新技术可能改善预测癌症风险

乐动体育LDsports中国MD安德森癌症中心的研究人员与犹他大学(University of Utah)和其他机构合作，开发了一种强大的工具，将两种标准的基因测序统计方法结合起来，可以更快地识别导致疾病的突变。

这项研究发表在五月的杂志上自然生物技术， pVAAST(系谱变异注释、分析和搜索工具)用于分析患者、其亲属和健康人群的DNA，以预测特定遗传变异和基因增加疾病发生风险的概率。

“该工具利用家族序列数据来发现导致常见复杂疾病(如常见癌症)和罕见孟德尔疾病(如先天性心脏病)的突变，”他说乍得发怒,博士。，助理教授流行病学MD安德森公司的一名研究员，也是这项研究的通讯作者。

这项技术结合了连锁分析和病例控制协会，帮助研究人员和临床医生在家庭中发现致病突变的速度比以前的方法更快。乐动体育LDsports中国连锁分析用于跟踪家族中共享的遗传变异，并使模式与疾病症状同步。病例对照关联研究将患有特定疾病的不相关个体与健康人群进行比较，以寻找其中一组比另一组更常见的遗传变异。

Huff说:“这两种方法最初都是为基因型数据而设计的，在经济实惠、高通量DNA测序(可同时产生数千或数百万个序列)出现之前。”“pVAAST的创新之处在于，我们将两种方法结合在一个统一的、自动化的框架中，以更快、更准确地识别疾病基因。”

在这项研究中，pVAAST分析数据以确定三种疾病的遗传原因:肠病(一种肠道的慢性炎症)、心脏间隔缺损和米勒综合征(一种面部和多肢体的发育缺陷)。这项新技术能够从单个家庭的DNA数据中确定导致这些疾病的确切突变。在心脏间隔缺损和Miller综合征家族中，偶然突变以前已经被确定，结果作为概念的证明。在肠病家族中，该家族的因果突变在分析之前是未知的。

pVAAST的一个附加组件是功能变体优先排序，它提供了一个特定变体是否可能具有破坏性的计算预测。pVAAST的数学模型还搜索可能导致疾病但不存在于受感染个体父母中的新生突变。

“我们已经有了非常有效的工具来识别罕见的、高度渗透的突变，”Huff说。“在过去的9年里，我们已经能够使用高密度基因分型来有效地识别增加癌症风险的常见变异。然而，直到最近几年，还不可能在基因组中搜索罕见的变异，这些变异会增加罹患特定癌症的风险。”

Huff说，考虑到整个外显子组和整个基因组测序成本的迅速降低，这现在是可能的。

Huff说:“一旦这些突变得到验证和描述，临床实验室将能够设计基因测试，更好地预测个人患癌症的风险。”