人类DNA修复基因

这是对Wood RD, Mitchell M， & Lindahl T引用的表格的更新突变研究,2005乐动体育LDsports中国在科学,2001，在参考书中DNA修复和突变，第2版，2006年，并在《自然评论癌症》，2011年

该表最后由R.木材和M.洛厄上修改周三2020年6月10日

碱基切除修复（BER）

直接逆转损害

DNA-蛋白质交联的修复

错配切除修复（MMR）

核苷酸切除修复（NER）

同源重组

Fanconi贫血

非同源末端连接

核苷酸池的调制

DNA聚合酶(催化亚基)

编辑和处理核酸酶

泛素化和修改

染色质结构

基因缺陷的与相关联的灵敏度对DNA损伤剂的疾病

其他确定的基因与已知或可疑的DNA修复功能

其他保守的DNA损伤应答基因

相关的论文

基因名称(同义词)
与GeneCards

有些基因产物的作用不止一个途径，但每次只有一次如下
活动
与OMIM
染色体定位
与基因组数据浏览器
登录号
与NCBI的Entrez

碱基切除修复（BER）

DNA糖基：重大改变的碱基发布

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) U 12q24.11 NM_080911
SMUG1 U 12 q13.13 NM_014311
MBD4 在CpG序列Ù或T相对的G 3 q21.3 NM_003925
TDG U，T或ethenoC相对的G 12q23.3 NM_003211
OGG1 C 8-oxoG相反 3 p25.3 NM_016821
MUTYH (MYH) 一个相反的8-oxoG 1p34.1 NM_012222
NTHL1 (NTH1) 环饱和的或片段的嘧啶 16p13.3 NM_002528
MPG 3-meA ethenoA,次黄嘌呤 16p13.3 NM_002434
NEIL1 删除胸腺嘧啶醇 15q24.2 NM_024608
NEIL2 去除嘧啶的氧化产物 8p23.1 NM_145043
NEIL3 去除嘧啶的氧化产物 4 q34 NM_018248
其他BER和链断裂加盟的因素

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APEX1（APE1） AP核酸内切酶 14q11.2 NM_001641
APEX2 AP核酸内切酶 Xp11.21 NM_014481
LIG3 DNA连接酶III 17q12 NM_013975
XRCC1 LIG3辅助因子 19q13.31 NM_006297
PNKP 一些DNA断裂，以连接末端转换 19q13.33 NM_007254
APLF 用于DNA辅助因子末端连接 2 p13.3 NM_173545
HMCES 与AP位点反应 3 q21.3 NM_020187
聚(adp -核糖)聚合酶(PARP)结合到DNA的酶

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PARP1 (ADPRT) 保护链中断 1q42.12 NM_001618
PARP2（ADPRTL2） PARP-like酶 14q11.2 NM_005484
PARP3（ADPRTL3） PARP-like酶 3p21.1 NM_001003931
PARG 聚（ADP-核糖）糖水解酶 10 q11.23 NM_003631
PARPBP 结合PARP和调制复合 12q23.2 NM_001319988
直接逆转损害

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MGMT O6-meG alkyltransferase 10 q26.3 NM_002412
ALKBH2（ABH2） 1-meA加双氧酶 12q24.11 NM_001001655
ALKBH3 (DEPC1) 1-meA加双氧酶 11p11.2 NM_139178
DNA-蛋白质交联的修复

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TDP1 中移除了3'- tyrosylphosphate和从DNA 3'-磷酸乙醇酸;人类疾病SCAN1 14q32.11 NM_018319
TDP2 (TTRAP) 5'-和3'-酪氨酰磷酸二酯酶的DNA 6p22.3 NM_016614
SPRTN（斯巴达） 读取ubiquitylation 1q42.12-Q43 NM_032018
错配切除修复（MMR）

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MSH2 不匹配（MSH2-MSH6）和环路（MSH2-MSH3）识别

MSH2,MSH3,MSH6

 2p21 NM_000251
MSH3 5 q14.1 NM_002439
MSH6 2p16.3 NM_000179
MLH1 MutL同源，形成异源二聚体

MLH1,PMS2

 3 p22.3 NM_000249
PMS2 7 p22 . 1 NM_000535
MSH4 MutS的同源专门用于减数分裂

MSH4,MSH5

 1 p31.1 NM_002440
MSH5 6p21.33 NM_002441
MLH3 MutL同系物未知功能的

MLH3,PMS1,PMS2L3

 14q24.3 NM_014381
PMS1 2q32.2 NM_000534
PMS2P3（PMS2L3） 7 q11.23 NM_005395
HFM1 解旋酶在减数分裂-交叉形成 1p22.2 NM_001017975
核苷酸切除修复（NER） （XP =着色性干皮）

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XPC 结合DNA的扭曲

XPC,RAD23B,CETN2

 3 p25.1 NM_004628
RAD23B 9 q31.2 NM_002874
CETN2 Xq28 NM_004344
RAD23A 替代RAD23B 19p13.13 NM_005053
XPA 在切口前复合体中结合受损的DNA 9q22.33 NM_000380
DDB1 XP E组的复杂缺陷

DDB1,DDB2

 11q12.2 NM_001923
DDB2 (XPE) 11p11.2 NM_000107
RPA1 结合DNA preincision复杂

RPA1,RPA2,RPA3

 17 p13.3 NM_002945
RPA2 1p35.3 NM_002946
RPA3 7p21.3 NM_002947
TFIIH 催化在切开前复合体的解开

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ERCC3 (XPB) 3' 至5' DNA解旋酶 2q14.3 NM_000122
ERCC2 (XPD) 5' 至3' 的DNA解旋酶 19q13.32 NM_000400
GTF2H1 核心TFIIH亚基p62 11 p15.1 NM_005316
GTF2H2 核心TFIIH亚基p44 5q13.2 NM_001515
GTF2H3 核心TFIIH亚基p34 12q24.31 NM_001516
GTF2H4 核心TFIIH亚基p52 6p21.33 NM_001517
GTF2H5（TTDA） 核心TFIIH亚基P8 6p25.3 NM_207118
GTF2E2 TFIIE亚基突变的TTD 8p12 NM_002095
CDK7 TFIIH的激酶亚基

CDK7,CCNH,MNAT1

 5q13.2 NM_001799
CCNH 5 q14.3 NM_001239
MNAT1 14 q23.1 NM_002431
ERCC5（XPG） 3' 切口 13q33.1 NM_000123
ERCC1 5' 切口DNA结合亚基 19q13.32 NM_001983
ERCC4 (XPF) 5' 切口催化亚基 16 p13.12 NM_005236
LIG1 DNA连接酶 19q13.32 NM_000234
NER相关

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ERCC8 (CSA) 科克恩综合征和紫外线敏感综合征;转录耦合NER所需

ERCC8,ERCC6,UVSSA

 5 q12.1 NM_000082
ERCC6 (CSB) 10 q11.23 NM_000124
UVSSA (KIAA1530) 4 p16.3 NM_020894
XAB2（HCNP） Pre-mRNA拼接;与PRPF19, CSA, CSB合作 19 p13.2 NM_020196
MMS19 铁硫簇装载和运输 10 q24.1 NM_022362
同源重组

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RAD51 同源配对 15q15.1 NM_002875
RAD51B Rad51同族体 14q24.1 NM_002877
RAD51D Rad51同族体 17q12 NM_002878
HELQ (HEL308) RAD51副alog复合物的DNA解旋酶 4q21.23 NM_133636
SWI5 加载RAD51的辅助系数 9q34.11 NM_001040011
SWSAP1 舒亚基，RAD51招聘

SWSAP1,ZSWIM7,SPIDR,PDS5B

 19 p13.2 NM_175871
ZSWIM7 (SWS1) 17 p12 NM_001042697
SPIDR 8 q11.21 NM_001080394
PDS5B 13q13.1 NM_015032
一代 Rad51蛋白同源，减数分裂 22q13.1 NM_007068
XRCC2 DNA断裂和交联修复

XRCC2,XRCC3

 7q36.1 NM_005431
XRCC3 14q32.33 NM_005432
RAD52 附件因素重组

RAD52,RAD54L,RAD54B

 12 p13.33 NM_134424
RAD54L 1p34.1 NM_003579
RAD54B 8q22.1 NM_012415
乳腺癌易感基因1 转录和重组，E3泛素连接酶辅助因子 把17q21.31 NM_007294
BARD1 BRCA1相关 2 q35 NM_000465
ABRAXAS1 在BRCA1复杂 4q21.23 NM_139076
PAXIP1（PTIP） MDC1在53BP1通路中的同源性 7q36.2 NM_007349
SMC5 HR在招聘凝聚力

SMC5,SMC6

 9q21.12 NM_015110
SMC6 2 p24.2 NM_001142286
SHLD1 抑制最终切除

SHLD1,SHLD2,SHLD3

 20p12.3 NM_001303477
SHLD2（FAM35A） 10q23.2 NM_001330112
SHLD3 5 q12.3 NM_001365341
SEM1 (SHFM1) (DSS1) BRCA2相关 7q21.3 NM_006304
RAD50 atp酶与MRE11A, NBS1复合物 5 q23.3 NM_005732
MRE11A 3' 核酸外切酶，在有缺陷ATLD（共济失调毛细血管扩张症状障碍） 11q21 NM_005590
NBN（NBS1） 在奈梅亨破裂综合征中突变 8q21.3 NM_002485
RBBP8（CTIP） 促进DNA末端切除 18q11.2 NM_002894
MUS81 结构特异性DNA核酸酶的亚基

MUS81,EME1,EME2

 11 q13.1 NM_025128
EME1（MMS4L） 17q21.33 NM_152463
EME2 16p13.3 NM_001257370
SLX1A（GIYD1） SLX1-SLX4结构特异性核酸酶的亚基，两个相同的串联基因在人类基因组

SLX1A,SLX1B

 16p11.2 NM_001014999
SLX1B（GIYD2） 16p11.2 NM_024044
GEN1 核酸酶裂解霍利迪路口 2 p24.2 NM_182625
Fanconi贫血

DNA交联和其它加合物的耐受和修复

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FANCA

FANCA

 16q24.3 NM_000135
FANCB FANCB Xp22.31 NM_152633
FANCC FANCC 9q22.32 NM_000136
BRCA2（FANCD1） 与RAD51合作，基本功能 13q13.1 NM_000059
FANCD2 目标monoubiquitination 3 p25.3 NM_033084
FANCE FANCE 6p21.31 NM_021922
FANCF FANCF 11p14.3 NM_022725
FANCG (XRCC9) FANCG 9 p13.3 NM_004629
科特迪瓦国民军（KIAA1794） 目标单泛素化 15q26.1 NM_018193
BRIP1（FANCJ） DNA解旋酶,BRCA1-interacting 17q23 NM_032043
FANCL FANCL 2p16.1 NM_018062
FANCM 解旋酶/转位 14 q21.3 NM_020937

PALB2（FANCN）

 与BRCA2共定位（FANCD1） 16p12.1 NM_024675
RAD51C (FANCO) Rad51同族体,FANCO 17q23.2 NM_002876
SLX4（FANCP） 酶亚基/支架SLX4,FANCP 16p13.3 NM_032444
FAAP20 (C1orf86) FANCA -相关 1 p36.33 NM_182533
FAAP24（C19orf40） FAAP24 19q13.11 NM_152266
FAAP100 FA核心复合体的一部分 17q25.3 NM_025161
UBE2T（FANCT） FANCL的E2连接酶 1q32.1 NM_014176
非同源末端连接

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XRCC6（KU70） DNA末端结合亚基 22q13.2 NM_001469
XRCC5 (Ku80) DNA末端结合亚基 2 q35 NM_021141
PRKDC 依赖dna的蛋白激酶催化亚基 8 q11.21 NM_006904
LIG4 连接酶 13q33.3 NM_002312
XRCC4 连接酶辅助因子 5 q14.2 NM_003401
DCLRE1C（阿蒂米斯） 核酸酶 10p13 NM_022487
NHEJ1（XLF，科尔努诺斯） 末端连接因子 2 q35 NM_024782
核苷酸池的调制

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NUDT1（MTH1） 8-oxoGTPase 7 p22.3 NM_002452
DUT dUTPase 15 q21.1 NM_001948
RRM2B（p53R2） p53的诱导型核糖核苷酸还原酶小亚基同源物2 8q22.3 NM_015713
PARK7（DJ-1） 鸟嘌呤糖化修复 1 p36.23 NM_007262
DNPH1 5-羟甲基脱氧尿苷水解酶 6 p21.1 NM_006443
NUDT15（MTH2） 硫嘌呤的水解？ 13q14.2 NM_018283
NUDT18（MTH3） 8-hydroxypurine二磷酸水解 8p21.3 NM_024815
DNA聚合酶

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POLA1 DNA合成在切除端 Xp22.1-p21.3 NM_001330360
POLB BER核DNA 8 p11.21 NM_002690
POLD1

波尔三角洲亚基

POLD1(催化亚基),POLD2（也亚基POLζ电的）,

POLD3 (polzeta的亚单位),POLD4(辅助单元)

 19q13.33 NM_002691
POLD2 7p13 NM_001127218
POLD3 11 q13.4 NM_006591
POLD4 11 q13.2 NM_021173
POLE（POLE1） 波尔小量亚基

POLE1,POLE2,POLE3,POLE4

 12q24.33 NM_006231
POLE2 14 q21.3 NM_002692
POLE3 9q32 NM_017443
POLE4 2p12 NM_019896
REV3L（POLZ） DNA聚合酶ζ电催化亚基，基本功能 6温度系数 NM_002912
MAD2L2（REV7） DNA pol zeta和shield din亚基 1 p36.22 NM_006341
REV1（REV1L） dCMP转移酶 2 q11.2 NM_016316
POLG 线粒体DNA修复和复制 15q26.1 NM_002693
POLH 着色性干皮（XP）的变体 6 p21.1 NM_006502
波利（RAD30B） 病变绕过 18q21.2 NM_007195
POLQ TMEJ (alt-EJ) 3 q13.33 NM_199420
波尔克(DINB1) 病变旁路和NER 5q13.3 NM_016218
轮询 期间间隙填充非同源末端连接 10q24.32 NM_013274
POLM 期间间隙填充非同源末端连接 7p13 NM_013284
POLN (POL4P) 病变搭桥/重组? 4 p16.3 NM_181808
PRIMPOL 引发酶和DNA指导的聚合酶 4q35.1 NM_152683
DNTT 末端转移 10 q24.1 NM_004088
编辑和处理核酸酶

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FEN1酶（DNase IV） 5' 核酸 11q12.2 NM_004111
FAN1（MTMR15） 5'核酸酶与FANCD2相互作用 15q13.2 NM_014967
TREX1 3' 核酸外切酶
 3 p21.31 NM_033629
TREX2 3' 核酸外切酶 Xq28 NM_080701
EXO1 (HEX1) 5' 核酸外切酶 1q43 NM_003686
APTX（aprataxin） DNA单链中断处理 9p21.1 NM_175073
SPO11 核酸内切酶 20q13.32 NM_012444
ENDOV 在RNA中的DNA次黄嘌呤和尿嘧啶和肌苷的切口3' 17q25.3 NM_173627
DNA2 Seckel综合征8 10q21.3 NM_001080449
DCLRE1A (SNM1A) 5'-3'外切酶，DNA交联修复 10q25.3 NM_014881
DCLRE1B（SNM1B） 5' - 3' 核酸外切酶，APOLLO 1p13.2 NM_022836
EXO5 核酸外切酶 1p34.2 NM_001346946
泛素化和修改

页面顶部
UBE2A（RAD6A） 泛素结合酶 Xq24-Q25 NM_003336
UBE2B (RAD6B) 泛素结合酶 5q31.1 NM_003337
RAD18 E3泛素连接酶 3 p25.3 NM_020165
SHPRH E3泛素连接酶，SWI / SNF相关，同源酿酒酵母的rAd5 6q24.3 NM_001042683
HLTF (SMARCA3) E3泛素连接酶，SWI/SNF相关，同源的酿酒酵母的rAd5 3q25.1-q26.1 NM_003071
RNF168 E3泛素连接酶对DSB修复;ATM样和RIDDLE综合征 3q29 NM_152617
RNF8 E3泛素连接酶的DSB修复 6 p21.2 NM_003958
RNF4 E3泛素连接酶 4 p16.3 NM_001185009
UBE2V2（MMS2） 泛素结合复杂

UBE2V2,UBE2N

 8 q11.21 NM_003350
UBE2N（UBC13） 12的时候 NM_003348
USP1 泛素特异性蛋白酶的FANCD2，PCNA 1 p31.3 NM_003368
WDR48 必要时作USP1活动 3 p22.2 NM_020839
HERC2 几种DNA修复因子的控制 15q13.1 NM_004667
染色质结构和修改

页面顶部
H2AX（H2AFX） 组蛋白，DNA损伤后磷酸化 11q23.3 NM_002105
CHAF1A（CAF1） 染色质组装因子 19 p13.3 NM_005483
SETMAR（METNASE） DNA损伤相关组蛋白甲基化酶和核酸酶 3 p26 NM_006515
ATRX 染色质重塑，转录因子 Xq21.1 NM_000489
基因缺陷的与相关联的灵敏度对DNA损伤剂的疾病

页面顶部
BLM 布鲁姆综合症解旋酶 15q26.1 NM_000057
RMI1 在BLM-TOP3A复杂 9q21.32 NM_001358291
TOP3A 拓扑异构酶IIIa受体 17 p11.2 NM_004618
WRN 沃纳综合征解旋酶/ 3' - 外切核酸酶 8p12 NM_000553
RECQL4 Rothmund-Thompson综合症 8q24.3 NM_004260
自动取款机 共济失调毛细血管扩张 11 q22.3 NM_000051
MPLKIP (TTDN1) trichothiodystrophy的非光敏形式 7p14 NM_138701
其他确定的基因与已知或可疑的DNA修复功能

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RPA4 类似于RPA2 Xp21.33 NM_013347
PRPF19 (PSO4) Pre-mRNA拼接;DNA交联修复;绑定SETMAR 11q12.2 NM_014502
RECQL (RECQ1) DNA解旋酶 12p12.1 NM_002907
RECQL5 DNA解旋酶 17q25.1 NM_001003715
RDM1 (RAD52B) 类似RAD52 17q12 NM_145654
NABP2 (SSB1) 单链DNA结合蛋白（ATM / MRN途径） 12 q13.3 NM_024068
其他保守的DNA损伤应答基因

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ATR ATM-和PI-3K样必需的激酶 3q23 NM_001184
起锚 ATR-interacting蛋白质
 3 p21.31 NM_130384
MDC1 DNA损伤检查点的介质 6 . 3 NM_014641
PCNA 滑动钳用于POL三角洲和pol小量 20p12.3 NM_002592
RAD1 损伤DNA pcna样传感器的亚基

RAD1,RAD9,HUS1

 5p13.2 NM_002853
RAD9A 11 q13.2 NM_004584
HUS1 7p12.3 NM_004507
RAD17 (RAD24) RFC样DNA损伤传感器 5q13.2 NM_002873
CHEK1 效应激酶

CHEK1,CHEK2

 11 q24.2 NM_001274
CHEK2 22 q12.1 NM_007194
TP53 细胞周期的调控 17 p13.1 NM_000546
TP53BP1（53BP1） 染色质结合蛋白检查站 15 q15-q21 NM_001141980
RIF1 5'端切除的抑制 2q23.3 NM_001177665
TOPBP1 DNA损伤检查点控制 3q22.1 NM_007027
CLK2 S期检查点和生物钟蛋白 1q21的 NM_003993
PER1 S期检查点和生物钟蛋白 17 p12 NM_002616
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相关出版物：

该表最后由R.木材和M.洛厄上修改周三2020年6月10日