遗传更大的癌症风险

遗传性癌症是由父母遗传给孩子的基因突变引起的。的国家癌症研究所据估计，这些基因“错误”在所有癌症中约占5%至10%。

已经确定了50多种遗传性癌症综合征，并开发了基因检测来检测其中的许多。

“新患者想知道，‘为什么我得这种病，我的女儿有危险吗?’”医学博士Karen Lu说妇科肿瘤学和生殖医学．“在某些情况下，我们实际上可以给他们答案。”

医学博士巴努·阿伦（Banu Arun）说，知道一种特定的癌症是遗传性的，这不仅对患者，而且对他们的家人来说都是极其强大的乳腺肿瘤学．

Lu和Arun是该公司的联合医疗主管安德森医学博士临床癌症遗传学计划. 该计划于2002年启动，在多家MD安德森诊所雇佣了13名顾问，为被诊断为遗传性癌症的患者提供建议。

“这些诊所的医生意识到基因检测的重要性，并支持该项目，”阿伦说。“过程很简单。”

咨询师首先与患者见面，讨论家族史，并确定是否有必要进行检测。决定进行简单抽血的病人。结果在几周内就会出来。咨询师和病人讨论结果和可能的下一步。

当诺妮·阿瑞奥拉在37岁时被诊断出乳腺癌时，她的第一个问题是:“为什么?”她的家人中没有人患癌症，在如此年轻的时候就被诊断出患有这种疾病，阿里奥拉感到很惊讶。

“我认为这可能是遗传的，”她说。“我担心我的家人和孩子。”

在接受基因检测后，阿里奥拉得知自己携带BRCA1基因突变，这种突变会显著增加患乳腺癌和卵巢癌的风险。

在完成治疗后，她接受了双侧乳腺切除术，以降低癌症复发的风险。今年早些时候，她完成了重建手术，目前情况良好。

有致癌基因突变的人的一级亲属——父母、兄弟姐妹或孩子——有50%的几率遗传到相同的突变，这大大增加了他们患癌症的风险。

他们在MD Anderson的高危诊所接受治疗，在那里他们可能接受更严格的癌症筛查，服用抗癌药物，被鼓励采取更健康的生活方式，甚至进行手术切除卵巢、输卵管和/或乳房——这是一种被称为预防性或预防性手术的选择。

“这对家庭来说是一个积极的连锁反应，”阿伦说。“我们发现，当亲属接受检测并采取预防措施时，他们可以避免在家族中传播的毁灭性癌症。”

经过基因测试后，Arriola的母亲和女儿发现他们携带了与她相同的BRCA1突变。他们正在采取行动。

“我母亲以前每年做一次乳房x光检查，但现在每六个月做一次。

她今年也要切除卵巢，”Arriola解释道。“我女儿只有20岁，但她将提前开始筛查，并考虑未来的选择。她希望有一天能有孩子，现在知道她可能需要比计划的更早开始筛查。”

Arriola也在接受定期卵巢癌筛查。

阅读更多关于遗传癌症综合症和测试的信息MD安德森的征服杂志．