什么是遗传乳房和卵巢癌?
遗传性癌症综合征
虽然我们还没有确定所有类型癌症的遗传原因,但我们确实知道一些基因变化或突变可以从父母遗传给孩子,增加一个人患这种疾病的风险。这些变化被称为遗传性癌症综合症。
遗传性乳房和卵巢癌综合征
最常见的遗传类型乳腺癌是遗传的乳房卵巢癌综合症(HBOC)。HBOC是由BRCA1和BRCA2基因突变引起的。携带BRCA基因遗传突变的女性一生中患乳腺癌和卵巢癌的几率比不携带突变的女性高。携带BRCA基因遗传突变的男性在其一生中患乳腺癌和前列腺癌的几率更高。此外,一些家庭有较高的发病率胰腺癌,黑素瘤和其他癌症。
Cowden综合症
Cowden综合征(CS)的特征在于多种肿瘤的生长和某些癌症的风险增加。CS的大多数患者患上皮肤和粘膜的小,非癌变生长,或阴离子瘤,但这些生长也可能发生在肠道或脑中。患有CS的个体也具有增加乳房良性和恶性肿瘤的风险,子宫和甲状腺.CS与PTEN基因中的突变相关。
林奇综合征(遗传性非息肉病结直肠癌综合征)
林奇综合症HNPCC的特点是早发型结直肠癌和子宫(子宫内膜癌)以及其他结肠外肿瘤。Lynch综合征是由DNA错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6或PMS2)突变引起的。林奇综合症的一种变种叫做缪尔托尔综合症,它与某些皮肤肿瘤的风险增加有关。
遗传性白血病和血液学恶性肿瘤综合征
近年来,研究人员发现了大约12种遗乐动体育LDsports中国传条件可以导致白血病和相关的血液疾病如骨髓增生异常综合征,急性髓性白血病和增生性贫血。虽然对白血病患者的大规模研究尚未完成,但医生估计,约5-10%的白血病病例都是遗传性的。白血病患者患有疾病的家族史,应考虑遗传检测,了解他们的疾病是否具有遗传的组分。此信息可能会影响患者的治疗计划。涉嫌拥有其中一个条件的MD和森患者应该被我们的遗传性白血病诊所.
家族性腺瘤息肉(FAP)
家族性腺瘤性息肉病(FAP)或Gardner's综合征是一种结肠癌易感性综合征是指数百到数千个癌前期结肠息肉(称为腺瘤)在整个胃肠道(主要在结肠和直肠,但也在胃和小肠)发展。
减毒FAP(AFAP)是FAP的较温和的形式,与结肠癌的风险增加,但结肠息肉数量较少。加德纳的综合症与FAP中的典型息肉相关,但也是骨质瘤(骨骼的良性肿瘤)和软组织肿瘤(称为DESMOID)。FAP与APC基因中的突变相关。还有其他更近述与不同基因相关的息肉病的倾向。
Li-Fraumeni综合症
李氏fraumeni综合征(LFS)是一种罕见的遗传疾病,其特征是发展为多种类型癌症的风险增加。发生在LFS的癌症可以在儿童、青少年或成年时期诊断出来。大多数LFS患者被发现在TP53基因中有突变。与LFS相关的最常见的癌症类型包括:
- 软组织肉瘤(脂肪、肌肉、神经、关节、血管、骨骼或皮肤深层的肿瘤)
- 乳腺癌
- 白血病
- 肺癌
- 脑部肿瘤
- 肾上腺癌
冯•Hippel-Lindau病
冯•Hippel-Lindau病(VHL)是一种以血管异常生长为特征的多系统疾病(称为血管母细胞瘤或血管瘤)。血管母细胞瘤可能发生在视网膜、大脑的某些区域、脊髓和神经系统的其他部分。其他类型的肿瘤可以在肾上腺、肾脏和胰腺发展。VHL患者患某些类型癌症的风险也更高,尤其是肾癌.几乎发现所有具有VHL的个体都会发现VHL基因中的突变。
多个内分泌瘤膜
多个内分泌瘤形成(MEN)综合症之所以得名,是因为它们容易使人患上内分泌腺肿瘤。内分泌系统由腺体组成,这些腺体向血液中分泌激素,控制体内的许多过程。内分泌系统在调节情绪、生长、发育和新陈代谢,以及性功能和生殖过程中起着重要作用。
目前,有两种不同的男性综合征:MEN1(通常以垂体,甲状旁腺和胰腺生长为特征)和MEN2(通常以髓质为特征甲状腺癌)。
遗传咨询预约
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临床遗传癌症
临床癌症遗传计划协调遗传检测和具有遗传性癌症综合征的个人及其家庭的高危癌症监测。
患者教育
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