遗传性白血病诊所
医生目前估计,约5-10%白血病案件被连接到由父母传下来的孩子继承的遗传性疾病。怀疑有遗传倾向白血病患者可以转向遗传性白血病诊所基因检测和咨询。
知道一种疾病有遗传成分可以改变医生对待病人的方式。某些化疗例如,对有特定基因突变的病人效果更好。
遗传基因突变对需要a型血的病人有更大的影响干细胞移植。通常情况下,兄弟姐妹,父母或子女作为白血病患者的干细胞捐赠者。如果患者有遗传性白血病综合征,家人谁是一个很好的候选人捐献的干细胞可能需要为遗传性疾病先进行测试。谁具有相同的疾病潜在的捐助者可能没有资格捐献干细胞。
谁应该得到测试对于遗传性白血病综合征?
并不是所有的白血病患者需要进行基因检测。取而代之的是,白血病患者或其他恶性血液病谈与他们的医生有关测试,如果:
- 他们被诊断患有骨髓增生异常综合征或者40岁之前的急性骨髓性白血病
- 他们被诊断为骨髓增生异常综合征或急性髓细胞性白血病和血小板减少有一个个人和/或家族病史
- 他们被诊断为骨髓增生异常综合征或急性髓细胞白血病,他们的骨髓有特定的基因突变。医生在诊断过程中会例行检测这些突变。
- 一个或多个近亲患有白血病
如果患者的遗传性白血病和血液系统恶性肿瘤综合征,直系血亲(包括父母,兄弟姐妹和子女)测试呈阳性反应通常携带相同的遗传性疾病的几率为50%。他们应该与遗传咨询师见面,以了解更多,可考虑基因测试,以及。如果试验阳性者,应考虑常规病筛查。这些场次可以帮助医生在早期识别癌细胞,当它是最容易治疗。
对遗传性白血病综合症的检测不同于大多数其他的基因检测。因为白血病会影响血液,所以对血液的任何基因测试都会显示疾病细胞的突变,而不是患者遗传的突变。相反,遗传性白血病通常需要皮肤穿刺活检。在这个过程中,一小部分皮肤和组织被移除,然后检测遗传基因突变。
要求与遗传性白血病诊疗预约
当前MD安德森患者应该询问他们的护理团队关于遗传白血病诊所的咨询。
该诊所还提供遗传咨询和测试,以非MD安德森耐心。访问我们ldsports乐动 要了解如何申请预约或转诊患者。
某些基因变化或突变会增加一个人患癌症的几率。这些变化被称为遗传性癌症综合征,可以从父母传给子女。遗传白血病是我们的专家正在研究的最新领域之一。
考特尼DiNardo,医学博士和遗传咨询师萨拉·班农与MD安德森的遗传性白血病诊所是卫生保健提供全球专业遗传性白血病综合征的少数之一。他们最近跟我们谈到遗传性白血病和其对患者及其家属的这些综合征手段之一什么。
下面是他们说的话。
是什么基因导致的遗传性白血病?
乐动体育LDsports中国研究人员已经发现了十多种遗传性白血病的独特症状,而且这个名单每年都在增长。在很长一段时间里,白血病被认为是散发性的,而不是遗传性的,尽管它在一些家庭中明显存在。2008年,第一批与白血病相关的基因之一RUNX1- 被确定并在2008年的人谁继承改变了成为可供基因检测RUNX1基因可以面临更高的风险急性髓系白血病(AML)。该RUNX1突变也可导致载有降低血小板数量,它在血液凝固了重要作用。
一旦基因被确认,更主要的研究是进行,看看是否有交联以世袭白血病多基因突变。乐动体育LDsports中国这些努力已见成效。这些十几基因中,约九他们已经自2013年发现的。
我们发现,这些基因可以引起不同类型的白血病和相关条件,包括AML,骨髓增生异常综合征(MDS),急性淋巴母细胞白血病(ALL)和慢性淋巴细胞白血病(CLL)。
遗传性白血病有多普遍?你们什么时候检测患者的遗传性白血病综合症?
我们并不确切地知道。同乳腺癌我们知道5%的病例是遗传,因为大量的研究试验的患者大集团,这就是动摇了。我们没有机会做就是白血病。在这一点上,我们只是在测试癌症患者时,有认为本病一直延续下来的理由,或当我们认为一个患者的家庭成员可能有综合征。在此基础上,似乎所有的白血病至少5%的可能是遗传。儿科患者中数量可能更高。
如何测试的医生对遗传性白血病综合征?
对于白血病基因检测不同于它是实体瘤,如乳腺癌或结癌症。它不能在血液或唾液来完成。它需要一个皮肤穿刺活检,在这里我们取一小块皮肤和连接组织和测试的。我们做这个程序,因为白血病,癌症实际上是在血液中。如果测试的血液,你会看到疾病本身的遗传改变。我们必须让DNA的来源,这不是由癌症改变看到一个白血病患者的遗传基因。
遗传性白血病患者通常接受什么治疗?
我们知道,某些药物可能更为容易工作的人与某些病证。化疗药物来那度胺,例如,可能是特别有效的人的基因突变DDX41。当它使最大的区别是在经历了患者干细胞移植。患有遗传性的一些白血病综合征可能会受益于给定为他们移植的部分药物的不同组合。
此外,这些症状可能会改变潜在的干细胞捐献者的筛选过程。直系亲属 - 通常是兄弟姐妹,父母和孩子 - 是我们期待,当病人需要干细胞移植的第一人。但是,这些家庭成员可能具有相同的遗传变化的患者,这可能会增加移植并发症的可能性,如果我们要使用他们的干细胞。因此,我们有两轮测试。首先,我们测试,看看如果家庭成员是一个很好的给予匹配。如果是这样,我们测试,看看潜在的捐赠者有遗传性白血病综合征。
如果家庭成员也有相同的症状,并有在家庭中没有其他供体的选择,我们会寻找无关供者代替。如果我们不能找到匹配,我们可能最终会使用从与综合征家人干细胞,明知有可能出现并发症。
是否有这些症状的一个增加复发的几率有多大?它是否影响生存照顾?
我们还不知道,如果这些症状具有一个增加白血病复发的可能性后,患者已进入缓解期。
我们知道,某些遗传性白血病综合征加大对其他癌症的风险。先天性角化不良和范可尼贫血,例如,增加了患者患上鳞状细胞癌的风险。筛选那些癌症应该是患者的生存计划的一部分。在MD安德森,我们已将这些筛检到生存照顾我们的遗传性白血病患者。并不是所有的白血病症状与其他类型的癌症风险增加有关,但。有的只是易患白血病。
如果患者有遗传性白血病综合征,这是什么意思为他们的家庭成员?
当病人对这些症状的一个测试呈阳性,在大多数情况下,有50%的机会,他们的兄弟姐妹和他们的孩子都有相同的症状。一个父母的可能都有它。
对于这些家庭成员,我们建议遗传咨询这样他们就可以了解自己的癌症风险,癌症筛检,并连接到综合征等健康问题。一些家庭成员也可以选择基因测试,看看他们是否携带基因突变。如果他们为证试验阳性,我们强烈建议他们开始一个筛选程序,可以帮助捕捉在其早期阶段的疾病,当它是最容易治疗。
由于这些综合征是非常新的,我们希望开始对有相同综合征但没有发展成白血病的家庭成员进行筛查。通过跟踪这些个体,我们可以了解更多关于遗传性白血病如何发展的信息,并开始制定监测方案临床试验降低携带者患白血病的风险。
在申请预约MD安德森线上或致电1-877-632-6789。
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