2011年2月1日
神经纤维瘤病及其与癌症的关系
由玛丽Brolley
神经纤维瘤病癌症和基因专家表示,这一研究值得进行,因为导致这三种类型的DNA突变可能会提供有关癌症如何发展的关键信息,以及癌症治疗的新方法。
约翰•Slopis医学博士安德森(MD Anderson)神经纤维瘤病项目的医学主任、神经肿瘤学系副教授解释了这种疾病的基础知识。(参见NF患者雷吉·比布斯的相关报道.)
神经纤维瘤是什么?
神经纤维瘤病是指三种不同的遗传疾病:神经纤维瘤病1、神经纤维瘤病2和多发性神经鞘瘤病。这些情况都被称为神经纤维瘤病或NF,因为它们都导致肿瘤在神经上生长。
什么是神经纤维瘤病1?
1型神经纤维瘤病涉及从脊柱到任何肢体的神经肿瘤,包括皮肤、某些器官的神经肿瘤和视神经肿瘤(从眼睛到大脑)。NF 1还与其他并发症有关,包括骨肿瘤、脊柱侧凸、高血压、矮小(儿童生长受限)、脑瘤和学习障碍。
这种基因突变出现在17号染色体上,遗传自母亲或父亲。在一半的情况下,携带NF 1的人将是家族中第一个出生的人,然后他可以将NF 1基因遗传给他或她的孩子。有NF 1的人有许多不同的症状模式。
那么NF 2呢?
2型神经纤维瘤病也是遗传性的,其遗传方式与NF 1相同,但基因突变发生在另一条染色体上——22号染色体。这种紊乱与NF 1有很大的不同。
在NF 2中,肿瘤生长在任何来自脊柱或脑干的神经上。临床上诊断为听神经肿瘤(被称为第八神经鞘瘤)导致患者听力丧失或头晕。
肿瘤可以在脊髓的其他结构上生长(室管膜瘤)或在颅骨上生长(脑膜瘤)。脊椎肿瘤可能会很严重。大多数患有nf2的人都有非常相似的问题模式。nf2不会引起nf1的其他并发症。
第三种神经纤维瘤病呢?
它被称为多发性神经鞘瘤病,看起来很像NF 2。但这些神经肿瘤不会发生在大脑、脑干或颈部以上的任何地方。我们知道大约三分之一的病例是由一种基因突变引起的。这种基因突变被称为INI-1。这是最近才发现的。另外三分之二的病例肯定是由基因突变引起的,但我们尚未确定这些病例。这种情况最为人所知,因为它会导致患者经历大量与神经相关的疼痛。
与癌症或癌症治疗有什么联系?
大多数NF肿瘤为良性肿瘤,生长缓慢,不会变成恶性肿瘤。这意味着这些肿瘤与正常组织非常相似。然而,当它们生长在错误的地方时,肿瘤团块就会引起问题。这些会对耳、眼、脊髓、脑干或大脑的神经造成压力。有时肿瘤会引起疼痛。目前已知只有NF - 1肿瘤可转化为恶性周围神经鞘肿瘤。
与癌症的联系在于,许多癌症是由正常DNA的突变引起的。如果我们能弄清楚突变是如何将正常组织转变成肿瘤或癌症的,我们就能找到帮助治愈癌症的线索。
你在MD安德森的神经纤维瘤诊乐动体育LDsports中国所进行什么类型的研究?
我们正在评估正发射断层扫描/计算机断层成像(PT/CT)的使用,这两种技术都提供了体内功能过程的三维图像,以在恶性转化的早期阶段识别肿瘤。
我们正在对NF - 1基因进行全基因测序,以识别特定的突变,预测给定的NF患者的恶性发展。
我们正在尝试描述肿瘤遗传学和NF1和nf2的信号机制。我们希望发现更有针对性的系统疗法,聚焦于这种疾病独特的生物学途径。
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继续问:神经纤维瘤患者邀请问题,交朋友
雷吉·比布斯(Reggie Bibbs)是休斯顿的国际知名活动家,患有1型神经纤维瘤病,这是一种遗传性疾病,其严重程度从几乎不易察觉到到严重程度不等。