乳腺癌患者BRCA基因诊断几乎比前一代八年前

发现可能影响咨询,与BRCA突变筛查的妇女

MD安德森新闻稿09/12/2011

休斯顿,德克萨斯州——有害基因突变的女性被诊断为乳腺癌八年前几乎比前一代的亲戚也有疾病和/或卵巢癌,根据最新的研究从德克萨斯大学MD安德森癌症中心。乐动体育LDsports中国

研究结果,发表在癌症和更新自2009年首次提出在乳腺癌研讨会上,可能会影响女性如何在风险最高的疾病建议,甚至将来筛选,珍妮弗·利顿解释说,医学博士助理教授,安德森的乳房肿瘤内科。

“在我们的实践中,我们发现妇女与一个已知的有害的BRCA基因突变比他们的妈妈正在与疾病诊断早期或阿姨,”利顿说,该研究的第一作者。”,这项研究中,我们观察妇女治疗和在MD安德森BRCA测试来确定我们看到有趣的科学是一致的,这种现象称为期待。”

据估计,五至10%的乳腺癌与BRCA1或brca2突变体,这两个与乳腺癌和卵巢癌的风险增加。据美国癌症协会(ACS), BRCA1或brca2有60%的女性一生中患乳腺癌的风险,相比12%的妇女在一般人群的风险。

给他们更大的风险,女性与已知的BRCA突变和/或母亲和/或阿姨从两侧的家庭有突变筛选在25岁时开始。2007年,作为补充乳房x光检查,ACS指南添加磁共振成像(MRI)的监测这些女性在风险最高,随着MRI被认为抓住小肿瘤更早。考虑预防性乳房切除也是一个组件的监测、利顿说。

“目前,BRCA积极的女性建议开始筛选了25年,或者五到十年前比他们年轻的家庭成员的影响。然而,我们的研究结果表明,我们可能需要继续跟踪这些趋势和未来几代人,并进行相应更改为了最好的建议和关心女性最大的风险,”利顿说。

回顾性研究,研究人员发现132 BRCA正患有乳腺癌的妇女参与高风乐动体育LDsports中国险的协议通过临床遗传癌症MD安德森的计划在2003年和2009年之间。审查每个女人的血统(家族),106被发现有一个女上一代的家庭成员也有BRCA-related癌症,乳腺癌或卵巢癌。年龄诊断、突变的位置和出生年记录的老(gen1)和年轻女性(代)。

代,研究发现,在诊断的平均年龄是42岁,而gen1 48岁。在一个家庭的比较几代,中位数差异六年。通过使用预期的新数学模型来评估,年龄两代人之间的差异是7.9年。

“这些发现是肯定有关,可能有影响的筛选和遗传咨询这些女人,”利顿说。”BRCA正患有乳腺癌的妇女,我们可能会看到真正的期待——表型或癌症出来之前每一代。这表明突变可以多参与,也许生活方式和环境因素也来了。”

BRCA乐动体育LDsports中国突变的研究再次证实女性应该继续筛选/指南——乳房x光检查,MRI和考虑预防性手术与猜疑,甚至增加——但也许第一次性经验的年龄比较早,利顿说,他指出的MRI诊断筛查可能占一些变化的研究。

进一步分析需要考虑到相对较少的女性群体,回忆偏倚的可能性,作为一代女性提供他们的家庭历史、利顿解释说。跟踪研究,利顿计划研究生物潜在的早期诊断的依据。

这项研究是由内莉康纳利乳腺癌研究基金。乐动体育LDsports中国

除了利顿,其他作者安德森all-MD研究包括:Gabriel Hortobagyi医学椅子;Banu阿伦,医学博士该研究的资深作者;安娜玛利亚Gonzalez-Angulo,医学博士Kaylene准备;当归古铁雷斯Barrera);琴,所有部门的乳房医疗肿瘤;基础Meric-Bernstam,医学博士外科学系;凯伦,医学博士妇科肿瘤学系;卡罗尔·埃特泽尔博士的流行病学; and Huong Le-Petross, M.D., Department of Diagnostic Radiology.

09/12/2011