年轻人：遗传咨询和检测大肠癌

最近的报告显示，结直肠癌是青壮年的崛起，尤其是那些年龄小于40而许多情况下都与基因突变。

好消息是，在基因咨询和检测的帮助下，许多年轻人的结肠直肠癌病例是可以预防的。了解你的结肠直肠癌风险可以帮助你开始采取措施预防癌症。

我们采访了Eduardo Vilar-Sanchez医学博士，临床癌症预防的助理教授，以了解更多有关大肠癌基因检测。以下是他说的话。

谁需要大肠癌基因检测？
任何小于50岁的结直肠癌患者都应该考虑进行基因咨询，以评估是否需要进行基因检测。此外，任何有癌症家族史的结直肠癌患者都应该考虑进行遗传咨询。

你最近领导的一项研究表明，三分之一的确诊35岁之前的大肠癌是遗传的。什么是你的基础上，研究结果大肠癌患者及其直系亲属意见？
基于该研究的结果如果你患有结肠直肠癌，年龄在35岁或35岁以下，你应该向基因顾问咨询。基因顾问会检查你的家族史，并帮助你决定是否需要基因测试。

你的直系亲属应该等到你寻求遗传咨询或基因测试前，收到你的结果。

大肠癌基因测试期间会发生什么？多长时间才能让效果？
接受基因检测的病人需要抽血。这只需要几分钟。

这些血液将用于种系基因测序。这将显示你是否携带任何可能导致结直肠癌的遗传综合征的种系突变，如林奇综合征或家族性腺瘤性息肉病(FAP)。

你应该在测试四至六周后收到测试结果。

什么是Lynch综合征，是多么普遍呢？
林奇综合症是一种遗传性疾病，会增加患结直肠癌的几率。大约3%到5%的结直肠癌患者患有林奇综合症。林奇综合症患者有50%到80%的几率患上结肠直肠癌。他们也可能更容易发展子宫内膜和卵巢癌，小肠和胃癌或泌尿系肿瘤。

什么是家族性腺瘤性息肉病（FAP）？常见的是如何呢？
FAP是另一种遗传性疾病。它会导致一个人产生成百上千的肠道息肉。FAP患者一生罹患结肠直肠癌的风险为100%。通常，他们在30多岁时患上结肠直肠癌。大多数FAP患者需要切除结肠以预防结直肠癌。

不足的人与结直肠癌的1％有FAP。

什么是谁接受基因测试，得知他们携带大肠癌遗传风险的人的下一个步骤是什么？
在与遗传顾问或医生讨论你的基因检测结果后，你会得到关于监测和预防干预的建议。对很多人来说，这意味着每年都要做结肠镜检查。对其他人来说，可能意味着切除结肠。

当应结直肠癌患者的家庭成员，以及那些与林奇综合征和/或FAP，考虑基因检测？
如果病人有FAP，亲密的家庭成员应在早期测试，通常是青少年。这是因为在FAP患者结直肠癌往往在很年轻的时候出现。

如果患者有Lynch综合征，家族成员可以等待，直到他们20岁至25岁接受基因测试。

有什么可以治疗其他类型的癌症做以降低其大肠癌的风险？
年龄超过50岁的患者应该接受结肠镜检查，这是结肠直肠癌筛查的黄金标准。

减少你的结肠直肠癌的风险的另一种方法是修改你的饮食，使之平衡和丰富的蔬菜和限制红肉和加工肉类。

一定要告诉你的医生你的家庭的历史和你可以做什么来减少自己的结直肠癌的风险。