来认识一下Ralf Krahe博士。

拉尔夫Krahe博士。
基础科学部遗传学系
关于Krahe博士
Krahe博士是遗传学系的教授。他的实验室主要利用经典遗传学和分子遗传学、功能基因组学和基于机制的生物学方法,包括小鼠和果蝇模型,识别和表征人类罕见疾病基因、它们的突变和导致几种孟德尔疾病的潜在病理机制。疾病包括遗传性癌症综合征(Li-Fraumeni综合征及其变异,LFS /LFL)和神经肌肉疾病(肌强直性营养不良,DM)。另一个研究重点是,通过全基因组方法识别潜伏在肿瘤起始、进展和转移基础上的基因组、表观基因组和转录组变化,对LFS肿瘤谱(肉瘤、脑、白血病、肺、头颈部)的散发性癌症的分子特征。他的研究的一个共同的潜在主题是应用最先进的组学方法,以实现发现和转乐动体育LDsports中国化的目标。此外,Krahe博士还积极推动研究生和博士后培训和指导工作。
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目前职务及所属单位
主要的约会
德克萨斯大学安德森癌症中心遗传学基础科学研究部教授乐动体育LDsports中国
双重/联合/附属任命
德克萨斯大学医学博士,安德森癌症中心,休斯敦生物医学研究所
乐动体育LDsports中国研究兴趣
人类与分子遗传学|癌症遗传学|神经遗传学|基因组学|动物模型
乐动体育LDsports中国Krahe实验室的研究重点是利用经典遗传学和分子遗传学、功能基因组学和基于机制的生物学方法,包括小鼠和苍蝇模型,识别和鉴定人类罕见疾病基因、它们的突变和导致几种孟德尔病的潜在病理机制。疾病包括遗传性癌症综合征(Li-Fraumeni综合征及其变异,LFS/LFL)和神经肌肉疾病(肌强直性营养不良,DM)。通过经典和分子遗传学和基因组学方法鉴定和鉴定人类疾病基因及其突变和变异,包括遗传性癌症综合征(Li-Fraumeni综合征)和肌强直性营养不良(DM)。
Li-Fraumeni综合征(LFS)是一种遗传异质性、罕见的遗传性癌症综合征。大多数病例是由于肿瘤抑制基因TP53(p53)突变所致。我们之前将一个新的LFS/LFL易感位点定位到染色体1q23,最近发现了一个新的突变肿瘤抑制基因I多个非p53 LFS/LFL家族。在p53和非p53 LFS中,除了遗传易感性外,还有其他证据表明存在风险调节因子和因素。我们正在使用结合基因组和表观基因组分析的综合方法来剖析LFS肿瘤发生的复杂遗传和表观遗传学事件。为了剖析变异基因的病理生理学后果,我们正在制作合适的LFS小鼠模型。LFS易感性和/或修饰基因在其他缺乏明确遗传易感性的肿瘤类型中也可能具有重要的功能。通过基因组学方法对散发性癌症(肉瘤、脑、白血病、肺、头颈部)进行分子表征和分类,以确定肿瘤发生、进展和转移的基因组学、表观基因组学和转录组学变化是另一个焦点。
强直性肌营养不良是最常见的成人神经肌肉疾病,由突变型(CTG)DM1或(CCTG)DM2重复扩增突变引起,转录后可引起疾病。目前尚不清楚这些突变体(CUG)DM1/(CCUG)DM2 RNA如何在分子和细胞水平上介导其致病作用。为了解剖病理生理学,我们正在使用功能基因组学和分子遗传学方法,并已生成转基因、敲入和敲除小鼠和苍蝇模型。
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教育和培训
学位授予教育
1995 | 德克萨斯大学MD安德森癌症中心,UTHealth GSBS,休斯顿,德克萨斯州,美国,博士,生物医学科学,重点遗传学;论文研究导师M乐动体育LDsports中国ichael J. Siciliano博士 |
1988 | 阿肯色州大学,费耶特维尔,美国,学士,微生物学;表彰论文研究导师Timoth乐动体育LDsports中国y A. Kral博士 |
研究生培训
1996 - 1997 | 乐动体育LDsports中国赫尔辛基Folkhälsan遗传学研究所人类分子遗传学部门副研究员 |
1995 - 1996 | 赫尔辛基赫尔辛基大学医学遗传学系分子遗传学博士后研究员 |
荣誉和奖励
2019 | 美国德克萨斯大学MD安德森癌症中心颁发的“教育和导师进步卓越教师奖” |
2019 | 迪恩斯对研究生教育的杰出贡献的认可,德克萨斯大学MD安德森癌症中心,休斯敦生物医学大学UTHALTH研究生院 |
2018 | 本月德克萨斯大学教育家为卓越教学做出重大贡献,美国德克萨斯大学MD安德森癌症中心 |
2017 | 德克萨斯大学安德森癌症中心,UTHealth生物医学科学研究生院,休斯顿,德克萨斯州 |
2016 | 芭芭拉·鲍曼杰出德克萨斯遗传学家奖,表彰德克萨斯遗传学的杰出贡献,德克萨斯遗传学会 |
2014 | 毕业典礼胡同,德克萨斯大学MD安德森癌症中心,UTALALH生物医学研究生院,休斯敦,德克萨斯州 |
2012 | 德克萨斯大学安德森癌症中心,UTHealth生物医学科学研究生院,休斯顿,德克萨斯州 |
2007 | 副教授,荣获嘉奖,德克萨斯大学MD安德森癌症中心,休斯敦生物医学大学UTALALH研究生院 |
2002 | 尊敬的校友,人类和分子遗传学研究生计划,德克萨斯大学MD安德森癌症中心,UTALALH生物医学研究生院,休斯敦,德克萨斯州 |
1997 | 俄亥俄州立大学分子医学分子生命科学学者 |
1997 | 欧盟居里夫人研究员,芬兰赫尔辛基 |
1997 | 芬兰赫尔辛基Sigrid Juselius基金会研究员 |
1988 | 以优异成绩获得阿肯色大学学士学位 |
选定的出版物
同行评议文章
- 科拉莱斯E、瓦克斯克M、张B、桑塔马里亚-乌洛亚C、昆卡P、克拉赫R、蒙克顿DG、莫拉莱斯F。.对DMPK (CTG)n位点的突变动力学分析确定唾液是肌强直性营养不良1型遗传分析的合适样本来源。PLoS One 14(5), 2019。PMID: 31048891。
- Larsson C、Moyer S、Liu B、Michel K、Pant V、Yang P、Wong J、El Naggar A、Krahe R、Lozano G.在Li Fraumeni综合征小鼠模型中,维甲酸诱导的RARγ活化增强了对p53恢复的治疗反应。中国科学(d辑):地球科学(英文版),2018。PMID: 29440484。
- Yenigun VB, Sirito M, Amcheslavky A, Czernuszewicz T, colonque - bellmunt J, García-Alcover I, Wojciechowska M, Bolduc C, Chen Z, López Castel A, Krahe R, Bergmann A. 在强直性肌营养不良2型(DM2)果蝇模型中(CCUG)n RNA毒性激活细胞凋亡。Dis型号机械10(8):993-1003,2017。PMID:28623239。
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- Bachinski LL, Udd B, Meola G, Sansone V, Bassez G, Eymard B, Thornton CA, Moxley RT, Harper PS, Rogers MT, Jurkat-Rott K, Lehmann-Horn F, Wieser T, Gamez J, Navarro C, Bottani A, Kohler A, Shriver MD, Sallinen R, Wessman M, Zhang S, Wright FA,克拉赫河. 不同欧洲起源的近端强直性肌病/近端强直性肌营养不良患者中2型强直性肌营养不良(CCTG)n扩增突变的确认:单一共享单倍型表明祖先创始人效应。Am J Hum Genet 73(4):835-482003。PMID:12970845。
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