疲劳时,他的家庭医生认为胃溃疡是罪魁祸首。铺位不太确定。
“我的兄弟Blake在21岁时从结肠直肠癌中死亡,”他说。“这种疾病在我们的家庭中运行,所以我想要第二个意见。”
铺位知道是谁打电话:Patrick Lynch,M.D.是MD安德森胃肠学教授的长期教授。Lynch在他的死亡前对Blake进行了处理,并确定了导致年轻人癌症的基因突变。然后他测试了Blake的家庭成员,同样有错误的基因。结果?布莱克的兄弟和父亲还遗传了导致称为林奇综合征的病症的突变。为林奇的医生父亲命名,亨利林奇有助于发现它,遗传症大大提高了癌症风险。
持续警惕
现在50次,当他的癌症受到癌症时,大多数林奇综合征患者被诊断患有癌症的典型,均为35。
“大多数遗传相关的癌症发生在50岁或以下,”林奇解释道。“一些患有林奇综合征的患者不止一次地获得相同的癌症,或在不同时期发育不同的癌症。”
仔细,经常监测是治疗的关键。
“我们希望早期捕获癌症,”林奇说,“甚至更好,防止它完全发生。随着林奇综合征,需要保持警惕。“
林奇综合征患者开始于20至25岁的结肠镜检查。平均风险的人在50岁时开始。林奇综合征患者每两年重复他们的结肠镜,直到40岁,然后每年重复。平均风险的人每10年每10年都有结肠镜检查。
“研究表明,每隔几年的结肠镜综合症患者的临床综合征患者将降低60%的结直肠癌的机会,”林奇解释道。“在结肠镜检查期间,我们可以检测称为息肉的潜在癌前生长,并在它们发展成结肠癌之前将它们除去。”
欠款
“知道你有林奇综合征是一半的战斗,”林奇说。“另一半正在用频繁的筛查做点什么,以防止癌症或早期捕获它。”
然而,来自林奇综合征家庭的大多数人都没有意识到他们拥有它。
“这是个问题,”林奇说,“因为他们没有采取能够挽救生命的预防措施,比如在更年轻的时候更频繁地做结肠检查。”
林奇综合征同样影响男人和女性,而父母的父母有50%的几率将其传递给孩子。
“但如果你不知道你有缺陷的基因,你就不知不觉地将它传递到下一代,”林奇说。
他说,寻找这些不知不觉的林奇综合征载体可以挽救生命和无数癌症治疗美元。
阅读更多关于Lynch的活动,以提高Lynch综合征的意识征服杂志。他正在使用软件开发人员来创建一个程序,使家庭历史能够在线收集,使外展给风险的亲属更容易。