2019年4月24日
加强基因检测以更好地预防遗传性癌症
由尼古拉斯•阿尔曼扎
测试乳腺癌易感基因1和BRCA2旨在发现有超过一个人的一生发展某些癌症的风险增加相关的突变（主要是乳房和卵巢癌在女人和乳房和前列腺癌在男性）。乐动体育LDsports中国研究人员怀疑遗传突变与所有癌症的5％到10％有关。国家准则存在，以确定哪些癌症患者应该接受的评价遗传性癌症;然而，在美国只有不到50%的癌症患者被转诊基因咨询和基因检测。
通过合作与MD安德森癌症网络®,癌症防治平台是否正在努力提高遗传咨询转诊，遗传咨询和检测的比率乳腺癌易感基因1和BRCA2突变。该平台是一个集节目传播和放大于一体的综合性枢纽MD安德森的载人登月计划™该组织致力于加快将科学发现转化为临床进步，从而挽救患者的生命。
领导这些努力的是凯伦,医学博士教授兼主席妇科肿瘤及生殖医学的基因顾问艾丽卡·贝德纳(Erica Bednar)MD安德森的临床癌症遗传学计划。他们向《癌症前线》讲述了他们的项目，该项目正在实施一项针对遗传性癌症的质量改进途径，以确保所有卵巢癌和三阴性乳腺癌(TNBC)患者接受推荐的遗传学服务。
问：为什么遗传咨询/测试如此重要？
答:癌症遗传咨询通常包括对个人和家庭癌症史的风险评估，以确定癌症的遗传风险的可能性。它还包括讨论遗传性癌症基因检测选项和检测结果的含义。
被诊断为癌症的人可能是他们家族中最好、最有信息的人，可以接受基因咨询和风险评估，以确定他们的癌症是否遗传。在某些情况下，当癌症的遗传原因被发现时，这些信息可能会影响治疗选择，并导致建议对家庭成员进行筛查。那些被发现罹患癌症风险增加的人可以参考高危癌症监测和管理。
问：你想什么大家都知道的遗传性癌症，什么可以做，以降低风险？
答：一，以评估你的风险的最好方法是收集你的家人的健康信息。我们认识到家庭动态复杂，收集这些信息是具有挑战性的。这些信息可以使你的癌症预防方案的巨大差异。要了解更多关于你的家族健康史，聊到你的家人两侧老成员。有可跟踪的信息您收集，如免费工具，在线美国卫生局局长的家庭健康画像工具。分享与您的医生这一信息，并询问是否建议你或你的家庭遗传咨询。
问:你能简要描述一下你的课程和目标吗?
答:自2007年以来，国家指南建议所有诊断为侵袭性上皮性卵巢癌的女性接受遗传咨询和治疗乳腺癌易感基因1和BRCA2基因检测。几年后，国家指导方针建议，在60岁或以下岁时被诊断为三阴性乳腺癌（TNBC）所有妇女接受遗传咨询和测试。确保所有患者的这些癌症患者都获得遗传咨询和检测是至关重要的，部分是因为谁符合这些具体测试标准，女性的估计有20％将发现有一乳腺癌易感基因1要么BRCA2突变。
符合国家的数据,2010年的一项研究发现,只有不到50%的MD安德森病人诊断乐动体育LDsports中国为卵巢癌收到遗传咨询和基因测试。我们对这些低利率感到失望。2012年至2015年，在妇科肿瘤和生殖医学领域启动了一项名为“通用基因检测倡议”(Universal Genetic Testing Initiative)的质量改进项目。这包括实施各种临床干预和过程改变，包括对提供者和患者的教育努力。
我们希望在多个层面打击的障碍，看是否有全面的方法可以改善患者接受遗传学服务的方式。在系统级，遗传咨询纳入了妇科肿瘤诊所让患者可以在他们看到他们的医生同一个地方接受遗传学服务。我们使用了一个筛选的形式，以确定病人转诊，和我们使用电子邮件提醒，如果患者不意外辅导简称通知供应商。医生必须获得教育机会了解遗传性癌症，基因检测和遗传咨询在妇科肿瘤诊所的可用性。此外，患者接受约遗传咨询和基因检测信息时，他们来到他们的第一次约会到诊所。
在这项计划结束时，87%的卵巢癌患者接受了遗传咨询和检测的建议或转诊，其中超过85%的患者完成了检测。
我们寻求扩大成功的质量改进举措在休斯顿和超越其他诊所。
问:您是如何与癌症防治平台合作推进这个项目的?您的“探月计划”是如何使您能够以以前无法做到的方式应对挑战的?
答:这个平台是帮助我们找到机会和途径的关键，从而将我们的单一诊所经验扩展到MD Anderson癌症网络的多中心项目。与该平台和探月计划的合作，使我们能够更有效地处理复杂的过程，与新的合作者联系，并继续寻求机会，将循证遗传癌症的实践扩展到更广泛的社区。
什么样的结果你迄今为止看到的，你怎么认为这将推动该领域？
答:我们在3岁时第一次与遗传顾问确认并联系MD安德森癌症网络认证会员卫生系统将试行质量改进传播项目。
每个团队的参与网络位置发现创造性的方式去适应,实施和跟踪结果的质量改进措施。数据从这些努力已经显示早期改善患者获得遗传学服务,我们希望看到一个全面的改善建议,对这些病人转诊,遗传咨询和检测率年底我们三年的质量改进活动。最终，每一个获得遗传学服务的患者都有机会了解自身和家人的风险，并预防癌症。
我们也在这个过程中学习——特别是关于不同地方面临的挑战，MD Anderson的干预如何不能在不同的环境下直接“复制和粘贴”，以及建立和支持强大团队和项目冠军的重要性。
问:你的项目下一步是什么?还有哪些挑战?
答:我们很高兴能扩大这个项目，并且刚刚在另外两个网络地点启动了质量改进计划。这些地点将在两年的积极干预下测试我们项目的修改版本。我们也希望评估一下我们最初的努力有多少MD安德森是持续，并评价在何处我们的质量改进下一周期应重点。
我们的下一个最大的挑战是修改的项目，以便它可以传播到设置里遗传顾问可能会供不应求，或者没有被癌症患者提供癌症遗传学服务。我们认识到，这是肿瘤学护理的现行标准一个重要空白，我们期待着与平台合作，以寻找机会，把我们的计划的成功，以更大的人群。
出版物：
的MD安德森普遍的基因检测项目一直发表并对所有干预措施进行了详尽的描述。哈里斯县卫生系统的林登·约翰逊医院(LBJ)也实施了这项计划发表。