肿瘤测序研究也强调了分析健康组织的好处
MD Anderson新闻发布2015年5月13日
MD安德森的研究确定了有害的遗传突变;探索与病人和家属分享这些信息
MD Anderson新闻发布05/13/2015
随着临床治疗决策中对患者肿瘤的基因图谱的实践变得越来越普遍，来自德克萨斯大学安德森癌症中心这表明，对正常DNA进行分析也为识别遗传突变提供了重要的机会，而遗传突变可能对患者及其家人至关重要。
这项正在进行的研究的初步发现将由基础Meric-Bernstam,医学博士，教授和主席，临床实验的癌症治疗，在6月1日美国临床肿瘤学会2015年年会在芝加哥。
MD安德森研究小组对晚期癌症患者乐动体育LDsports中国的肿瘤和正常DNA进行了测序，目的是与患者分享结果，更好地教育他们向前发展。正常组织的测序并不是在研究环境中进行的常规工作，但将肿瘤与正常DNA进行比较可以区分生殖系或遗传突变和仅在肿乐动体育LDsports中国瘤中发现的突变。
“这是一个识别可能导致患者癌症发展的生殖系突变的机会，也可能是一种将患者家庭成员置于危险之中的遗传性癌症综合征，”merick - bernstam说，他也是美国癌症研究所的医学主任哈利法癌症个性化治疗研究所．“因此，告知患者及其家人很重要，这样他们就可以得到进一步的检测、基因咨询和必要的降低风险的努力。”
在这项研究中，研究人员对202乐动体育LDsports中国个基因进行了靶向测序，其中包括一个由19个基因组成的小组，这些基因的突变与重大的癌症风险有关。美国医学遗传学和基因组学学院建议与患者分享这些基因的有害突变，包括TP53、BRCA1、BRCA2、PTEN和RB1，因为存在风险。在被分析的1000名患者中，99.9%的患者在这19种基因中至少有一种种系变异。
进一步分析显示，其中43例患者存在可能致病的突变。重要的是，超过一半(23)的患者之前不知道有突变，这突出了这种方法的实用性。所有的突变都在临床实验室得到了证实，100%一致。
Meric-Bernstam解释说，尽管这些数据对病人的护理很有价值，但并不是所有的研究方案都考虑到如何最好地分享这些信息。乐动体育LDsports中国在这项研究中，99%的患者表示，他们希望了解有害的突变。那些有致病性种系突变的人现在被带回来接受正式的遗传咨询，这是这项研究的一个重要组成部分。
Meric-Bernstam说:“患者非常感兴趣，总的来说，他们很感激能成为这个方案的一部分，认识到这一发现的重要性，特别是对他们的家人来说。”
一旦家庭成员意识到有害遗传突变的可能性，他们就可以接受有关基因的特定突变检测。根据这些结果，他们可以参加高风险筛查项目，这可能会及早发现疾病，并可能提供降低风险的措施。
Meric-Bernstam并不认为所有的癌症患者都应该对他们的肿瘤进行测序。但对于那些已经进行了测序的人来说，“考虑分析正常数据也很重要，以便利用这个机会让患者和他们的家人知道这些发现。”
接下来，研究团队将完成对研究中其他患者乐动体育LDsports中国的分析，以识别那些具有潜在有害突变的患者，并在报告这些结果的基础上建立他们的经验，以阐明利用这种方法获得的数据的最佳方法。
除了Meric-Bernstam，这项全md Anderson研究的作者还包括:研究癌症治疗学的Lauren Brusco博士和Filip Janku博士;Molly S. Daniels，临床癌症遗传学;Louise C. Strong，医学博士，遗传学;Kenna Rael Shaw博士，Humberto Lara-Guerra博士，John Mendelsohn医学博士，和Gordon B. Mills医学博士，哈里发癌症个性化治疗研究所;Karen H. Lu，医学博士，妇科肿瘤与生殖医学;生物信息学和计算生物学博士;詹妮弗·基廷·利顿(Jennifer Keating Litton)医学博士和巴努·阿伦(Banu Arun)医学博士，两人都是乳腺肿瘤医学博士;赵浩，免疫学博士;Agda Karina Eterovic博士，系统生物学;马克·劳特伯特，医学博士，血液病理学; Michael A. Davies, M.D., Ph.D., Melanoma Medical Oncology; and Scott Kopetz, M.D., Ph.D, Gastrointestinal Medical Oncology.
这项工作得到了Khalifa Bin Zayed Al Nahyan基金会、1U01 CA180964、NCI R01 CA172652、NCATS基金UL1 TR000371(临床和转化科学中心)、Bosarge基金会和MD Anderson癌症中心支持基金(NIH/NCI P30 CA016672)的支持。