安德森的研究发现三分之一的结肠直肠癌诊断35岁之前是世袭的
MD安德森新闻发布2015年7月20日
乐动体育LDsports中国研究人员建议遗传咨询家庭受益
MD安德森新闻稿07/20/2015
世袭的结肠直肠癌,由遗传基因突变引起的,对于大多数患者相对少见。然而,研究人员乐动体育LDsports中国德克萨斯大学MD安德森癌症中心发现了一个特别高的遗传性癌症患病率那些35岁之前诊断出患有这种疾病。他们建议这些病人应该进行遗传咨询来确定他们的家庭可能在风险升高。
大约百分之五的结直肠癌(CRC)病例是由遗传引起的症状,如林奇综合症和家族性腺瘤息肉病(FAP)。早发性CRC患者当中,通常定义为一个诊断在50岁之前,世袭CRC趋向于更高的发病率。然而,流行在青少年和年轻的成年人没有很透彻了。
当前的研究,发表在临床肿瘤学杂志,关注患者诊断35岁或更早更好地描述遗传的程度CRC的弱势人群。
领导的研乐动体育LDsports中国究小组爱德华多Vilar-Sanchez,医学博士博士助理教授,临床癌症预防,从193名患者被诊断为CRC检查数据在这个时代的愤怒被遗传咨询评估在MD安德森在2009和2013之间。这项研究代表了最大的CRC患者诊断报告队列这个年龄范围在美国
“我们很惊奇地发现,35%的人口的病人有一种遗传性疾病,“Vilar-Sanchez说,“虽然我们推测的比例会高这个年龄段相对于普通人群。”
根据美国癌症协会,结直肠癌(CRC)是第三个最常见的癌症在美国男性和女性今年,预计超过90000新病例。大约90%的病例诊断患者年龄超过50岁。
病人患CRC 35岁或更早因此代表了一个极端的一方面,占所有病例的不到1.5%。这一群体面临着独特的挑战与疾病侵略性,治疗对生育的影响和潜在的遗传风险家庭成员,Vilar-Sanchez解释道。
“根据我们的发现,35岁以下的病人需要评估基因顾问。”时期,Vilar-Sanchez说。”的翻译远远超出病人的信息,有巨大的收益无法与父母分享遗传风险,兄弟姐妹和其他家庭成员。”
基因的发现对家庭很重要
在一般人群,被诊断出患有CRC的风险在一个人的一生中是百分之五。林奇综合症患者,另一方面,有一个一生50 - 80的风险。FAP患者有100%患癌症的机会如果没有预防措施。
基因检测在家庭成员将确定那些高风险的基因突变,并允许他们采取适当的预防措施,如行为修改减少其他环境风险因素。也有可能他们参与早期筛查,增加监测、预防手术和化学预防研究,Vilar-Sanchez解释道。
本研究的一个限制是缺乏统一的基因检测所有患者。以前,遗传顾问测试少量的基因顺序基于家庭档案和肿瘤分析直到罪魁祸首被确认。因此,不是所有的病人在这群经历了相同的测试,和一些病人的潜在遗传易感性可能已经错过了。
相反,Vilar-Sanchez说,“我们的数据倡导基因面板测试在这个人口。“基因小组测试表示许多基因的同时分析已知影响CRC的风险。这将允许所有年轻的病人进行全面的基因测试,而不是一个有偏见的方法。
一个最近的研究,也发表在《临床肿瘤学杂志》,发现基因面板测试CRC是划算的。Vilar-Sanchez指出gene-panel在MD安德森现在测试是正常的临床实践。
继续努力在癌症预防
展望未来,Vilar-Sanchez想把更多的精力集中在余下的三分之二的患者诊断35岁以下没有一个确定的遗传原因。在这一群体中,28.6%有家族史的CRC和51.6%其他癌症家族史。强大的家庭疾病历史表明遗传贡献和未来的研究将试图确定基因突变负责。乐动体育LDsports中国
除了遗传、早发性CRC可能归因于几个行为和环境的风险因素,包括饮食、肥胖、吸烟和酒精。这些危险因素复合小遗传贡献或可能导致早发性在那些没有遗传因素。
编目环境和遗传因素导致CRC是医生的关键识别那些疾病风险升高,努力预防癌症的发展。
“治愈癌症的最好方法不是让它首先,“Vilar-Sanchez说。
除了Vilar-Sanchez,作者all-MD安德森的研究包括:莫林莫克和莎拉·班,两个临床遗传癌症程序;y南希你,医学博士米格尔Rodriguez-Bigas,医学博士,肿瘤外科;小君,生物统计学;帕特里克·林奇,医学博士,法学博士、胃肠病学和肝脏病学和营养。
Feinberg基金会,公司支持这项工作。