脑转移的基因组研究揭示了相对于原发性肿瘤的独特特征

深度测序研究脑转移来自MD Anderson揭示了许多相似之处，而且相对于原发性肿瘤的不同差异，这加强了这些病变与原始肿瘤不相同。今天的调查结果呈现美国癌症研究协会(AACR)虚拟年会乐动体育LDsports中国(摘要#5704)作者:奥利维亚·李生物信息学和计算生物学．

“在我们的研究中，脑转移分享了大多数与原发性肿瘤的突变，但我们发现证据表明，额外的突变在转移性病变中积累，包括通常仅在原发性脑肿瘤中发现的突变，”李说。“这些变化突出了对脑转移持续研究的需要，以便更好地理解它们并潜在地找到治疗目标。”

脑转移代表显着的未满足临床需求

大脑的转移发生在癌症患者的高达30％，大约200,000例新的脑转移患者每年在美国患者中发生黑素瘤，肺癌，肾癌和乳腺癌最有可能被诊断为脑转移。

虽然在治疗这些癌症的原发肿瘤方面取得了进展，但对脑转移的治疗却不太成功。大多数患者接受针对性治疗辐射而生存可以从三个月到超过两年的时间。另外，大多数临床试验排除脑转移患者作为纳入标准的一部分。

“尽管各种原发性肿瘤的患者的存活增加，但大量患者最终屈服于脑转移，并且这些患者临床需求很大，”安迪Futreal，Ph.D.，主席基因组医学也是这项研究的资深作者。“我们现在正在研究这些病变，以更好地理解它们的遗传以及与脑肿瘤微环境的相互作用，目标是将我们的发现转化为新的治疗机会。”

比较脑转移瘤和原发肿瘤提供了生物学上的见解

在目前的研究中，研究小组与实验室合作乐动体育LDsports中国杰森Huse，M.D.，Ph.D.，副教授病理， 和迈克尔·戴维斯，医学博士、博士，主席黑色素瘤医学肿瘤学．

对脑转移和41例黑素瘤，肾癌，乳腺癌和肺癌患者的癌症进行全拓序列。总共分析了126个肿瘤样品，将脑病变与配对的原发性肿瘤进行比较，或者在某些情况下，在某些情况下发生的转移。

“我们发现大多数的基因突变在匹配的样本之间是相同的，”基因组医学研究生和这项研究的合作者Akash Mitra说。“然而，在一些特定的情况下，我们确实看到了KRAS、PIK3CA、IDH1和ERBB2等基因的溶瘤细胞突变，这些基因是脑转移特异性的。”

这些发现表明，尽管共享大多数突变，但在脑转移中有一些癌细胞亚群产生了独立于原发肿瘤的新突变，其中一些在理论上可以通过现有的治疗方法进行靶向。研究人员乐动体育LDsports中国指出，这些突变有可能在原发性肿瘤活检测序中被遗漏，因此有必要进行后续研究来证实这些发现。

治疗脑转移患者已成为MD Anderson的特殊焦点，随着我们的推出脑转移诊所．这一努力汇集了医疗肿瘤学家、神经外科医生和放射肿瘤学家，共同管理这些患者的护理，并提供最佳的服务治疗方案．

该诊所还包括研究组件，旨在收集额外的样品，将有助于进行乐动体育LDsports中国类似的翻译研究。

研究团队乐动体育LDsports中国继续对这些样本进行全面分析，包括基因表达、蛋白质表达和与免疫微环境的相互作用特征，以探索脑转移的共同生物学特性，可能揭示治疗弱点，从而改善这些患者的护理。

在摘要中可以找到作者和报告披露的完整列表在这里．