一项创新研究将基因筛查送到你家门口

当Elizabeth White于2017年开始作为密歇根州卵巢癌联盟的执行董事的新工作时，她决定有时间让她为发展癌症进行评估的风险。

在2006年母亲对母亲的死亡之后对卵巢癌进行激励，白人知道专家从那时起，专家对遗传风险的了解。

“我在这里为卵巢癌组织工作了10年，我的母亲死于卵巢癌，而我没有花时间去做检查，”怀特回忆说。

在她工作的第二天，她读到品红色的，制作遗传测试可访问的研究，旨在使女性更容易学习其与家庭筛查有19个遗传异常的风险。

“我记得思考，'我应该这样做，所以我可以了解这个过程并鼓励别人这样做，”所以我去了洋红色网站并注册了，“白人说。“我不期望我的考验回来积极。”

她填写了在线问卷和同意书，收到了筛选套件，并将唾液样本送到一个名为Color Inc.的公司进行DNA分析。她很快了解到她有BRCA2突变，其中一个主要癌症癌症风险。

“整个过程很容易。“我不必离开房子或去一系列医疗约会，”白人说。“我永远很感激获得这种知识，让我采取行动。”

33岁的怀特将在今年晚些时候进行预防性双侧乳房切除手术，并计划在35岁之前切除卵巢。

“对我们来说，品红是一种让女性了解她们的家族史和基因突变是否会增加她们的风险的方法，”她说凯伦,医学博士， MAGENTA首席研究员和主席妇科肿瘤与生殖医学在MD安德森。

家族史和已知癌症促进突变的存在是开发卵巢或乳腺癌的分离危险因素。

当这两个因素都存在时，考虑降低风险的治疗是必要的。

“通过在你的客厅里提供基因检测，我们希望打破我们多年来知道的筛查障碍，”陆说。

这些障碍包括:

• 医疗保健提供者未推荐它
• 缺乏对医学方向的遗传筛查和咨询的进入
• 筛查的成本
• 家庭内的误解 - 历史和遗传筛查结果并不总是共享。

到目前为止，基因检测包括去医生的办公室和抽血进行基因分析。MAGENTA为参与者提供免费的测试和咨询，并克服了家庭成员之间的知识差距。

“这是新的，非常令人兴奋，”卢说。

“我们把曾经可怕、昂贵、高科技和难以企及的东西交到女性手中。这将改变我们提供基因检测和咨询的方式。”

2014年MD Anderson的Lu和Sereague的原始版本是由Lu和她的同事推出的。2015年4月，该项目由巨大的癌症采用 - 由娱乐和媒体领导者启动的组织来支持协作癌症研究 - 以及国家推出乐动体育LDsports中国已完成于2017年底。

参与者将在筛选之前随机置于接收在线教育信息，电话咨询或两者的团体，并报告测试结果。

被发现含有19个风险突变之一的所有妇女将接受通过电话的专家咨询。

该研究的随机方面将衡量在线教育和咨询在教育妇女的有效性，并降低癌症风险筛查所涉及的压力。

截至今年4月，已有超过1800名女性参与了这项研究，参与者来自各个州。

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