2015年8月11日,
某些群体的大肠癌有很多是遗传性的
克莱顿·博尔特博士
遗传性大肠癌是由遗传基因突变引起的,在大多数患者中相对少见。然而,MD安德森癌乐动体育LDsports中国症中心的研究人员发现,在35岁之前被诊断出患有癌症的人群中,遗传性癌症的患病率特别高。他们建议这些患者应该接受基因咨询,以确定他们的家庭是否可能处于高风险。
约5%的结直肠癌(CRC)病例是由遗传综合征如林奇综合征和家族性腺瘤性息肉病(FAP)引起的。在早发性CRC患者中,一般定义为50岁以前诊断的,遗传性CRC的发生率往往较高。然而,青少年和年轻成年人的患病率还没有得到很好的描述。
目前的研究发表在临床肿瘤学杂志,集中于35岁或更年轻的患者,以更好地描述这个未被充分代表的年龄组的遗传性CRC的程度。
该研究小乐动体育LDsports中国组由Eduardo Vilar-Sanchez, m.d., Ph.D。的助理教授临床癌症预防,回顾了193例该年龄段的CRC患者的数据,这些患者接受了遗传咨询MD安德森从2009年到2013年。这项研究代表了美国在这个年龄段诊断出的最大的CRC患者报告队列
“我们非常惊讶地发现,35%的患者患有遗传性疾病,”他说Vilar-Sanchez“尽管我们假设这个年龄段的患病比例会高于一般人群。”
根据美国癌症协会在美国,结肠直肠癌是男性和女性第三常见的癌症,预计今年将有超过9万例新病例。这些病例中大约90%的患者年龄在50岁以上。
35岁及以下诊断为CRC的患者不到所有病例的1.5%。维拉-桑切斯解释说,这一群体面临着与疾病侵袭性、治疗对生育能力的影响以及对家庭成员的潜在遗传风险有关的独特挑战。
“根据我们的发现,35岁以下的患者需要由基因顾问进行评估。”时期,Vilar-Sanchez说。“这种信息的转化远远超出了患者的范围,因为能够与父母、兄弟姐妹和许多其他家庭成员分享遗传风险,会带来巨大的好处。”
基因发现对家庭很重要
在一般人群中,一生中被诊断为CRC的风险为5%。另一方面,患有林奇综合症的人一生中患此病的风险为50-80%。如果不采取预防措施,FAP患者有100%的几率罹患癌症。
对家庭成员进行基因检测将识别出那些具有高风险突变的人,并允许他们采取适当的预防措施,例如改变行为以减少其他环境风险因素。维拉-桑切斯解释说,他们也有可能参与早期筛查、加强监测、预防性手术和化学预防研究。
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