第一个用于检测单个癌细胞DNA突变的计算机程序

发现可应用于癌症诊断和治疗，个性化医疗

MD Anderson新闻发布2016年4月18日

乐动体育LDsports中国研究人员德克萨斯大学安德森癌症中心他们宣布了一种检测单个癌细胞DNA突变的新方法，而目前的技术可以分析数百万细胞，他们认为这可能在癌症诊断和治疗中有重要的应用。研究结果发表在4月18日的网络版自然方法．

现有的技术，被称为下一代测序(NGS)，测量来自数百万个细胞的基因组，而较新的单细胞测序方法，被称为Monovar。由MD安德森研究人员开发的Monovar允许科学家乐动体育LDsports中国检查来自多个单细胞的数据。该研究部分是由MD安德森的登月计划资助的，这是一项旨在显著降低癌症死亡率的前所未有的努力。

“NGS技术极大地提高了我们对人类基因组及其在癌症等疾病中的变异的理解，”他说陈健博士。生物信息学和计算生物学助理教授，《自然方法》文章的合著者。“然而，由于NGS测量大量细胞，组织样本中的基因组变异往往被掩盖。”

这导致了被称为单细胞测序(SCS)的新技术的发展，该技术在生物学的许多领域产生了重大影响，包括癌症研究、神经生物学、微生物学和免疫学，并极大地提高了对癌症中某些肿瘤特征的理解。乐动体育LDsports中国Monovar进一步改进了新的SCS的计算工具，科学家们发现这些工具“缺乏”，更准确地检测DNA组成的微小变化，即单核苷酸变异(SNVs)。

“为了改善SCS数据集中的snv，我们开发了Monovar，”他说尼古拉斯·纳文博士。，遗传学助理教授，论文合著者。“Monovar是一种新的统计方法，能够利用来自多个单细胞的数据发现SNV，并提供高度详细的遗传数据。”

Chen和Navin表示，Monovar将在癌症诊断和治疗、个性化医疗和产前遗传诊断等领域具有重要的转化应用，SNVs的准确检测对患者护理至关重要。

这种对现有技术的改进可以很好地推动除癌症以外的许多生物医学领域的研究。研究人员乐动体育LDsports中国认为，这是在SCS数据集中评估snv的一个重大进展，SCS数据集是各种疾病的关键信息。

“随着近年来SCS方法与RNA分析并行分析数千个单细胞的创新，将很快扩展到DNA分析，准确的DNA变异检测的需求将继续增长，”陈说。“Monovar能够分析大规模数据集和处理不同的全基因组协议，因此它非常适合许多类型的研究。

其他研究团队乐动体育LDsports中国成员包括王勇博士（遗传学博士）和哈米姆·扎法尔博士（哲学博士）。休斯顿赖斯大学Luay Nakhleh博士。

研究由一个MD安德森登月知识差距奖,美国国立卫生研究院(CA016672和R21CA174397),美国国家癌症研究所(RO1 CA172652和RO1CA169244-01),安德鲁萨宾家庭联谊,莱夫科夫斯基家族基金会,Bosarge家族基金会,H.A.和玛丽k·查普曼慈善基金会,迈克尔和苏珊戴尔基金会以及安捷伦大学关系基金。