用基因测试战胜癌症

在过去的十年里，她咨询了其他三位医生，他们都诊断她患有肠易激综合症。但肠胃科医生告诉她，情况并非如此。

32岁时，霍尔得知她的结肠和直肠长满了息肉。两个是癌症。

“三个医生都错过了。他们从来没有说过，‘你知道，也许我们需要给这个女孩做结肠镜检查，’”霍尔说，尽管她把自己令人担忧的家族史告诉了每一位医生。

她告诉他们，在父亲36岁时，他的结肠和直肠因为成千上万的癌前息肉而被切除。

“如果我做了结肠镜检查，我的癌症就会很早就被发现。那时，它甚至可能还不是癌症。”

和她父亲一样，霍尔切除了整个结肠和直肠，并接受了化疗。当医生发现癌细胞已经扩散到她的肝和肺时，她寻求帮助MD安德森。经过几轮化疗和几次手术，她艰难地坚持着。

由于她的年龄和家族史，霍尔在MD安德森接受了基因测试。检查结果显示她患有遗传性癌症综合征，即家族性腺瘤性息肉病(FAP)。

大多数人一生中患结肠直肠癌的风险为5%。对于那些有遗传综合症如FAP或Lynch综合征的人来说，这个比率更高。林奇综合症终生罹患癌症的风险为50%至80%，而患有FAP的人如果不接受治疗，患癌症的几率为100%。

虽然只有约5%的结直肠癌是由遗传综合症引起的，但在较年轻时确诊的患者中发病率往往较高。为了了解更多关于青少年和年轻人的遗传综合症，MD Anderson的研究人员研究了近200名年龄在35岁或35岁以下的结肠直肠癌患者。乐动体育LDsports中国所有这些都由该机构的遗传顾问进行了评估。

研究发现，在35岁之前确诊的患者中，有三分之一患有遗传性癌症。

“根据我们的发现，35岁以下的患者必须由基因顾问进行评估，”该研究的主要研究者，医学博士Eduardo Vilar- Sanchez说。“他们被鼓励与他们的父母、兄弟姐妹和其他亲属分享他们的基因风险，他们也可以接受检测。”

临床癌症预防助理教授维拉-桑切斯(Vilar-Sanchez)解释说，检测可以识别具有高风险突变的亲属，使他们能够采取预防措施，比如早期筛查。

除了她的父亲，霍尔的家族病史中没有任何结直肠疾病。然而，她的家人现在正在接受检测。

霍尔的儿子似乎没有出现这种突变，她的女儿还太小，无法进行检测。然而，她的姐姐和侄子都携带有害的FAP突变。霍尔的姐姐切除了结肠和直肠以降低癌症风险。霍尔的侄子受到密切关注，当他足够大时，可能会进入临床试验。

霍尔说:“我的建议是，如果你有这些症状，不管多么尴尬，都要为自己辩护。”“结肠镜检查。如果一个医生不愿意这样做，那就找另一个医生。接受检测可以挽救生命。它真的。”