在被诊断出的结直肠癌中，遗传因素占15%

这些发现为预防、诊断和治疗开辟了“精准医学”的途径

MD安德森新闻发布2016年7月18日

高达15%的大肠癌显示出一种被称为DNA错配修复缺陷(dMMR)的基因突变。到目前为止，关于这种突变在直肠癌患者中的表现，什么导致dMMR，以及哪种治疗方法可能最有效，我们知之甚少。

一项研究德克萨斯大学安德森癌症中心在直肠癌中发现了关于DMMR遗传性基础的新数据，可能导致医生在诊断，治疗和预防措施中，以及促进潜在的新疗法选择。研究结果来自1992年至2012年的62名患者记录，于7月18日在线问题报告了临床肿瘤学杂志．

回顾性研究为当前治疗方法提供了一种基准，包括化疗和手术，并确诊的DMMR患者可能具有良好的预后。该研究还强调了在幸存直肠癌患者后重视长期护理的需要。

DNA错配修复是人体修复细胞分裂过程中发生的突变或基因缺陷的方法。有时这个重要的工具出了差错，导致突变和癌症的增加。4个基因- MLH1, MSH2, MSH6和PMS2 -已经被证实与DNA错配修复有关。到目前为止，研究人员认乐动体育LDsports中国为MLH1和MSH2是导致DNA修复机制崩溃的主要罪魁祸首。的MD安德森研究发现MSH2和MSH6最常见于DMMR直肠癌癌症患者。

的paper’s author believes such genetic information allows for a more tailored approach to diagnosis and treatment known as precision medicine, which is the focus of President Obama’s Precision Medicine Initiative that launched in 2015. Precision medicine encourages therapeutic options tailored to specific characteristics, such as a person’s genetic makeup, or the genetic profile of an individual’s tumor.

“我们的论文提供了精密药物如何实现的能力的完美说明，”呃，你，M.D.，外科肿瘤学副教授。“对dMMR的这一新的遗传学理解为告诉患者他们长期的健康状况以及选择最佳的手术和化疗方案提供了直接的启示。”

您说，确定MSH2和MSH6是具有突变的基因，患者可能将其遗传给家庭成员，这是为有dMMR风险的患者和家庭成员提供更好的识别和监测的关键。

“如果我们知道患者携带这种突变，那么我们可以在我们的家庭高风险的GI癌症诊所中注册它们，我们遵循它们及其风险的家庭成员，并进行癌症监测试验以检测癌前病变并将其删除早在我们可以，“你说。“我们还强调在一个健康的生活方式之后，即使在这种遗传疾病疾病中，也有一些证据生活方式仍然很重要。”

您补充说，更好地了解DMMR直肠癌的遗传基础以及对患者如何应对标准治疗的更彻底评估，允许医生在提供可用的新疗法时做出更明智的决定。

她说:“有可能通过新的免疫治疗方法来改善护理，但dMMR的预后和预测意义到目前为止还没有在直肠癌中明确确立。”“通过弥补以前的知识差距，可以更准确地评估和改进新疗法和预防措施的功效。”

You的研究团队成员包括肿瘤外科的Nicole de Rosa, Miguel Rodriguez-Bigas, m.d.， George Chang, m.d.， Jula Veerapong, m.d.， Brian Bednarski, Craig Messick, m.d.， John Skibber, m.d.和Barry Feig, m.d.;Ester Borras和Eduardo Vilar，医学博士，博士，临床癌症预防;Sunil Krishnan, m.b.b.s.，放射肿瘤学;Patrick Lynch, m.d.， j.d.，胃肠病学，肝脏病学和营养学。