问答:理解和管理林奇综合症

基因和家族史通常在一个人的健康中扮演重要角色。患有林奇综合症的人对这一点再清楚不过了。林奇综合症是一种容易患上某些癌症的遗传倾向。

回答问题约林奇综合征凯伦,医学博士，教授妇科肿瘤。

什么是林奇综合症?
林奇综合征是一种遗传性癌症易感性综合征。林奇综合征也被称为遗传性非息肉病结直肠癌综合征(HNPCC)，它极大地增加了结直肠癌和子宫内膜癌的风险。此外，患小肠、尿道和卵巢癌症的风险也较小。

什么是人与林奇综合征癌症风险？
男子与林奇综合征的人患结肠癌的60％〜80％的终生风险。妇女患结肠癌的40％至60％的终生风险，以及发展子宫内膜癌的40％〜60％的机会。显影小肠，尿道和卵巢癌的风险分别5％和10％之间。

林奇综合症的病因是什么?
Lynch综合征是由MLH1、MSH2、MSH6或PMS2基因突变引起的。这些基因负责修复DNA中的错误。因此，如果其中一个基因发生突变并停止工作，一个人就更容易患这些癌症，尤其是在年轻的时候。

因为Lynch综合征是遗传，有50％的机会，一个人会把突变，每一个他或她的孩子。Lynch综合征不会隔代遗传。男性和女性都同样可能受到影响。

在一般人群中，林奇综合症的患病率在1 / 500到1 / 1000之间。

什么应该做的人，如果他们认为Lynch综合征是在他们的家庭？
第一步是为患者交谈，他们的医生。从那里，他们可以看到一个遗传学顾问谁将会绘制出他们的家谱，寻找遗传性癌症的模式。红旗，我们通常寻找多个家庭成员患有结肠癌或子宫内膜癌，任何家庭成员谁曾都结肠癌和子宫内膜癌，或任何家庭成员谁了癌症的早期发病和确诊50岁之前。

如何诊断林奇综合症?
它通常当我们看到有人患癌症，通常在妇科肿瘤或胃肠道中心开始。如果我们看到的是他或她的家族病史看起来可疑，或者如果他或她已被诊断在年轻的时候，我们仔细检查，看是否该患者可能有林奇综合征。然后，我们做了一些肿瘤的研究给我们一个线索，是否不是我们的评估是正确的。如果这些研究最终看起来可疑，我们建议对病人进行基因检测。

你如何管理林奇综合症?
共识小组建议林奇综合症患者每一年到两年做一次结肠镜检查。这降低了结肠癌的死亡率。

支持子宫内膜癌或卵巢癌筛查的数据较少。目前，我们建议患有林奇综合症每一到两年做一次子宫内膜活检以筛查子宫内膜癌。我们还建议他们做卵巢超声波检查。

对于女性患者Lynch综合征另一种选择是进行预防性切除子宫和生育时完成去除卵巢。这种预防措施将降低开发子宫内膜癌和卵巢癌的风险。

你对林奇综合症患者有什么建议?
谁有癌症家族史的患者应详细了解Lynch综合征。他们应该跟他们的医生，看看是否遗传咨询和测试将受益。

对于谁已经知道他们有林奇综合征的患者，我们建议他们进行必要的筛查。