基因突变是否比我们想象的更普遍?

MD安德森的研究人员以一种新颖的方式观察标准技术的数据，发现某些基因畸变在健康组织中的常见程度是之前报道的两到三倍。乐动体育LDsports中国

这项研究上周发表在美国人类遗传学杂志，可能指导未来的工作，以了解这些变化如何可以用作癌症风险的预后标志物。

遗传嵌合体是一种现象，描述为在一个个体内存在两个或多个不同的细胞群，由正常细胞分裂期间的非遗传突变引起。癌症就是一个完美的例子，肿瘤细胞与周围健康组织的基因组截然不同。

通常情况下，非癌细胞的基因组被认为是稳定的，解释说保罗Scheet博士。副教授流行病学．

该研究的资深作者谢特说:“健康组织中可检测到的镶嵌现象已经被证明在人群中发生。”“我们发现，这种情况发生的频率大大提高了。我们的研究结果更好地描述了特定组织中耐受的突变水平，并可能更好地阐明风险标记。”

Scheet和主要作者Selina Vattathil博士通过分析10个先前发表的全基因组关联研究中的31100个个体的遗传标记或单核苷酸多态性(SNPs)，确定了这些遗传变化的更高流行率。DNA来自未患病的血液或口腔拭子。

他们的分析旨在发现相对较大的基因变化，如染色体复制或删除，这些变化在健康组织的细胞中只有很少的百分比可以检测到。Scheet解释说，这些畸变很难从绝大多数正常样本中分辨出来，但结合遗传知识可以让人们了解这些微妙信号的外观。

作者用一个有趣的类比来解释他们独特的方法。想象一下，试着检测一枚不均匀的硬币，它周期性地从正面到反面改变其偏差。你不能简单地计算正面的总数，而是需要注意连续出现正面(或反面)的异常数量。

在分析的样本中，研究人员能够在31100个样本中的901个乐动体育LDsports中国中检测到1141个独特的基因变化，占研究人口的2.9%。最近对相同数据的分析显示，30208个样本中有379个变化，占1.2%

此外，Vattathil和Scheet证实了之前的观察结果，即随着年龄的增长，这些变化更为常见，在65岁以上的人群中有5%以上发生，在80岁以上的人群中有10%以上发生。这项研究提出了许多问题，比如这些新发现的突变是否具有相同的预后价值。

尽管在这项研究中，这些突变不能直接与癌症发病率联系起来，但作者指出，已确定的基因变化不是随机的。相反，某些染色体表现出对得失的偏好。一些异常与血液系统恶性肿瘤相关区域有关。

在未来，研究人员希望他们的方法能应用于乐动体育LDsports中国越来越大的数据集和替代组织。Scheet现在正与MD安德森的其他研究人员合作，研究暴露于环境中的组织(如肺、结肠和皮肤)的遗传嵌合乐动体育LDsports中国体。

阐明这些组织恶性前病变的遗传嵌合体可能使研究人员能够识别驱动癌症进展的基因变化，并可能是风险标志物或干预目标。乐动体育LDsports中国

“我们正以不同的方式研究基因组。这使我们能够以传统方法无法达到的方式检查癌前病变，”Scheet说。